Genetik test nedir? Genetik test sonuçları nasıl değerlendirilir?
Genetik test, kişilerde genetik bir rahatsızlığın olup olmadığını veya gelecekte bir rahatsızlık geliştirebileceğini saptamaya veya taşıyıcılık durumunun belirlenmesine yardımcı olan tıbbi bir analiz yöntemidir. Genetik test, vücudun tüm işleyişini yönlendiren genetik bilgileri taşıyan DNA molekülünün incelenmesi esasına dayanır. Hastalıkların teşhisinin yanı sıra tedavi süreçlerinin kişiye özel planlanmasına da yardımcı olan genetik test, bireyin yaşam kalitesini artırmak açısından oldukça önemlidir. Böylelikle bireylerin sağlık durumları daha yakından takip edilebilir, olası riskler önceden belirlenebilir. Genetik test sonuçlarının özellikle genetik danışmanlık eşliğinde yürütülmesi önerilir.
Genetik test nedir?
Genetik testler, bir bireyin DNA’sı üzerinde yapılan analizlerle kalıtsal hastalıkların tanımlanmasını ve genetik yatkınlıkların belirlenmesini sağlayan ileri düzey tanı yöntemlerindendir. Bu testler, genetik materyaldeki mutasyon ya da varyasyonları tespit ederek kişide belirli bir hastalığın gelişme olasılığını ya da taşıyıcılık durumunu ortaya koyabilir. Aynı zamanda bireyin, genetik bir hastalığı çocuklarına aktarma riskini değerlendirmeye de yardımcı olur. Genetik testler, bireyden alınan kan, tükürük, deri, saç veya diğer vücut dokularının laboratuvar ortamında analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Bu testlerde, DNA dizilimi, kromozomal yapılar ya da belirli protein düzeyleri incelenerek, genetik bir hastalıkla ilişkilendirilebilecek mutasyonlar ya da yapısal değişiklikler araştırılır. Böylece, mevcut bir genetik bozukluğun tanısı konabilir ya da ileride gelişebilecek hastalıklara yönelik riskler belirlenebilir.
Genetik test hangi durumlarda yapılır?
Genler, biyolojik kodlar olarak vücudumuzdaki organların yapısını ve işleyişini baştan sona kontrol eder. Doğduğumuz andan itibaren bu genler, organlarımızın düzgün çalışmasını sağlar. Ancak genlerde doğuştan gelen hatalar olabileceği gibi, yaşam sürecinde çevresel faktörler nedeniyle de değişiklikler meydana gelebilir. Bu doğuştan ya da sonradan oluşan genetik değişikliklerin belirlenmesi ise genetik testler sayesinde mümkün olmaktadır. Genetik testler, yalnızca kalıtsal hastalıklara bağlı değil aynı zamanda birçok hastalığın kökenini anlamak için de yapılmaktadır. Günümüzde diyabet, kanser, kalp hastalıkları ve nörolojik rahatsızlıklar gibi pek çok hastalığın gelişiminde genetik değişimlerin rol oynadığı bilinmektedir. Bu nedenle genetik testler, hastalıkların erken teşhisi, risk analizleri ve kişiye özel önleyici yaklaşımlar geliştirilmesinde önemli bir araç haline gelmiştir.
Genetik test;
- Ailesinde genetik mutasyon veya kalıtsal kanser öyküsü bulunan kişilerde
- Tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan veya ölü ya da anomalili bebek doğum öyküsü bulunması halinde
- Hamilelik öncesi kişilerin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için
- Gebelik esnasında bebekte genetik hastalıkların tespit etmek amacıyla
- Yenidoğanlarda bazı genetik hastalıkların erken teşhisinde
- Çocuklarına geçebilecek genetik hastalıklar açısından taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesinde
- Epilepsi, otizm, kas hastalıkları ve diğer nörolojik rahatsızlıkları bulunan bireyler için
Farklı kanser türlerinde, kanser dokusuna yönelik spesifik ilaçların seçilmesi, hastalığın seyri (prognozu) ve en uygun tedavi yöntemlerinin belirlenmesi amacıyla genetik testler yapılabilmektedir.
Genetik test sonucunda neler çıkar?
Genetik testin türüne bağlı olarak, kanınızdan, derinizden, amniyotik sıvınızdan veya başka bir dokudan örnek alınır. Genetik test, kişinin belirli genetik hastalıklara sahip olup olmadığını ortaya koyabilir. Örneğin, kanser veya kalp hastalıkları gibi durumlarda genetik riskler bu test ile belirlenebilir. Ayrıca, genetik hastalık taşıyıcısı olup olmadığı da tespit edilir; bu bilgi özellikle aile kurmak isteyen bireyler için önemlidir.
Test sonuçları, kişinin bazı hastalıklara genetik yatkınlığını da gösterebilir. Böylece erken önlem alınması veya hastalık riskinin azaltılması bu sayede mümkün olabilir. Genetik test ayrıca, var olan genetik mutasyonları ve değişiklikleri saptayarak, hastalıkların nedenlerini ortaya koyar. Gebelik öncesi ve sırasında yapılan testlerde ise, bebekte olası genetik sorunların riski değerlendirilir. Sonuçların yorumlanması mutlaka uzman doktorlar tarafından yapılmalıdır. Bazı durumlarda ek testler de istenebilir.
Genetik testte pozitif çıkarsa ne olur?
Hem erkekler hem de kadınlar için pozitif genetik test sonucu, test panelinde yer alan bir veya birden fazla gen üzerinde zararlı (patojenik) mutasyonların tespit edildiği anlamına gelir. Bu mutasyonlar, belirli kanser türlerine yakalanma riskinizi artırabilir. Genetik test raporu, hangi gen veya genlerde bu patojenik mutasyonların bulunduğunu ve mutasyonun spesifik yerini detaylı şekilde gösterir. Ailede genetik mutasyon saptandığında, akrabalarınızın da risklerini daha iyi anlamak ve erken önlem almak amacıyla genetik test yaptırmaları önerilir. Mutasyonlar, belirli hastalıklar veya kanser türleri için riskli olabilir. Test raporu, hangi genlerde ve hangi bölgelerde mutasyonların olduğunu ayrıntılı bir şekilde sunar.
Sonuçlar, bireyin taşıdığı genetik mutasyonun türüne ve yerine göre farklı hastalıklara yatkınlık taşıyıp taşımadığını ortaya koyar. Ancak testte pozitif çıkması mutlaka hastalığın gelişeceği anlamına gelmez, sadece riskin arttığını gösterir. Yani kişi hâlâ sağlıklı olabilir, ancak düzenli takip, yaşam tarzı değişiklikleri ya da koruyucu önlemler alması gerekebilir. Risk faktörleri göz önünde bulundurularak bu gibi önleyici tedbirler alınması önerilir. Tedavi planlamasında farklılık olabilir; örneğin, erken taramalar, daha sık kontroller veya önleyici cerrahi seçenekleri gündeme gelebilir. Dolayısıyla genetik testte pozitif çıkarsa genetik danışman veya uzman doktor eşliğinde değerlendirme yapılması tavsiye edilir.
