Esansiyel tremor: Nedenleri, belirtileri ve tedavi yaklaşımları
Esansiyel tremor, sık görülen, genellikle kalıtsal bir nörolojik bozukluk olup ritmik, istemsiz titremeye neden olan hareket bozukluğudur. En sık elleri ve kolları etkiler, ancak başı, sesi ve gövdeyi de etkileyebilir. Parkinson hastalığının aksine, titremeler öncelikle dinlenme halinde değil, istemli hareketler sırasında ortaya çıkar. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, beyincik ile kas hareketlerini koordine eden diğer beyin bölgeleri arasındaki iletişim kopukluğundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Dünya çapında en yaygın hareket bozukluklarından biri olan esansiyel tremor tanısı konulan bireylerin büyük çoğunluğu yıllarca yanlış bilgiyle yaşamakta; bu durum hem tanıyı hem de tedaviye erişimi geciktirmektedir. Uluslararası Hareket Bozuklukları Derneği (MDS) verilerine göre hastalık altmış yaş üzeri nüfusun yaklaşık yüzde dördünü etkiler.
Esansiyel tremor neden gelişir?
Esansiyel tremorun kesin nedeni henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Bilim insanları her birey için kesin tetikleyiciyi bilmeseler de, bu durum büyük ölçüde belirli faktörlerle karakterize edilmektedir:
Genetik
Vakaların yaklaşık yarısında esansiyel tremor, otozomal dominant kalıtımlı bir özelliktir. Bu, ebeveynlerinden birinde değişime uğramış gen varlığında bireyin bu hastalığa yakalanma olasılığı %50 olduğu anlamına gelir.
Beyin hücrelerindeki değişiklikler
Tıbbi kanıtlar, esansiyel tremor hastalarında beyincikte hafif ve yavaş bir dejenerasyon olduğunu göstermektedir. Beynin bu kısmı motor becerilerini ve kas koordinasyonunu kontrol eder.
Çevresel ve diğer faktörler
Yaş ilerledikçe bazı toksinlere (örneğin kurşun) maruz kalma veya beslenme yetersizlikleri (örneğin B1, B6 veya B12 vitamini eksikliği) bazen titremeleri tetikleyebilir veya kötüleştirebilir. Ancak bu ilişki henüz kesin olarak kanıtlanmamıştır.
Hareket temelli belirtiler
Genellikle tamamen dinlenme halindeyken ortaya çıkan Parkinson titremelerinin aksine, esansiyel tremor bir hareket titremesidir. Genellikle elleri hareket ettirdiğinizde, belirli bir duruşu korumaya çalıştığınızda veya yemek yemek veya yazı yazmak gibi hassas görevleri yerine getirmeye çalıştığınızda fark edersiniz.
Esansiyel tremor belirtileri nasıl ortaya çıkar?
Esansiyel tremor (ET) öncelikle ritmik, kontrol edilemeyen ve kasıtlı hareketler sırasında kötüleşen titreme (örneğin bir nesneye uzanmak veya yazı yazmak gibi) şeklinde kendini gösterir; ancak etkilenen vücut kısmı dinlenme halindeyken önemli ölçüde azalır. Parkinson hastalığındaki titremeden bu temel özelliğiyle ayrışır: Parkinson'da tremor istirahatte belirginleşirken esansiyel tremorda hareketle tetiklenir.
Etkilenen bölgeler sıklıkla şu şekilde sıralanır:
- Eller ve kollar (en sık; hastaların yüzde doksanında görülür)
- Baş (evet-evet ya da hayır-hayır tarzında sallantı)
- Ses (titrek, kırık ses tonu)
- Çene ve dudaklar
- Bacaklar (daha nadir)
Günlük yaşam aktiviteleri üzerindeki etki küçümsenmemelidir. Yemek yemek, su içmek, yazı yazmak, düğme iliklemek gibi ince motor beceri gerektiren eylemler ciddi ölçüde güçleşebilir. Sosyal ortamlarda belirginleşen tremor, bireylerde utanç ve sosyal çekilmeye yol açabilir; bu durum depresyon ve anksiyete riskini artırır. Uluslararası Parkinson ve Hareket Bozuklukları Derneği'nin 2018 konsensüs belgesi, esansiyel tremorun yalnızca bir motor bozukluk olmadığını; bilişsel semptomlar, duygu durum değişiklikleri ve uyku bozukluklarının da hastalık tablosuna eşlik edebileceğini vurgulamaktadır.
Esansiyel tremor tanısı nasıl konulur?
Tanı kliniktir; özgül bir biyobelirteç veya görüntüleme yöntemi mevcut değildir. Nörolog, ayrıntılı öykü, nörolojik muayene ve gözlemsel değerlendirmeyle tanıya ulaşır.
Teşhis genellikle aşağıdaki adımları içerir:
Tıbbi ve aile öyküsü
Doktorunuz belirtileri gözden geçirerek, ne zaman başladıklarını sorar ve hastanın aile öyküsü hakkında bilgi alır, çünkü esansiyel tremor genellikle ailelerde kalıtsal olarak görülür.
Fiziksel ve nörolojik muayene
Doktor koordinasyonu, dengeyi, refleksleri ve kas gücünü test eder. Özellikle titremenin yerini ve kaslar dinlenme halindeyken mi yoksa hareket halindeyken mi ortaya çıktığını gözlemler.
Görev performansı
Titremenin şiddetini ve niteliğini değerlendirmek için hastadan spiral çizmek, bardaktan su içmek veya yazı yazmak gibi günlük görevleri tamamlamasını isteyebilir.
Ayırıcı tanı
Esansiyel tremoru doğrulamak için doktorlar, tiroid hastalığı, ilaç yan etkileri veya Parkinson hastalığı gibi titremeye neden olan diğer durumları elemelidir. Bu alternatif durumları elemek için kan/idrar testleri, MRI taramaları veya özel dopamin taşıyıcı taramaları (DaTscan) kullanılabilir. DAT-SPECT görüntülemesi, Parkinson hastalığından ayırımda yardımcı olabilir ancak rutin kullanımda yer almaz.
Türk Nöroloji Derneği, tanı ve takip sürecinde uluslararası hareket bozuklukları kriterleriyle uyumlu bir değerlendirme algoritması izlenmesini önermektedir
Esansiyel tremor tedavisinde hangi yaklaşımlar kullanılır?
Her esansiyel tremor hastası için tedavi gerekmez. Hafif semptomu olan ve günlük yaşam aktiviteleri belirgin biçimde etkilenmeyen bireyler için gözlemsel takip yeterlidir. Tedavi kararı, tremorun şiddeti ve işlevsel etkisi göz önünde bulundurularak hasta ile birlikte alınır.
Farmakolojik tedavide birinci basamak ajanlar propranolol ve primidondir. Propranolol, kardiyoselektif olmayan bir beta-blokerdir ve özellikle el tremoru üzerinde etkinliği kanıtlanmıştır; astım, kalp bloğu veya ciddi bradikardi varlığında dikkatli kullanılmalıdır. Primidon, antiepileptik bir ajan olmakla birlikte esansiyel tremorda da belirgin fayda sağlar; ancak ilk dozda sedasyon, bulantı ve ataksi görülebilir. Bu nedenle düşük dozda başlanması önerilir.
İkinci basamakta alprazolam, gabapentin, topikamat ve klonazepam kullanılabilir. Tüm bu ajanlarda tedavi yanıtı bireyden bireye değişkenlik gösterir.
Farmakolojik tedaviye yeterli yanıt alınamayan ya da ciddi işlevsel kısıtlılığı bulunan hastalarda girişimsel tedaviler devreye girer. Derin beyin stimülasyonu (DBS), talamik ventral intermedius çekirdeğini hedef alarak tremorun yüzde seksen ila doksanına varan oranlarda baskılanmasını sağlayabilir. Odaklanmış ultrason talamotomi ise son yıllarda giderek yaygınlaşan, cerrahi gerektirmeyen ve tek taraflı tremorda etkin bir alternatif olarak öne çıkmaktadır; FDA onayını 2016 yılında almıştır. Radyofrekans talamotomi de seçilmiş vakalarda kullanılmaya devam etmektedir.
Farmakolojik ve girişimsel tedavilere ek olarak iş-uğraşı terapisi, ağırlıklı bileklikler ve uyarlanmış araç-gereçler gibi yardımcı stratejiler günlük yaşam kalitesini artırabilir.
Yaygın yanılgılar ve gerçekler
"El titremesi yaşlılığın doğal bir parçasıdır, tedavi edilmesi gerekmez." (Yaygın yanılgı)
El titremeleri yaşlılarda daha yaygın olsa da, yaşlanmanın doğal veya kaçınılmaz bir parçası değildir. Titremeler genellikle altta yatan bir sinir sistemi bozukluğunun veya başka bir tıbbi durumun belirtisidir. Ancak günlük yaşam aktivitelerini kısıtlayan her tremor değerlendirilmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir. (Gerçek)
"Esansiyel tremor olan herkesin ilerleyen süreçte Parkinson hastalığına yakalanacağı kaçınılmazdır." (Yaygın yanılgı)
Esansiyel tremor (ET) kaçınılmaz olarak Parkinson hastalığına yol açmaz. Bunlar birbirinden farklı nörolojik rahatsızlıklardır. Araştırmalar, ET'li bireylerin genel nüfusa kıyasla Parkinson geliştirme riskinin biraz daha yüksek olabileceğini gösterse de, ET'li kişilerin büyük çoğunluğu Parkinson hastalığına yakalanmaz; ancak her ikisinin bir arada görülebildiği vakalar bildirilmiştir. (Gerçek)
"Tremor stres ve kaygıdan kaynaklanıyorsa organik bir hastalık söz konusu değildir." (Yaygın yanılgı)
Stres veya kaygı varlığı, organik bir hastalığı dışlamaz. Nöroloji ve tıpta, bu faktörler arasındaki ilişki daha inceliklidir ve sıklıkla örtüşür. (Gerçek)
"Alkol tremorun geçmesini sağladığı için terapötik olarak kullanılabilir." (Yaygın yanılgı)
Alkol titremeleri (özellikle esansiyel titremeleri) geçici olarak hafifletebilse de, tedavi amaçlı kullanılmaz. Kısa süreli rahatlamanın ardından "rebound" tremor artışı yaşanır ve bağımlılık riski taşır. (Gerçek)
"Esansiyel tremor yalnızca elleri etkiler." (Yaygın yanılgı)
Hayır, esansiyel tremor (ET) sadece elleri etkilemez. Eller ve kollar en sık ve gözle görülür şekilde etkilenen bölgeler olsa da, bu durum ses, baş, çene ve bacakları da etkileyebilir; dahası bilişsel, duygudurum ve uyku sorunları da tabloya eşlik edebilir. (Gerçek)
Ne zaman doktora, ne zaman acile başvurulmalı?
Herhangi bir vücut bölgesinde fark edilen yeni başlangıçlı ya da giderek artan titreme nöroloji uzmanına başvuruyu gerektirir. Özellikle titreme günlük yaşam aktivitelerini kısıtlıyorsa, mesleki performansı etkiliyorsa ya da sosyal yaşamdan çekilmeye neden oluyorsa değerlendirme ertelenmemelidir.
Acil servise ya da acil nörolojik değerlendirme için yönlendirilmesi gereken durumlar:
- Aniden gelişen şiddetli tremor, özellikle bilinç bulanıklığı, yürüme güçlüğü veya konuşma bozukluğuyla birlikte
- Yutma güçlüğü ya da soluk almayı etkileyen ses-boğaz tutulumu
- Kısa sürede belirgin kötüleşme gösteren tremor
- Tremora eşlik eden ciddi düşme ya da yaralanma riski
