Topuk kanı neden alınır? Topuk kanı verilmezse ne olur?

Topuk kanı "Yenidoğan Tarama Programı" kapsamında bebeğin topuğundan kan alınarak test edilmesidir. Bu testle, Spinal Musküler Atrofi, Fenilketonüri, Konjenital (Doğuştan) Hipotiroidizm, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Konjenital Adrenal Hiperplazi gibi ciddi hastalıklar incelenir. Topuk kanı testi verilmemesi yani ailenin bunu reddetmesi, bazı ciddi sonuçların doğmasına neden olabilir.

Topuk kanı neden alınır?

Yenidoğan topuk kanı testi, bebeğinizde nadir fakat ciddi rahatsızlıktan herhangi birinin olup olmadığını kontrol etmenin basit bir yoludur.

Türkiye'de "Yenidoğan Tarama Programı" kapsamında aşağıdaki metabolik ve endokrin hastalıklar taranmaktadır:

• Fenilketonüri
• Doğuştan hipotiroidizm
• Biyotinidaz eksikliği
• Kistik fibroz
• Doğuştan adrenal hiperplazi
• Spinal musküler atrofi (SMA)

Bu hastalıklar son derece nadir olarak görülür, ancak, bebekte hemen ortaya çıkmayabilir, ancak testlerle tespit edilebilirler. Erken teşhis edilip tedavi edilmezlerse ciddi sonuçlar doğurabilirler. Topuk kanı taraması, doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde tüm bebeklere yapılır.

Topuk kanı aldırmak zorunlu mu?

Yenidoğan topuk kanı taraması (topuk kanı testi) Türkiye’de zorunlu bir sağlık uygulamasıdır. Topuk kanı testi, bebeğin doğumdan hemen sonra hayati risk taşıyan ama erken teşhisle önlenebilen metabolik ve genetik hastalıklarını taramak için yapılır. Zorunlu olmasının amacı hem bebeği korumak hem de toplum sağlığını güvence altına almaktır. Ancak, yasal olarak bir zorunluluk yoktur. Aile, bu testi reddetmek isterse, sağlık personeli bunu kayıt altına alır ve bazı durumlarda resmî belge imzalatılır. 

Topuk kanı verilmezse ne olur?

Topuk kanı taraması yapılmazsa, bazı metabolik ve genetik hastalıkların erken teşhisi mümkün olmaz. Bunun sonucunda; bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler gibi ciddi nörolojik problemler ortaya çıkabilir.

Topuk kanı ile bakılan hastalıklar hangileri?

Topuk kanı alınarak bakılan hastalıklar şunlardır:

Fenilketonüri

Fenilketonüri (PKU ), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesinin artmasına neden olan nadir bir genetik(kalıtsal) bir hastalıktır.  PKU ile doğan çocuklar tedavi edilmezse, kandaki fenilalanin seviyesi beyne zararlı seviyelere yükselebilir, beyin gelişimini engelleyebilir ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. PKU diyet ve/veya ilaçla büyük ölçüde tedavi edilebilir.

Doğuştan hipotiroidizm

Doğuştan hipotiroidizm, yenidoğanlarda tiroid hormonu eksikliğidir. Bebeğin tiroid bezindeki anatomik bir bozukluk, doğuştan gelen bir tiroid metabolizması bozukluğu veya iyot eksikliği nedeniyle ortaya çıkabilir. Çoğu bebekte doğumda belirgin bir tiroid hormonu eksikliği belirtisi veya semptomu görülmez. Bu nedenle yenidoğan taraması çok önemlidir. Tedavi edilmeyen doğuştan hipotiroidizm, büyüme ve gelişme gecikmelerine neden olabilir.  

Biyotinidaz eksikliği

Biyotinidaz eksikliği (BTD), tedavi edilebilir, kalıtsal bir rahatsızlıktır. BTD, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme biçimini etkiler. Biyotin, vücudun protein, yağ ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olan önemli bir vitamindir. Biyotinidaz eksikliği, serbest biyotinde azalmaya neden olarak çoklu karboksilaz eksikliğine yol açar. Şiddetli formunda çocuklarda nöbetler, gelişim geriliği, solunum sorunları, cilt belirtileri, işitme ve görme kaybı görülebilir. 

Kistik fibroz

Kistik fibroz, akciğerleri, pankreası ve diğer organları etkileyen genetik bir hastalıktır. İlerleyicidir, yani zamanla kötüleşir. Çoğunlukla akciğerleri, pankreası, karaciğeri, bağırsakları, sinüsleri ve cinsel organları etkiler. KF, mukusun kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Mukus akciğerleri tıkayarak solunum sorunlarına ve bakterilerin çoğalmasına yol açar. Bu durum, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve akciğer hasarına yol açabilir.

Doğuştan adrenal hiperplazi

Doğuştan adrenal hiperplazi (KAH), hem erkek hem de kız çocuklarını etkileyebilen adrenal bezlerinin kalıtsal bir bozukluğudur. Böbrek üstü bezleri böbreklerin üstünde bulunur. Enerjiyi, kan basıncını ve kan şekerini düzenleyen ve ani bir hastalıktan kurtulmamıza yardımcı olan kortizol, vücuttaki tuz ve su miktarını düzenleyen aldosteron ve erkek özelliklerinin gelişimini kontrol eden hormon olan androjenleri üretir. KAH'li kişiler kortizol üretemezler ve bazı durumlarda aldosteron üretemezler. Ayrıca testosteron ve 17-hidroksiprogesteron gibi bazı androjenleri de çok fazla üretirler.Bu hormon dengesizlikleri ciddi hastalıklara, atipik genital yapılara, erken ergenliğe, büyüme sorunlarına ve diğer sorunlara yol açabilir.

Spinal musküler atrofi (SMA)

Spinal musküler atrofi, merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve istemli kas hareketini (iskelet sistemi) etkileyen genetik bir hastalıktır. SMA, omurilikteki motor nöron adı verilen sinir hücrelerinin kaybıyla ortaya çıkan bir hastalık olup, bir motor nöron hastalığı olarak sınıflandırılır. SMA, küçük çocukları etkileyen en yaygın genetik bozukluklardan biri ve bebeklik dönemindeki ölümlerin önemli bir nedenidir. SMA, çocuğun emekleme, yürüme, oturma ve baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyebilir. Şiddetli SMA, nefes alma ve yutma için kullanılan kaslara zarar verebilir.

Topuk kanı TSH yüksekliği ne demek?

TSH yüksekliği tiroid bezi yetmezliğinin en önemli göstergelerinden birisidir. Topuk kanında TSH seviyesinin yüksek çıkması hipotiroide işaret edebilir.

İlk topuk kanında SMA hastalığına bakılıyor mu?

İlk topuk kanı taramasında (yenidoğan tarama testi) Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına bakılmaktadır. Doğumdan sonraki ilk 48-72 saat içinde alınan topuk kanı örneği ile yapılır.

Topuk kanı neden 2 kez alınır?

Yenidoğan taramasında bebeklerden topuk kanı genellikle iki kez alınır. Bunun birkaç nedeni vardır:

• İlk örnek başlangıç taraması için kullanılabilirken, ikinci örnek olası durumların teşhisinde doğruluk ve güvenilirliği sağlar.
• Yenidoğan tarama testleri, çeşitli metabolik ve genetik bozuklukları değerlendirebilir. İki örnek, gerekli tüm testlerin etkili bir şekilde yapılmasını sağlar.
• Bazen ilk numune, gerekli tüm testler için yeterli kanı sağlamayabilir. İkinci bir numune, doğru analiz için yeterli hacmin olduğundan emin olmanızı sağlar.
• Bazı testler, doğru sonuçlar elde etmek için belirli zamanlarda (örneğin, yaşamın ilk birkaç günü içinde) kan alınmasını gerektirir. İlk kan alımı uygun zamanda yapılmazsa, ikinci bir kan alımı gerekebilir.
• İlk numunede herhangi bir sorun varsa (kontaminasyon, pıhtılaşma, vb.), ikinci bir numune yanlış negatif veya pozitif sonuçların önlenmesine yardımcı olabilir.

Bebek doğduktan kaç gün sonra topuk kanı alınır?

Yenidoğan taraması için topuk kanı örnekleri genellikle doğumdan sonraki ilk 24 ila 48 saat içinde alınır. Ancak, çeşitli metabolik ve genetik durumlar için doğru sonuçlar sağlamak amacıyla en uygun zaman genellikle doğumdan sonraki 48 ila 72 saat civarıdır.