Down sendromu nedir, neden olur? Down sendromu genetik midir?

Down sendromu, bireyin 21. kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olduğu genetik bir durumdur. Down sendromunun tüm türleri genetik kökenlidir. Ancak sadece %1’lik kısmında kalıtımsal bir geçiş söz konusudur. Yani genetik olmasına rağmen çoğu vaka kalıtımsal değildir. Bu sendrom, ilk kez bu özellikleri sınıflandıran İngiliz doktor John Langdon Down’un adıyla anılmaktadır. Down sendromunun belirtileri arasında; basık yüz profili ve burun, yukarı doğru çekik gözler, kısa boyun ve boynun arkasında deri fazlalığı, küçük kulaklar, eller ve ayaklar, gözün renkli kısmında, beyaz lekeler;  davranışsal belirtiler arasında inatçılık ve öfke nöbetleri, dikkat dağınıklığı, takıntılı ya da zorlayıcı davranışlar yer almaktadır.

Down sendromu nedir, neden olur?

Down sendromu, diğer adıyla mongolizm, 21. kromozomun tamamının ya da bir kısmının üçüncü kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Trizomi 21 olarak da bilinen bu durumun üç farklı türü bulunur. Her üç türde de fiziksel ve davranışsal özellikler benzerdir.

Down sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak, "nondisjunction" adı verilen bir süreçte, yumurta hücresi oluşurken 21. kromozomun iki kopyası birbirinden ayrılmaz ve bu hücre döllendiğinde kromozom 21 üç kopyalı hale gelir. Bu ayrışmamanın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, annenin yaşı ile Down sendromu riski arasında bir ilişki vardır. Ancak, Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısı, daha genç yaşlardaki annelerden doğmaktadır.

Down sendromu genetik midir?

Down sendromunun tüm türleri genetik kökenlidir. Ancak sadece %1’lik kısmında kalıtımsal bir geçiş söz konusudur. Yani genetik olmasına rağmen çoğu vaka kalıtımsal değildir.

Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Down sendromunun fiziksel belirtileri arasında; basık yüz profili ve burun, yukarı doğru çekik gözler, kısa boyun ve boynun arkasında deri fazlalığı, küçük kulaklar, eller ve ayaklar, gözün renkli kısmında, beyaz lekeler (Brushfield lekeleri), doğumda zayıf kas tonusu, küçük ve içe bükük serçe parmak, avuç içindeki tek çizgi (palmar kırışıklık), ayak parmakları arasında derin oluk ve ortalama kısa boy özellikleri vardır. Down sendromlu çocuklar, gelişimsel olarak yaşıtlarına göre daha yavaş ilerler. Ancak motor beceriler, konuşma ve sosyal etkileşim gibi alanlarda zamanla gelişme gösterirler.

• Zihinsel ve gelişimsel belirtiler arasında ise yürüme, oturma gibi motor becerilerde gecikme, dil ve konuşma gelişiminde yavaşlık, öğrenme güçlükleri, sosyal-duygusal becerilerde farklılıklar vardır.
• Davranışsal belirtiler arasında inatçılık ve öfke nöbetleri, dikkat dağınıklığı, takıntılı ya da zorlayıcı davranışlar yer almaktadır.

Otizm ile down sendromu arasındaki fark nedir?

Down sendromu kromozomal bir bozuklukken, otizm bir dizi genetik, çevresel ve biyolojik faktörün bir araya gelmesiyle oluşur. Her iki durumda da öğrenme ve sosyal beceri zorlukları yaşanabilir. Ancak Down sendromlu bireyler genellikle sosyal ve dışa dönükken, otizmli bireyler yalnız kalmayı tercih edebilir. Dil gelişimi Down sendromlularda daha doğal bir seyir izlerken, otizmli bireylerde belirgin bozulmalar görülebilir. Hangi durumun daha zorlayıcı olduğu kişiden kişiye değişir. Erken teşhis ve müdahale her iki durumda da yaşam kalitesini artırır.

Down sendromunun türleri neler?

Trizomi 21

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %95’inde görülen bu türde, vücuttaki her hücrede 21. kromozomun üç ayrı kopyası bulunur.

Translokasyon down sendromu

Bu tipte fazladan kromozom 21, ayrı bir kromozom olarak değil, başka bir kromozoma yapışık şekilde yer alır. Down sendromu vakalarının yaklaşık %3’ünü oluşturur.

Mozaik down sendromu

Bazı hücrelerde üç, bazı hücrelerde iki kopya kromozom 21 bulunur. Mozaik yapısından dolayı bu bireylerde sendromun belirtileri daha hafif olabilir. Bu tür, vakaların yaklaşık %2’sini oluşturur.

Down sendromunda kaç kromozom vardır?

Normalde insan vücudundaki her hücrede, ebeveynlerden alınan toplam 46 kromozom (23 çift) bulunur. Down sendromlu bireylerde ise kromozom 21’in fazladan bir kopyası bulunur ve toplam kromozom sayısı genellikle 47 olur.

Down sendromunun gebelikte belirtileri neler?

Hamilelik sırasında yapılan tarama testleri, Down sendromu riski hakkında bilgi verebilir. Ancak gebelikte Down sendromuna dair belirgin fiziksel bir semptom gözlenmez. Down sendromlu bebekler doğumda genellikle düz yüz, küçük kulaklar, şişkin dil, yukarı doğru eğimli gözler gibi karakteristik özellikler gösterir.

Down sendromunun tedavisi nasıl uygulanır?

Down sendromu için bir tedavi yoktur; ancak bireyin potansiyelini en üst düzeye çıkarmak amacıyla çok yönlü destek programları uygulanabilir. Bunlar şunları içerir:

• Fizik tedavi ve mesleki terapi
• Konuşma terapisi
• Özel eğitim programları
• Tıbbi destek ve gerekli cihazlar (gözlük, işitme cihazı)

Down sendromlu bebek doğar doğmaz anlaşılır mı?

Down sendromu, genellikle doğumda fiziksel muayene ile fark edilir. Gerekli görülmesi durumunda tanıyı kesinleştirmek amacıyla "karyotip" adı verilen genetik test yapılır.

Down sendromluların farkı nedir?

Tipik bireylerde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Bu fazladan kromozom, gelişimsel gecikmelere neden olur. Ancak zihinsel engel genellikle hafif ya da orta düzeydedir.

Down sendromu engellenebilir mi?

Genetik bir durum olduğu için Down sendromunu tamamen önlemek mümkün değildir. Ancak genetik testler, riskin değerlendirilmesine yardımcı olabilir. Bu konuda detaylı bilgi almak için uzman bir hekimle görüşmek önemlidir.