SAĞLIK REHBERİ


Edwards Sendromu (Trizomi 18)



Edwards sendromu (Trizomi 18), bebeklerde ciddi yeti yitimine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, 60’lı yıllarda Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebekler arasında görülen bir hastalıktır. Edwards sendromuna sahip olan bebeklerin yaşam süresi genellikle doğumdan sonra bir haftadır.

Edwards Sendromu Nedir?

Edwards sendromu bir kromozom anomalisidir. Genellikle ileri yaştaki annelerin bebeklerinde görülse de bazen genç annelerin bebeklerinde de görülebilir. Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir. Edwards sendromunda, hücrelerdeki 18. kromozom 2 kez yerine 3 kez görülür. Bu yüzden hastalığın diğer adı da “Trizomi 18”dir.

Edwards Sendromu Ne Sıklıkla Görülür?

Edwards sendromu, yenidoğanlar arasındaki genetik hastalıklar içinde Down sendromundan sonra en sık görülen sendromdur. Her 5000 canlı doğumda 1 görülür. Edwards sendromuna sahip olup bir yıldan fazla yaşayan bebeklerin oranı ise %5-10 civarındadır. Bu sendroma sahip olan bebekler hayatta kaldığında, ciddi sağlık problemlerinden dolayı yaşam standartları oldukça düşük olur.

Edwards Sendromunun Nedenleri Nedir?

Vücuttaki her hücre, ebeveynlerden alınan genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. 18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma yol açan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtadaki bir bozukluk nedeniyle gerçekleşir.

Bu sendromun en sık görülen nedeni ise annenin ileri yaşta olmasıdır. Kadınların yaşı ilerledikçe yumurtaların da yaşı ilerler. Yaşlı bir yumurta genç yumurta kadar sağlıklı değildir; yumurtanın yeteri kadar sağlıklı olmaması da kromozomların yapısını etkileyebilen bir faktördür.

Edwards Sendromunun Belirtileri

Edwards sendromunun belirtileri doğumdan önce de fark edilebilir. Genellikle bu sendromla doğan bebeklerde şu semptomlar görülür:

  • Yetersiz beslenme,
  • Kalp bozuklukları,
  • Yarık dudak,
  • Normalden düşük kilo,
  • Küçük ve anormal şekilli kafa,
  • Anormal derecede küçük çene ve ağız,
  • Üst üste binen parmaklar ve perdeli ayak parmakları,
  • Yumruk şeklinde sıkılı duran eller,
  • Anormal şekilli göğüs kafesi,
  • Çapraz bacaklar,
  • Büyüme geriliği,
  • Zekâ geriliği,
  • Nefes alma, görme ve duyma ile ilgili sorunlar.

Edwards Sendromunun Teşhisi

Edwards sendromunun hamilelik sırasında teşhis edilmesi mümkündür. Bebek 11 ila 13 haftalıkken, ultrason aracılığıyla Edwards sendromu belirtileri görülebilir. Hamileliğin 10. haftasında yapılan kan testleriyle de sendromun fark edilmesi mümkündür.

Edwards sendromunu kesin tespit etmenin yolu ise genetik hastalıkları tespit etme amacıyla yapılan tarama testleridir. Bu testler, üçlü veya dörtlü test şeklinde uygulanır. Üçlü test, genellikle hamileliğin 16-19. haftaları arasında uygulanır, hormonların kandaki değerlerine bakılarak hastalıklar tespit edilir. Dörtlü test ise hamileliğin 16-22. haftaları arasında uygulanır. Kandaki hormonlarda olan değişimler tespit edilir. Bu değişimlerden bazıları, olası hastalıklar konusunda bilgi verir.

Edwards sendromu, nadiren de olsa, hamilelik sırasında yapılan testlerde kendini göstermeyebilir. Teşhis, bebek dünyaya geldikten sonra da konulabilir.

Edwards Sendromunun Tedavisi

Edwards sendromlu bebekler için uzun süreli ve etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bebeklerin çoğunun yaşamları doğumdan yaklaşık bir hafta sonra sona erer. Doğumdan sonra yaşamaya devam eden bebekler beslenmede zorluk yaşayabileceği için beslenme tüpüyle beslenmeleri gerekebilir.

Bebek büyüdükçe, Edwards sendromu bebeğin hareketleri üzerinde de etki etmeye başlar. Bu durumdaki bebekler fizyoterapi gibi destekleyici tedavilerden yararlanabilir. Bebeğin spesifik semptomlarına bakılarak uzman eşliğinde farklı tedaviler de uygulanabilir.

Edward sendromunu önlemenin yollarından biri genetik danışmanlık hizmeti almaktır. Bu sayede, genetik rahatsızlıklar öngörülebilir ve önlenebilir. Bebek bekleyen aileler, kadın doğum uzmanlarının yönlendirmesiyle genetik danışmanlık hizmeti alabilir.


Uzm. Dr.
Bünyamin Teymuroğlu
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
MEDICANA BURSA
Profili Gör
Oluşturma: 04.11.2021 12:51
Son Güncelleme: 04.11.2021 12:51
Oluşturan: Bünyamin Teymuroğlu
+A A-

İlgili Bölüm Hekimleri