Makrodaktili ne demek? Makrodaktili neden olur?

Yunanca büyük anlamına gelen “makros” ve parmak anlamına gelen “daktylos” kelimelerinden türetilen makrodaktili, bir veya daha fazla ışının aşırı büyümesi şeklinde görülen el ve/veya ayakta nadir görülen bir doğuştan gelen farklılıktır. Makrodaktili, ayaklardan ziyade ellerde daha sık görülür. Büyüme, kemikler, kaslar, yağ ve sinirler dâhil tüm dokuları etkileyebilir. Makrodaktilinin nedeni tam olarak halen bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar, etkilenen el veya ayak parmaklarındaki anormal bir sinir veya kan akışının bu duruma neden olduğuna inanmaktadır. Makrodaktili kalıtsal değildir, vasküler malformasyonlar ve nörofibromatozis gibi diğer rahatsızlıklarla ilişkilidir.

Makrodaktili ne demek?

Makrodaktili, bir bebeğin ayak parmaklarının veya el parmaklarının, alttaki kemik ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi nedeniyle anormal derecede büyük olduğu nadir bir durumdur. Makrodaktili, ellerde ayaklardan daha sık görülür. Bir veya daha fazla el veya ayak parmağı etkilenebilir. Bu durum yalnızca bir tarafta ortaya çıkabileceği gibi, her iki eli veya her iki ayağı da etkileyebilir.

Makrodaktilinin iki tip büyüme şekli vardır:

Statik

Parmakların veya ayak parmaklarının büyümesi doğumda mevcuttur ve etkilenen parmaklar etkilenmeyen parmaklar veya ayak parmaklarıyla aynı hızda büyür.

İlerleyici

Etkilenen parmaklar veya ayak parmakları, etkilenmeyen parmaklara göre çok daha hızlı büyür. Etkilenen parmaklar veya ayak parmakları çok büyük hale gelebilir ve çocuğun normal aktivitelerini gerçekleştirme becerisini ciddi şekilde etkileyebilir.

Bazı durumlarda, bir çocuğun makrodaktili etkilenen uzvu bebeklik döneminde durağan bir büyüme paterni sergiliyor gibi görünebilir, ancak çocuk yaklaşık 2 yaşına geldiğinde hızla ilerleyebilir. Bu durumlarda, etkilenen parmaklar veya ayak parmakları çok hızlı büyür ve genellikle bitişik avuç içi veya ön ayakta anormal büyüme görülür.

Makrodaktilisi olan çocuklarda başka kas-iskelet sistemi farklılıkları da görülebilir. Bunlardan en yaygın olanı, parmakların veya ayak parmaklarının perdeli veya birleşik olması olan sindaktilidir.

Makrodaktili iyi huylu bir rahatsızlık olsa da deformitelere neden olabilir, kozmetik olarak farklı görünebilir ve çocuğunuzun normal el veya ayak fonksiyonlarını etkileyebilir. Makrodaktili tedavisi çeşitlilik gösterse de genellikle cerrahi müdahaleyi içerir.

Makrodaktilinin başlıca belirtisi, bir veya daha fazla anormal derecede büyük parmak veya ayak parmağının ortaya çıkmasıdır. Büyük parmaklar, etkilenmeyen diğer parmak/ayak parmaklarıyla aynı hızda veya çok daha hızlı büyüyebilir.

Makrodaktilinin diğer belirtileri şunları içerebilir:

• Etkilenen el veya ayakta anormal büyüme
• Sertlik
• Etkilenen el/ayağı hareket ettirme, kavrama veya kullanmada zorluk
• Şişme
• Ağrı (bu nadir de olsa)

Makrodaktili neden olur?

Makrodaktilinin nedeni henüz bilinmemektedir. Ancak, araştırmacılar, bu rahatsızlığın genellikle gen değişiminden kaynaklandığını ve bu gen değişiminin bilinen bir nedeni olmadığını ileri sürmektedir. Ayrıca, bu durumun kalıtsal olmadığına, doğum öncesi gelişimdeki aksaklıklarla bağlantılı olabileceğine inanmaktadır.

Makrodaktili, nörofibromatozis, lipofibromatöz hamartom, vasküler durumlar ve tüberoz skleroz kompleksi dâhil olmak üzere diğer durumlar ve sendromlarla birlikte ortaya çıkabilir.

Makrodaktili teşhisi nasıl konur?

Çoğu çocuk, belirgin makrodaktili belirtileriyle doğar. Bazen bu durum, çocuk bir veya iki yaşındayken ortaya çıkar. Makrodaktili teşhisi genellikle çocuğun etkilenen el veya ayağının fiziksel muayenesiyle başlar. Çoğu durumda, tanıyı doğrulamak için röntgen önerilir. Röntgenler kemiklerin görüntülerini oluşturur ve doktorların el veya ayağın altta yatan yapısını belirlemesine yardımcı olur.

Fiziksel muayene ve röntgenin yanı sıra tanı için şunlar da istenebilir:

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)

MRG, vücuttaki organların, yumuşak dokuların, kasların, bağların ve diğer yapıların ayrıntılı görüntülerini üretir. Bu test, hangi alttaki dokunun büyüdüğünü belirlemeye yardımcı olabilir.

• Durumun hareket ve el becerisini etkileyip etkilemediğini belirlemek için hareket aralığı testleri
• Makrodaktilinin herhangi bir sinire zarar verip vermediğini veya sinirleri sıkıştırıp sıkıştırmadığını belirlemek için sinir değerlendirme testleri
• Ayrıca, çocuğun makrodaktiliye neden olan bir gen mutasyonu veya rahatsızlık olup olmadığını kontrol etmek için bir genetik testine (bir tür kan testi) de ihtiyacı olabilir.
• Doğru tanı, çocuk için doktorların en iyi tedavi yöntemini belirlemelerine yardımcı olur.

Makrodaktili nasıl tedavi edilir?

Makrodaktili tedavisi çocuğun rahatsızlığının ciddiyetine, yaşına ve gelişimine bağlı olarak belirlenir. Tedavinin amacı ise, etkilenen parmak veya ayak parmaklarının mümkün olduğunca iyi çalışmasını sağlamaktır. Bazen, hafif vakalarda sadece gözlem veya modifiye edilmiş bir ayakkabı yeterli olur. Çoğu durumda makrodaktili ameliyatla düzeltilir. Bu işlem genellikle karmaşıktır, birden fazla prosedür ve uzun vadeli planlama gerektirir. Ameliyat, etkilenen parmakların genişliğini daraltmak için fazla deri ve deri altı dokusunun çıkarılmasını içerebilir.

El kemikleri yetişkin uzunluğuna ulaştığında epifizyodez adı verilen işlem de gerekebilir. Epifizyodez, el kemiklerinin büyüme plaklarının, uzunluk artışının devam etmesini önlemek için kapatılmasıdır. Çok şiddetli ilerleyici vakalarda, parmakların büyümesini kontrol etmek için kullanılan tüm yöntemlerin işe yaramaması durumunda, kısmi el amputasyonu gerekebilir.