Down sendromu nedir? Down sendromu neden olur?
Down sendromu, bir kişinin 21. kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olduğu genetik bir durumdur. Down sendromu, adını bu rahatsızlığa sahip kişilerin ortak özelliklerini ilk kez sınıflandıran İngiliz doktor John Langdon Down'dan almaktadır. Dr. Jerome Lejeune ise, Down sendromunun bir kişinin 21. kromozomunun iki kopyası yerine üç kopyasının bulunduğu genetik bir bozukluk olduğunu keşfetmiştir.
Down sendromu nedir?
Down sendromu veya mongolizm, 21. kromozomun üçüncü kopyasının tamamının veya bir kısmının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromunun üç türü vardır. Fiziksel özellikler ve davranışlar her üç tür için de benzerdir.
Down sendromunun türleri
Trizomi 21
Trizomi 21'de vücuttaki her hücrede 21. kromozomun üç ayrı kopyası bulunur. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %95'inde Trizomi 21 vardır.
Translokasyon Down sendromu
Bu tipte, ekstra bir parça veya tüm ekstra kromozom 21 mevcuttur. Ancak, ekstra kromozom ayrı bir kromozom 21 olmak yerine farklı bir kromozoma bağlıdır veya "yer değiştirmiştir". Bu tip, Down sendromlu kişilerin yaklaşık %3'ünü oluşturur.
Mozaik Down sendromu
Mozaik, karışım veya birleşim anlamına gelir. Bu tipte, bazı hücrelerde kromozom 21'in üç kopyası bulunurken, diğer hücrelerde tipik iki kopya bulunur. Mozaik Down sendromlu kişilerde bu durumun daha az özelliği bulunabilir. Bu tip, Down sendromlu kişilerin yaklaşık %2'sini oluşturur.
Down sendromu neden olur?
Down sendromunun nedeni bilinmemektedir. Nondisjunction (ayrışmama) adı verilen bir süreçte, kromozom 21'in iki kopyası yumurtanın oluşumu sırasında ayrılmaz ve bunun sonucunda kromozomun iki kopyasına sahip bir yumurta oluşur. Bu yumurta döllendiğinde, ortaya çıkan bebek hücrelerinin her birinde kromozom 21'in üç kopyası bulunur. Bu ayrışmamanın nedeni henüz bilinmemektedir.
Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar; ancak Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık yarısı, daha fazla genç kadının bebek sahibi olması nedeniyle 35 yaşın altındaki annelerden doğmaktadır.
Down sendromu kaç kromozom anlamına gelir?
İnsan vücudundaki her hücrede, genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek bulunur. Genler, kalıtsal özelliklerin hepsinden sorumlu kodları taşır ve kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplanır. Tipik olarak, her hücrenin çekirdeği, yarısı her ebeveynden miras alınan 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, bir bireyde kromozom 21'in tam veya kısmi bir fazladan kopyası olduğunda ortaya çıkar. Bu fazla kromozom ayrı bir 21 olabildiği gibi daha nadir olarak başka bir kromozoma yapışık olarak da bulunabilir. Down sendromunda kromozom sayısı genellikle 47'dir.
Down sendromu genetik midir?
Down sendromunun üç tipi de genetik (genlerle ilgili) durumlardır, ancak Down sendromu vakalarının yalnızca %1'inde kalıtımsal bileşen (ebeveynden çocuğa genler aracılığıyla geçiş) vardır.
Down sendromunun özellikleri nelerdir?
Down sendromunun fiziksel belirtileri
- Basık yüz profili ve burun.
- Yukarı doğru çekik gözler.
- Kısa boyun, boynun arkasında fazla deri.
- Küçük kulaklar, eller ve ayaklar.
- Gözün renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri olarak adlandırılır)
- Doğumda zayıf kas tonusu.
- Başparmağa doğru içe doğru bakan küçük serçe parmak.
- Avuç içlerinde bir kırışıklık (palmar kırışıklığı).
- Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında derin bir oluk.
- Ortalamadan kısa boy.
Ayrıca, Down sendromlu çocuklarda fiziksel gelişim genellikle normal çocuklara göre daha yavaştır. Örneğin, zayıf kas tonusu nedeniyle, Down sendromlu bir çocuk dönmeyi, oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi daha yavaş öğrenebilir. Bu gecikmelere rağmen, Down sendromlu çocuklar diğer çocuklar gibi fiziksel egzersiz aktivitelerine katılmayı da öğrenebilirler. Down sendromlu çocukların gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmaları diğer çocuklardan daha uzun sürebilir, ancak sonunda bu dönüm noktalarının çoğuna ulaşırlar.
Down sendromunun zihinsel ve gelişimsel belirtileri
- Yürüme ve hareket etme (kaba ve ince motor becerileri).
- Konuşma (dil geliştirme becerileri).
- Öğrenme (bilişsel beceriler).
- Oyun (sosyal ve duygusal beceriler).
Don sendromunun davranışsal belirtileri
- İnatçılık ve öfke nöbetleri.
- Dikkat vermede zorluk.
- Takıntılı veya zorlayıcı davranışlar.
Down sendromu tedavisi
Down sendromunun bir tedavisi yoktur, ancak çocuğun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olacak tedaviler vardır. Bu tedaviler, çocuğun fiziksel ve zihinsel olarak gelişmesine yardımcı olmaya odaklanır.
Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Fizik tedavi veya mesleki terapi.
- Konuşma terapisi.
- Özel eğitim programlarına katılım.
- Altta yatan herhangi bir tıbbi rahatsızlığın tedavisi.
- Görme sorunları için gözlük kullanımı veya işitme kaybı için işitmeye yardımcı cihaz kullanımı.
Otizm ile Down sendromu arasındaki fark nedir?
Down sendromu ve otizm farklı nedenlerden kaynaklanır. Down sendromu kromozomal bir bozukluktur, oysa birden fazla genetik, çevresel ve biyolojik faktör otizme katkıda bulunabilir. Her ikisine de öğrenme güçlükleri ve sosyalleşme zorlukları eşlik edebilir.
Bazı davranışlarda benzerlikler olsa da, önemli farklılıklar da vardır. Örneğin, Down sendromlu kişiler uygun dilbilgisiyle daha eksiksiz iletişim kurmakta zorluk çekseler de, genellikle arkadaş canlısıdırlar ve sosyalleşmekten hoşlanırlar. Öte yandan, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı kişiler yalnız olmayı tercih edebilir ve sosyalleşmekten hoşlanmayabilirler.
Akranlarıyla etkileşim kurarken, otizmli kişiler başkalarını tamamen görmezden gelebilir veya onlarla temas kurmadan paralel oyunlar oynayabilir. Down sendromlu kişilerin başkalarını kopyalama ve onlarla oynama eğilimi vardır.
Otizmli bireyler dil gelişiminde gecikmeli dil becerileriyle bozulma yaşayabilirken, Down sendromlu kişiler dillerini daha çok nörotipik çocuklara benzer şekilde geliştirirler. Down sendromu mu yoksa otizm mi daha kötü diye merak edenler için basit bir cevap yoktur. Her iki bozukluğun da kendine özgü zorlukları vardır ve şiddetleri değişir. Klinik müdahale ve destekle erken teşhis, bu hastalığa sahip olanlarda daha iyi bir hayata ulaşabilmenin anahtarıdır.
