At nalı böbrek nedir? At nalı böbreğin belirtileri nelerdir?

At nalı böbrek, vücudun her iki tarafında iki ayrı böbrek olması yerine, iki böbreğin alt kısımlarının birleşerek U şeklinde veya at nalı şeklinde bir böbrek oluşturması anlamına gelir. At nalı böbrek, bebeğin böbreklerinin rahim içinde büyürken gelişim biçimindeki bir anormallikten kaynaklanır. Gebeliğin 7. ve 9. haftaları arasında ortaya çıkar. Bu anormal gelişimin nedeni bilinmemektedir. Hatalı genlerdeki bir sorundan kaynaklanabileceği düşünülmektedir, ancak henüz kanıtlanmış bir genetik neden bulunamamıştır. Kromozomal (genetik) bozuklukları olan çocuklarda at nalı böbrek görülme olasılığı daha yüksektir. Bunlar arasında Edward sendromu, Turner sendromu ve Down sendromu gibi sendromları olan çocuklar bulunur.

At nalı böbrek doğuştan (doğuştan) gelse de, çocukların üçte birinde hiçbir belirti görülmez ve bu durum genellikle fark edilmez. Belirtileri olan hastalarda ise at nalı böbrek genellikle bir enfeksiyon, tıkanıklık veya böbrek taşı sonucu teşhis edilir.

At nalı böbrek nedir?

At nalı böbrek, böbreklerin alt kısımda birleşerek "U" veya at nalı şekli oluşturduğu bir durumdur. Böbrek füzyonu veya süper böbrek olarak da bilinen, 500 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen, çocuk doğmadan önce başlayan bir durumdur. At nalı böbrek, isthmus adı verilen bir doku bandıyla birbirine bağlı iki normal işlevli böbrekten oluşur.

Bebek rahimde büyürken, iki ayrı böbrek normalde pelvisten (kalça bölgesi) yan bölgeye (arkada kaburgaların hemen altına) doğru hareket eder.

At nalı böbreğinde, bu sürecin gerçekleşme şekli farklılık gösterir. Gelişmekte olan bebeğin (fetüsün) böbrekleri pelvisten yanlara doğru yükselirken birleşirler (kaynaşırlar). Böbreklerin alt ucunda birleşirler. Fasulye şeklinde iki organ yerine, U şeklinde tek bir organ varmış gibi görünür. Aslında bu, aralarında birleşme olan ve yine de iki ayrı böbrekmiş gibi işlev gören iki ayrı böbrektir.

At nalı böbrekler normal böbreklere göre karında daha aşağıda yer alır.

At nalı böbrek neden olur?

At nalı böbrek, fetal gelişim sırasında böbreklerin yan taraftaki (bel hizasının hemen üstündeki bölge) normal pozisyonlarına hareket etmesiyle oluşur. At nalı böbrek tek başına veya diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir. At nalı böbrekte görülen en yaygın bozukluklar şunlardır:

Turner sendromu

Kız çocuklarında görülen ve kızların diğer kızlara göre daha kısa olmasına ve yetişkinliğe doğru büyüdüklerinde cinsel olarak olgunlaşmamalarına neden olan genetik bir bozukluktur. Turner sendromlu kızların yüzde altmışında at nalı böbrek vardır.

Trizomi 18

Etkilenen çocukların yüzde 20'sinde görülen, at nalı böbrek de dâhil olmak üzere hemen hemen tüm organ sistemlerinde kusurları içeren ciddi bir kromozom anormalliğidir.

Down sendromu

Trizomi 21 olarak da bilinir. Fazladan bir kromozom, tıbbi sorunların yanı sıra bilişsel bozukluğa ve gelişimsel gecikmelere neden olur.

Trizomi 13 (Patau sendromu)

Dudak veya damak yarıklarına, kas tonusunda azalmaya ve ciddi bilişsel bozukluğa neden olabilen bir diğer genetik bozukluktur.

At nalı böbreğin belirtileri nelerdir?

At nalı böbrek hastalığı olan çocukların yaklaşık üçte birinde hiçbir belirti görülmez. At nalı böbreğinin en sık görülen belirtileri şunlardır:

İdrar yolu enfeksiyonu

Genellikle 5 yaşın altındaki çocuklarda nadir görülür ve herhangi bir yaştaki erkek çocuklarda görülmesi pek olası değildir

Böbrek taşları

Taşlar çocuğun böbreğinde kalırsa herhangi bir belirti görülmeyebilir. Taşların idrar yolundan geçmesi durumunda ise aşağıdaki belirtiler görülebilir:

Yan (yan tarafta, belin hemen üstünde) ağrı

• Huzursuzluk
• Terleme
• Bulantı ve/veya kusma
• İdrarda kan
• İdrar sıklığında değişiklikler
• Titreme
• Ateş
• Bulanık idrar

Hidronefroz

İdrar yolu tıkanıklığı olduğunda ve böbrek(ler) büyüyüp potansiyel olarak hasar gördüğünde ortaya çıkar.

Hidronefroz belirtileri şunları içerebilir:

• Karın kitlesi
• Zayıf kilo alımı
• Azalmış idrara çıkma
• İdrar yolu enfeksiyonu

At nalı böbrek tehlikeli midir?

At nalı böbrekli hastaların çoğu asemptomatiktir ve müdahale gerektirmez. Genellikle böbreklerin çalışma şeklini etkilemez. Ancak, bu bireylerde idrar yolu enfeksiyonları, nefrolitiyazis, hidronefroz ve kronik böbrek hastalığı gibi komplikasyon riski arttığından düzenli takip önerilir. Vakaların çoğu, genellikle ultrasonla, ilgisiz sorunların görüntülenmesi sırasında tesadüfen keşfedilir.

At nalı böbrek hastalığının komplikasyonları nelerdir?

At nalı böbrekli kişilerin üçte birinde kardiyovasküler sistem, merkezi sinir sistemi veya genitoüriner sistem (üreme organları ve idrar sistemi) ile ilgili en az bir komplikasyon daha görülür, bunlar şunlardır:

Böbrek taşları

Böbrekte taş oluşturan ve idrar yolu tıkanıklığına yol açabilen kristaller ve proteinler

Hidronefroz

Genellikle idrar yolu tıkanıklığı sonucu oluşan böbrek büyümesi

Wilms tümörü

• Genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, böbreklerin embriyonik (yeni oluşmuş) tümörü
• Böbrek kanseri veya polikistik böbrek hastalığı
• Hidrosefali ve/veya spina bifida
• Çeşitli kardiyovasküler ve gastrointestinal rahatsızlıklar veya iskelet sorunları

At nalı böbrek nasıl teşhis edilir?

Doğum öncesi ultrason artık hamilelik sırasında rutin bakımın bir parçası olduğundan, birçok böbrek anomalisi bebek doğmadan önce bile tespit edilebilmektedir. Diğer at nalı böbrekler ise farklı bir nedenle röntgen veya ultrason sırasında ortaya çıkabilir. At nalı böbrek teşhisinde kullanılan testler şunları içerebilir: 

• Böbreklerin ne kadar iyi çalıştığını görmek için kan testleri
• Enfeksiyon belirtilerini kontrol eden idrar testleri
• Böbrek ultrasonu, ses dalgalarını kullanarak organın görüntüsünü oluşturan bir testtir. Doktorun böbrek taşlarını, kistlerini veya tümörlerini görmesine yardımcı olabilir.
• İntravenöz piyelogram (IVP) veya boşaltma sistouretrogramı (VCUG), idrarın vücut içinde nasıl aktığını gösteren özel röntgenlerdir
• Radyoaktif bir maddenin küçük bir dozunun kullanıldığı, herhangi bir sorunu tespit etmeye yarayan bir görüntüleme tekniği olan radyonüklid tarama
• MRI veya BT taraması gibi görüntüleme testleri

At nalı böbreği nasıl tedavi edilir?

At nalı böbreğinin bilinen bir tedavisi yoktur, ancak çocuğunuzda komplikasyonlar varsa, semptomlar tedavi edilebilir. Tedavi yaklaşımları şunları içerebilir: Antibiyotikler (altta yatan bir enfeksiyonu tedavi etmek için), cerrahi müdahale (semptomatik böbrek taşları için).