Maternal-Fetal Tıp yani anne ve fetüs tıbbı olarak da bilinen perinatoloji bilim dalı gebelikte anne ve anne karnındaki bebekte (fetüste) oluşabilecek anormalliklerin önlenmesi, tanısı ve tedavisi ile ilgilenen kadın hastalıkları ve doğum anabilim dalının bir yan dal uzmanlığıdır. Daha çok bilinen tanımıyla "Yüksek Riskli Gebelikler" ile ilgili bilim alanıdır.
Perinatoloji uzmanları, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı olduktan sonra “Perinatoloji” adı altında 3 yıllık bir yan dal uzmanlık eğitimi daha almaktadırlar.
Gebelik bir hastalık değildir, fizyolojik bir olaydır. Ancak anne veya bebek ile ilgili bazı durumların varlığında anne veya bebeğin sağlığı tehlikeye girebilmekte hatta anne veya fetüste yaşamsal riskler ortaya çıkabilmektedir. Bu riskli durumların varlığında veya ortaya çıkma olasılığının olduğu gebelikler “Yüksek Riskli Gebelik” olarak adlandırılmaktadır.
Hangi Durumlarda Yüksek Riskli Gebeliklerden Söz Edilebilir?
Bu gebelik öncesine kadar uzanan bir süreçtir. Gebe adaylarının ve gebelerin şu durumlarda perinatoloji uzmanından görüş almalarında yarar vardır.
Gebe Kalmadan Önce:
Diyabet, hipertansiyon, tiroid hastalığı gibi sistemik bir hastalığı olan gebe adayları için:
Gebe kalınmadan önce annenin açlık ve tokluk kan şekeri değerlerinin normale getirilmesi ve tercihen insülin tedavisine geçilmesi gerekmektedir. Fetüste organ farklılaşması dolayısı ile anomalilerin gelişmesi gebeliğin ilk 8 haftası içinde gerçekleşmektedir; iyi kan şekeri kontrolü yoksa fetüste (anne karnındaki bebekte) anomali riski 10 kata kadar artmaktadır. Gebelik oluştuktan sonra kan şekerini gebelik için ideal düzeylere çekilmeye çalışıldığında geç kalınmış olabilmektedir. Aynı şekilde tiroid hastalığı olan gebe adaylarının gebe kalmadan önce tiroid hormonu ve TSH düzeylerinin normale getirilmesi gerekmektedir. Gebelikte belirgin hipotiroidi bebeğin kognitif gelişimini ve zekâsını olumsuz etkileyebilmektedir.
Gebenin kendisinde veya eşinde ya da ailelerinde genetik geçişli bir hastalık varsa oluşan gebelikte bebekte de benzer bir hastalık olma olasılığı bulunmaktadır. Örnek olarak güncel konu SMA hastalığı veya Akdeniz Anemisi (Talasemi), kas hastalıkları ve benzeri pek çok genetik hastalık yönünden ebeveynlerde taşıyıcılık söz konusu ise gebelikten önce tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı ile sağlıklı bebek dünyaya gelebilir. Gebelik takibinde uygun tanı yöntemleri (Amniyosentez, CVS, NIPT gibi) kullanılarak sağlıklı bebek sahibi olunabilir.
Gebelik Sırasında:
Gebenin kendisinde veya eşinde ya da yakın akrabalarında genetik geçişli bir hastalığın varlığı (SMA, Akdeniz Anemisi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar vb.)
Gebenin daha önce kromozomal veya yapısal anomalisi olan bebek dünyaya getirmiş olması veya bu nedenle gebeliğin sonlandırılmış olması.
Gebelikte fetüste ultrasonografi ile anomali saptanması.
Gebelik sırasında kanama geçirilmesi ve ultrasonografide plasenta (bebeğin eşi) ile ilgili bir anormallikten şüphelenilmesi (plasenta previa, plasenta dekolmanı, plasental invazyon anomalileri vs.).
İkili test, üçlü test, dörtlü test veya NIPT (fetal DNA, cffDNA testi, NIFT testi) gibi tarama testlerinde yüksek risk saptanması. Bu durumda bebekte mutlaka sorun olduğu anlamına gelmez; Kromozomal anomali olup olmadığını araştırmak için perinatoloji uzmanı tarafından ileri tetkik (koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kordosentez, ayrıntılı ultrasonografi gibi) yapılması gerekir.
Diyabetik gebeler.
Epilepsi hastalığı olup epilepsi ilacı kullanmakta olan gebeler.
Özellikle gebeliğin başlangıcında bilmeden veya hastalığı nedeni ile bilerek bebekte anomali yapma riski olan ilaç (teratojen) kullanmış olan gebeler.
Gebelik sırasında gelişen diyabet (Gestasyonel Diyabet)
Kronik hipertansiyonu olan veya gebeliğin 20.haftasından sonra ortaya çıkan gebeliğe özgü hipertansif hastalıklar (Gestasyonel Hipertansiyon, Preeklampsi)
Kronik böbrek hastası veya renal transplantasyon geçirmiş gebeler.
Gebelik seyrinde sorun yaratabilecek kan hastalığı olanlar (Trombositopeni, Trombositoz, Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri)
Otoimmün Hastalıklar (Antifosfolipit Sendromu)
Etkilenmiş kan uyuşmazlığı (Rh) olan gebelerin takibi.
Gebelik takibinde fetüste gelişme kısıtlılığı saptanan gebeler.
Gebelik haftasına göre aşırı kilolu bebek saptanması.
Bebeğin sıvısında azalma (Oligohidramnios) veya aşırılık (Polihidramnioz) saptanması.
İkiz (çoğul) gebelikler. Monokoryonik plasenta yapısına sahip tek yumurta (Monokoryonik) ikizlerinde 11-14 haftalar arasında bir kez ve 16. gebelik haftasından itibaren 2 hafta arayla perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirme yapılması gerekmektedir.
Miaddan önce erken su gelmesi oluşan gebeler (Preterm Prematür Membran Rüptürü).
Gebelik sırasında bebeğe de geçerek anomali yapma riski olan bazı enfeksiyon hastalıklarının (Toksoplazma, CMV, Rubella gibi) geçirilmesi. Enfeksiyonun bebeğe geçip geçmediğinin ve bebekte olumsuz bir etki yapıp yapmadığının araştırılması için perinatoloji uzmanı tarafından ileri tetkik ve gerekirse anne karnında tedavi planlanması gerekir (Toksoplazmada olduğu gibi).
Gebelikle İlgili Herhangi bir Risk Faktörü Yoksa:
Her gebelikte fetüste majör (önemli) bir anomali olma olasılığı % 3-4, minör (daha az önemli) anomali riski % 8-10 oranındadır. Yine % 0.3 olasılıkla bebekte kromozomal bir anomali olabilir. Bu nedenle tüm gebeliklerde 11-14. haftalarda ultrasonla anomali taraması ve kromozomal anomalilere yönelik ikili test veya NIPT (cf fetal DNA) testleri yapılması önerilmektedir. Çünkü sık görülen kromozomal anomalilerden Down sendromunda fetüslerin % 30'unda, trizomi 13 ve trizomi 18'li fetüslerin % 10-15'inde ultrasonda anormal bir belirti olmamaktadır. O nedenle özellikle kromozomal anomalilerin tanısında ultrasonografi tek başına yeterli değildir; ikili test veya NIPT gibi ek bir testlerle desteklenmelidir.
11-14 hafta ultrasonografisinin konunun uzmanı olan perinatoloji uzmanları tarafından yapılması önerilmektedir.
18-23.gebelik haftaları arasında (tercihen 20.gebelik haftasında) yapılan 2.Trimester detaylı (2.düzey) ultrasonografik incelemenin ise perinatoloji uzmanları tarafından yapılması önemlidir. Bu inceleme gebelik sürecinde fetüste anomali olup olmadığına yönelik yapılan en detaylı incelemedir.
