TIBBİ BİRİMLER


+A A-

MEDICANA BURSA Tıbbi Genetik

Her genetik hastalık genel ismi ile aynı olsa bile, bireye göre farklı varyantlar göstermektedir. Dolasıyla her insanın kendine özgü genetik şifresiyle oluşan hastalık kendine özgü olmaktadır. Her genetik mutasyonun ve varyantın saptanması ile bireye özgü gen şifresi ortaya çıkmaktadır. Bu sayede bireye uygun, genellikle akıllı ilaçlarla tedavi yapılması anlam kazanmıştır. Kişiye özel tanı ve tedavi testleri bu sebeple yapılmaktadır.

Tek gen veya panel genler analiz edilerek hastalığın tanısı konmaktadır. Hastaya uygun olan genetiksel tedavi yöntemi uygulanmaktadır.

Farmokogenetik testlerle keşfedilen akıllı ilaçlar, gen mutasyonu olan varyanta tedavi olarak verildiğinde etkili sonuçlar alınabilmektedir. Böylece bireysel tıp, kişiye özgü genetik farklılık ve buna ait mutasyon veya varyant için keşfedilmiş akıllı ilacın verilmesi başarı getirmiştir.


Kanserde Genetik Test

Kanser oluşumunda hücrelerin büyümesinde rol oynayan proto-onkogenlerdeki ve hücre çoğalmasını kontrol eden tümör baskılayıcı genlerde oluşan mutasyonlar (değişimler) veya delesyon (kopmalar)/duplikasyonlar rol oynamaktadır. Bu oluşumlarda multifaktöriyel sebepler dolayısıyla virüslerden bakterilere kadar radyasyondan kalıtıma ve çevresel faktörlerden beslenme alışkanlığına ve kimyasal etkilere maruz kalmaya kadar değişik faktörler rol oynamaktadır.

Hastalık ebeveynlerden kalıtım yoluyla geçebileceği gibi (germline) somatik de olabilmektedir. Sebepsiz yere ilaç kullanmaktan kaçınmak için kanserin tanı ve tedavisinde stratejik amaçlı genetik testlere ihtiyaç duyulmaktadır.

Akciğer, meme, kolon, pankreas, over, rahim, tiroid, mide, deri ve beyin vs. gibi kanserler için ailede bir hasta veya taşıyıcı olup olmadığını anlamak için tarama testi yapılarak; ilgili hastalık geni saptanabilir. Ardından genetik bölümümüzden genetik danışma alınarak, uygun algoritmaya göre genetik test analizleri yapılarak; hastalık oluşmadan önce, nasıl bir yaşam sürdürmesi gerektiği hakkında gerekli stratejiler belirlenebilir.

Ailede başka bir hasta olup olmadığı aile ağacı çizilerek belirlenir. Hasta varsa Herediter Kanser Paneli testi istenerek tanıya gidebilir. Bu aşamada sonuç alınmazsa daha ileri testler ve geniş genomik profilleme testleri istenebilir. Bunlar hastalığı önceden saptayıp tedavi ve yaşam koşullarını belirlemeye yardımcı olduğu gibi, tıbbın diğer branşlarıyla da iş birliği içinde yürütülerek bireyin yaşamını sağlıklı sürdürmesini destekler.


Kalp ve Diyabet Genetik Testleri

Kalp ve diyabet toplumlarda yaygın olarak görülen hastalıklardır. Kalp için, saptanan tanıya uygun genetik analizler yapılması ve aile ağacı çizilerek taşıyıcı birey saptanması önemlidir. Hasta ve taşıyıcı bireyleri takip etmek ve sağlıklı yaşam stratejisi çizmek için:

- Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli

- Aritmi Paneli

- Konjenital Yapısal Kalp Hastalıkları Paneli gibi kardiyak semptomlar açısından değerlendirilen hastalara uygun NGS (Next Generation Sequencing-NGS) testleri yapılabilir.

Diyabet için ise yine aile ağacı çizilerek ilgili gen testi ve test algoritmasına göre geniş panelli testler uygulanarak hastaya tedavi ve yaşam stratejisi sunulmaktadır.


Nutrigenetik Testler

Beslenmeyle ilgili pek çok hastalığın pek çok genle bağlantılı olduğu bilinmektedir. Tabidir ki aldığımız besinlerin içeriği, yapısı, kalitesi dokularımızdaki gen ifadesini etkileyebilmektedir.

Genellikle besin-gen etkileşimi 3 yolla olabileceğini saptamaktayız. Bunlardan bazen besin maddeleri hücre reseptörlerini etkileyerek gen ifadesini değiştirebilirler. Diğer yandan besin maddeleri gen ifadesini direkt etkileyen veya değiştiren sonuç yaratabilir. Öte yandan bireyler arasındaki farklı gen bölgeleri nedeniyle besine verilen cevap değişebilir.

Son zamanlarda saptanan araştırmalarla aldığımız besinler genlerimizi mutlu ediyor veya etmiyor olabilir. Bu durumda geleneksel beslenme her zaman bizi mutlu etmiyor olabilir. İşte bu noktada beslenme genetiği devreye girmektedir.
Bireylerin genleriyle uygun beslenme yapması bazı hastalıklara olan yatkınlığımızı önlemeye imkân sağlamaktadır. Bu tesler sayesinde nütrigenetik beslenme stratejisi amaçlanmaktadır.

Bireyin genetik yapısına dayalı beslenme gereksinimleri yanı sıra kronik hastalıklar (Alzheimer, kanser ve tip 2 diyabeti gibi) beslenmeyle ilişkisi belirlenmektedir. Aynı zamanda niçin insanların besine farklı tepkiler ortaya koyduğu da açığa çıkmış olacaktır. Çünkü genleri çocuklarımıza aktardığımızdan dolayı ihtiyacı olan besinleri bilmek ve bu besinlerle sağlıklı bir yaşam sürdürmek, nütrigenetik testler yaptırmamız için önem arz etmektedir.

Bireyden alınan kan örneği laboratuvarımızda analiz edilerek ve gen profili çıkarılarak, besinlerle ilgili hastalık yatkınlıklarının saptanması mümkün olabilmektedir. Ayrıca bu test hiçbir risk taşımamaktadır. Güvenilir cihazlarımızın yanında kan örneklerimiz güvenli şekilde laboratuvarımızın sınırları içerisinde saklanmaktadır.


Tüm Ekzom Sekanslama (WES) Testleri

Tüm ekzom sekanslama (WES) bireyin DNA’sındaki gen dizilim sırasını belirlemek ve bozuklukları saptamak için kullanılan bir tekniktir.Bu teknik genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde önemli bir aşama ve devrim yaratmıştır. Bu teknik proteinlerimizi kodlayan ekzonları hedef alır. Genlerimizin çok küçük bir bölümü proteinleri kodlarken genetik hastalıkların büyük çoğunluğuna neden olan mutasyonları içermektedir.

Sayısı 21.000 den fazla olan DNA üzerindeki genlerden kaynaklanan bozuklukların çoğu ve kanserlerin tümü DNA dan meydana gelen bozukluklar ya da hasarlar sonucu ortaya çıkmaktadır.Bu teknik ile hastalığın kalıtımsal nedenini belirleyip , ilgili hastalığı tanımlamak içindir.

WES tekniği ile hastalıkların %85 i ekzon adını verdiğimiz genetik alandaki mutasyonları yüksek doğrulukla incelenmesini sağlamaktır.

Tüm genom dizilemesi (WGS) gelince bu da bir bireyin tüm genomunu yani kromozomal ve mitokondriyal dna dizisinin ileri dizileme tekniği ile ortaya koyulmasıdır.

WES insan genomunun yaklaşık 21.000 geninde protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onlarların devamında olan intronik bölgelerin taranması ve hastalığa neden olabilecek bozulma ve değişikliklerin raporlanması işlemidir. Kodlanma bölgesi insan genomunun %2sini içermesine rağmen yaklaşık olarak mutasyonların yüzde 85ini içermektedir.

Tüm Ekzom Dizi Analizi Kimlere Yapılır?

1- Ayrıcı tanıya gidilemeyen ve klinik bulguları fenokopi yapan karmaşık olgularda

2- Kromozom analizi ya da Array CGH ile analiz edilen bireylerde sonuç alınamaması durumunda

3- Fenotip ve Genotip olarak heterojenite gösteren hastalık grubunun teşhisinde

4- Daha önce hasta bir çocuğu olup yeni bir gebeliğe gitmek isteyen çiftlerde

5- Multiple konjenital anomalili bebek sahibi olan bireylerde

6- Spesifik tek gen hastalığı durumunda

7- Germlime kanser olgularında gen tanısı için gerekli görülenlerde

Tanı İçin Harcanan Zaman

Klinik muayesi ilgili hekim ve genetik uzmanı tarafından yapılmış bireylerde bütün bir gen yapısını analizine harcanan zaman , verilen emek ve enerji WES tekniği ile kısaltılmış olarak 21-30 gün arasında sonuca ulaştırılmış olacaktır.

Tüm Ekzom Dizilemede İşlem Gidişatı

1- Hastada periferik venöz kan örneği alınır.

2- Alınan kan örneğinden dna izolasyonu yapılır.

3- Alınan dna izolasyon örneklerinden Yeni Nesil DNA Dizileme Cihazı (NGS) ile dizileme yapılır.

4- Elde edilen verilerden bioinformatik analizler yapılarak hastalığa sebep veya sorunlu mutant gen saptanmış olur.

5- Elde edilen laboratuar sonuçları klinik bilgiler eşliğinde ve gerekirse yeniden fiziksel muayene yapılarak hastaya ve ailesine genetik danışmanlık verilir.

6- Aile içinde bu hastalığın bu hastalığın gerlime riskini taşıyan bireyler analiz algoritmasına tabi tutulur.


Bursa Tıbbi Genetik Doktorları