Narkolepsi nedir? Belirtileri, tanısı ve tedavi yaklaşımı

Narkolepsi, gündüz aşırı uyku hali, katapleksi, uyku felci ve halüsinasyonlar gibi belirtilerle seyreden, uyku-uyanıklık döngüsünü etkileyen nadir görülen bir hipotalamik hastalıktır. Türk Nöroloji Derneği'nin yayımladığı bir kaynağa göre, narkolepsi genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda lateral hipotalamustaki hipokretin (oreksin) üreten nöronların bağışıklık sistemi aracılı mekanizmalarla seçici olarak kaybı sonucu gelişir ve toplumun yaklaşık %0,026-0,05'ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalık genellikle adölesan dönemde başlar, 35 yaş civarında ikinci bir küçük görülme artışı gösterir ve hastaların %10-15'inde başlangıç 10 yaşından önce olabilmektedir.

Narkolepsi tipleri

Tip 1 narkolepsi

Tip 1 narkolepside gündüz aşırı uykululuğa katapleksi eşlik eder. Bu tipte beyinde uyanıklığı düzenleyen oreksin veya hipokretin adlı nöropeptidin azalması sık görülür. Oreksin eksikliği, REM uykusuna ait bazı özelliklerin uyanıklık sırasında ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir.

Tip 2 narkolepsi

Tip 2 narkolepside gündüz aşırı uykululuk vardır, ancak belirgin katapleksi görülmez. Beyin omurilik sıvısındaki oreksin düzeyi normal olabilir. Bazı kişilerde zaman içinde katapleksi gelişirse tanı tipi yeniden değerlendirilebilir. Gündüz uykululuğunun nedeni her zaman narkolepsi değildir. Uyku apnesi, kronik uykusuzluk, düzensiz vardiyalı çalışma, depresyon, kullanılan ilaçlar, tiroit hastalıkları ve demir eksikliği gibi durumlar da benzer şikâyetlere yol açabilir.

Çocuklarda narkolepsi

Çocuklarda aşırı gündüz uykululuğu, huzursuzluk veya sinirlilik şeklinde ortaya çıkabilir ve bu da bir davranış problemi olarak yorumlanabilir. Narkolepsi hastası çocuklar geceleri daha uzun süre uyuyabilirler ve uyku sırasında daha aktif vücut hareketlerine sahip olurlar. Katapleksi çocuklarda genellikle daha hafif seyreder, ancak vakaların %80'ine kadarında görülür. Genellikle vücuttan ziyade yüzü etkiler ve yüz tikleri olarak algılanabilir. Zamanla, çocuklarda katapleksi belirtileri daha geleneksel bir biçime dönüşür.

Narkolepsi belirtileri nelerdir?

Narkolepsinin en tipik belirtisi, gün içinde bastırılamayan ve genellikle kısa süreli, ancak rahatlatıcı nitelikte olan uyku ataklarıdır. Katapleksi, güçlü bir duygu (kahkaha, şaşkınlık, öfke gibi) sonrasında ortaya çıkan, bilinç açıkken gelişen ani kas gücü kaybıdır ve NT1'in ayırt edici bulgusudur. Uyku felci, uykuya dalarken veya uyanırken kısa süreli hareket edememe durumunu ifade eder; halüsinasyonlar ise uykuya dalma (hipnagojik) veya uyanma (hipnopompik) sırasında görülen, görsel, işitsel veya dokunsal nitelikte olabilen varsanılardır. Bunlara ek olarak gece uykusunun sık bölünmesi ve dinlendirici olmaması da sıkça bildirilen bir belirtidir. Türk Nöroloji Derneği kaynağına göre, narkolepsiye motor, bilişsel, psikiyatrik, metabolik ve otonom bozukluklar da eşlik edebilmektedir.

Narkolepsi nasıl teşhis edilir?

Narkolepsi tanısı, bir uzman tarafından dikkatli bir analiz gerektirir. Nadir görülen bir hastalık olması ve belirtilerinin yanlışlıkla başka nedenlere bağlanabilmesi nedeniyle, narkolepsi yıllarca teşhis edilmeden kalabilir. Teşhis süreci, semptomların ve tıbbi geçmişin incelenmesiyle başlar. Bu adım, doktorun hastanın uyku alışkanlıklarını ve semptomlarının doğasını anlamasına yardımcı olur. Birçok durumda, kişinin semptomları hakkında daha fazla bilgi edinmek için aile üyeleri de sürece dâhil edilir.

Polisomnografi (PSG) , özel bir klinikte gece boyunca beyin ve vücut aktivitesini izleyen sensörlerle yapılan ayrıntılı bir test olup, bir kişinin uyku yapısını değerlendirmek için gerekli olabilir. Çoklu uyku gecikme testi (MSLT) de uyku halini ve REM uykusunun ne kadar çabuk başladığını objektif olarak değerlendirmek için kullanılabilir.  Lomber ponksiyon işlemi, beyin omurilik sıvısı (BOS) almak ve hipokretin düzeyini değerlendirmek için yapılabilir. Düşük hipokretin düzeyleri NT1'i gösterir ve NT2'den ayırt edilmesine yardımcı olur.

Ne zaman doktora, ne zaman acile başvurulmalı?

Gündüz aşırı uyku hali, tekrarlayan istemsiz uykuya dalma atakları veya güçlü duygularla tetiklenen ani kas güçsüzlüğü fark eden kişilerin, planlı olarak bir nöroloji veya uyku bozuklukları polikliniğine başvurması önerilir. Tanı konmuş hastaların düzenli izlemi de bu şekilde planlı olarak yürütülmelidir.

Aşağıdaki durumlarda ise hastanın vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurması gerekir:

• Araç kullanırken veya tehlikeli bir iş yaparken ani uykuya dalma atağı yaşanması
• Katapleksi atağı sırasında düşmeye bağlı yaralanma, ya da tedavi altındaki bir hastada ilaçlara bağlı ciddi yan etki şüphesi

Narkolepsiye bağlı ani uyku atakları, özellikle araç kullanımı gibi durumlarda güvenlik açısından ciddi risk oluşturabileceğinden, bu konuda hastaların ve yakınlarının bilinçlendirilmesi önemlidir.

Narkolepsi tedavisi nasıl yapılır?

Narkolepsiyi tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi, gündüz uykululuğunu azaltmaya, katapleksiyi kontrol etmeye, gece uykusunu düzenlemeye ve güvenliği artırmaya yöneliktir. İlaç seçimi kişinin yaşı, diğer hastalıkları, gebelik olasılığı, tansiyonu, ruhsal durumu ve kullandığı ilaçlara göre yapılır.

İlaç tedavisi

Gündüz uyanıklığını artırmak için modafinil, pitolisant, solriamfetol veya bazı durumlarda uyarıcı ilaçlar kullanılabilir. Katapleksi ve gece uykusundaki bozulma için sodyum oksibat veya pitolisant gibi seçenekler değerlendirilebilir. Amerikan Uyku Tıbbı Akademisi, yetişkinlerde gündüz aşırı uykululuğu için modafinil, pitolisant, sodyum oksibat ve solriamfetolü güçlü öneriler arasında bulundurmaktadır.

Bu ilaçlar doktor reçetesi ve düzenli takip gerektirir. Tansiyon, kalp ritmi, kaygı, baş ağrısı, uyku ve ruh hâli üzerindeki etkileri izlenmelidir. Narkolepsi ilaçları başka ilaçlarla etkileşebilir; özellikle gebelik, emzirme ve doğum kontrolü konusunda uyku uzmanı ile kadın hastalıkları ve doğum uzmanının birlikte değerlendirmesi gerekir.

Uyku düzeni

İlaç tedavisine ek olarak şu uygulamalar yararlı olabilir:

• Her gün benzer saatlerde yatıp kalkmak
• Gün içine planlı kısa uykular yerleştirmek
• Gece yeterli uyku süresi ayırmak
• Akşam saatlerinde alkol ve aşırı kafeinden kaçınmak
• Düzenli, ancak yatmaya çok yakın olmayan saatlerde egzersiz yapmak
• Uykululuk artınca güvenli bir yerde kısa süre uyumak
• İş veya okul ortamında planlı mola ve kısa uyku düzenlemek

Planlı şekerlemeler kişinin kontrolsüz uyku ataklarını azaltabilir; ancak narkolepsi tedavisinin yerine geçmez.

Narkolepside güvenlik

Narkolepsi tanısı olan kişi, uykululuk ve katapleksi kontrol altına alınana kadar araç kullanmamalı veya tehlikeli makineler kullanmamalıdır. Araç kullanma uygunluğu ülkenin mevzuatına, belirtilerin kontrolüne ve doktor raporuna göre değerlendirilir.

Şu alanlarda ek önlem gerekir:

• Yüksekte çalışma
• Kesici veya döner makineler kullanma
• Açık suya yalnız girme
• Ateş veya sıcak yüzeylerle çalışma
• Uzun süre kesintisiz araç kullanma
• Gece vardiyaları

Uykuya dalma eğilimi yeni başladıysa kişi kendi kendine uyarıcı ilaç veya yüksek miktarda kafein kullanmamalıdır. Önce uyku ve nöroloji değerlendirmesi gerekir.