Nörofibromatozis nedir? Nörofibromatozis belirtileri nelerdir?

Nörofibromatozis (NF), genellikle sinirlerde iyi huylu tümörlere ve cilt de dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerinde büyümelere neden olan nadir bir genetik hastalıktır. NF'nin genetik olarak farklı üç formu vardır: NF-1, NF-2 ve Schwannomatosis. Bunlar farklı genler ve kromozomlardan kaynaklanır. NF'nin etkileri öngörülemez ve farklı belirtiler ve şiddet derecelerine sahiptir. NF'nin hiçbir formu için bilinen bir tedavi yoktur, ancak hem NF-1 hem de NF-2 genleri tanımlanmıştır.

NF, otozomal dominant genetik bir hastalıktır; bulaşıcı değildir. Nörofibromatozis hastalarının yaklaşık %50'sinin ailesinde NF öyküsü vardır. Vakaların diğer %50'si ise spontan genetik mutasyondan kaynaklanır. NF'si olmayan bir birey, bunu çocuklarına aktaramaz. Nörofibromatozis genellikle çocukluk çağında teşhis edilir. Nörofibromatozis hastalığı tedavi edilebilir bir hastalık değildir, ancak bu hastalığa sahip birçok kişi normal bir yaşam sürebilir.

Nörofibromatozis nedir?

Nörofibromatozis (NF), beyni, omuriliği ve sinirleri etkileyebilen tümörlerin gelişimini içeren bir grup genetik rahatsızlığı ifade eder. Bu bozukluğa sahip bazı kişilerde neredeyse fark edilmeyen nörolojik sorunlar görülürken, bazılarında ise ciddi şekilde etkilenir. Nörofibromatozis hastalığına yakalanan kişilerin yarısı, hastalığı aynı hastalığa sahip bir ebeveynden miras almıştır. Ya da ailede bu hastalığa yakalanan ilk kişi olabilir.

Nörofibromatozisin çeşitleri neler?

İki ana türü vardır: nörofibromatozis tip I (NF1) ve nörofibromatozis tip II (NF2).

Nörofibromatozis tip I (NF1)

NF1, doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. NF1, kasık ve koltuk altlarında yoğunlaşan çok sayıda açık kahverengi (café-au-lait) leke ve cilt altında iyi huylu tümörlerle karakterizedir. Kemiklerde büyüme ve şekil bozukluğu ve omurga eğriliği (skolyoz) de görülebilir. NF1'li kişilerde bazen beyinde, kranial sinirlerde veya omuriliği tutan tümörler gelişebilir. NF1, yaklaşık her 3.500 doğumdan birinde görülür.

Nörofibromatozis tip II (NF2)

NF2, çocukluk, ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. NF2, öncelikle iç kulaklardan beyne ses uyarıları ve denge sinyalleri ileten sinirlerin iyi huylu tümörleriyle karakterizedir. Tümörler genellikle hem sol hem de sağ (bilateral) işitme ve denge (vestibülokoklear) sinirlerini etkiler. NF2, yaklaşık her 40.000 doğumdan birinde görülür.

Schwannomatosis adı verilen üçüncü bir ilişkili bozukluk tanımlanmıştır. Schwannomatosis, NF1 ve NF2 ile birçok özelliği paylaşsa da, mevcut kanıtlar bunun farklı bir genetik hastalık olduğunu göstermektedir. Bu bozukluk, 30 yaş ve üzeri yetişkinlerde daha sık teşhis edilir ve sinirleri etkileyen schwannoma adı verilen iyi huylu tümörlerle karakterizedir. Schwannomatozis, her 40.000 doğumdan birinde görülmektedir.

Nörofibromatozis iyileşir mi?

Nörofibromatozis tedavi edilebilir bir hastalık değildir, ancak komplikasyonlarının çoğu yaşamı tehdit edici değildir.

Nörofibromatozis belirtileri nelerdir?

NF1’in başlıca belirtileri şunlardır:

Café au lait lekeleri

Ciltte düz, kahve renkli "doğum lekeleri". Bunlara Fransızca'da "sütlü kahve" anlamına gelen "cafe-au-lait lekeleri" denir.  Cafe-au-lait lekeleri zararsızdır ve cildin bu bölgesindeki hücrelerde pigment (melanin) artışından kaynaklanır.

Koltuk altında veya kasıklarda çillenme

Bunlar genellikle güneş ışığına maruz kalmayan bölgelerde, özellikle koltuk altlarında ve kasık bölgesinde oluşur. Zararsızdırlar.

Nörofibromlar

Vücudun herhangi bir yerindeki sinirlerde büyüyebilen zararsız, yumuşak pembe, küçük yumrulardır. En çok ciltte görülürler. Nörofibromlar en sık ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak 30 yaşına gelindiğinde neredeyse tüm NF1 hastalarında birkaç tane (bazılarında ise yüzlerce) bulunur.

Lisch nodülleri

Bu zararsız küçük kahverengi lekeler, gözün renkli kısmında (iris) gelişir. Görmeyi etkilemezler.

Çoğu insanda 1 veya 2 café au lait lekesi bulunurken, NF1 hastalarında 6 veya daha fazla leke bulunur. Bunlar 5 yaşından önce gelişir.

Nörofibromatozis tip 2

NF2'de iyi huylu tümörler genellikle kulaklarda gelişir. Ancak omurilik ve beyinde de görülebilirler.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Baş ağrıları
• İşitme kaybı
• Yutma ve ses sorunları
• Denge sorunları
• Görme kaybı

Belirtiler genellikle tümörün büyümesinden veya tümörü kontrol altına almak için kullanılan ilaçlardan kaynaklanır.

Schwannomatozis

Belirtiler genellikle 30 ile 60 yaşları arasında başlar. Ancak her yaşta da başlayabilir.

En sık görülen belirti, vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilen kronik ağrıdır.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

• Uyuşma veya karıncalanma
• Zayıflık
• Baş ağrıları
• Görme değişiklikleri
• Cildin altında şişmiş bölgeler

Nörofibromatozis kanser midir?

NF1 tümörlerinin çoğu iyi huyludur ( kanserli değildir ). Ancak, NF1'li kişilerin yaklaşık %10'unda malign periferik tümör adı verilen kanserli bir tümör gelişebilir.

Nörofibromatozisin tanısı nasıl konur?

NF1, aşağıdakiler de dâhil olmak üzere bir dizi test kullanılarak teşhis edilir:

• Fizik muayene
• Tıbbi geçmişi
• Röntgenler
• Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
• Cilt nörofibromunun biyopsisi
• Göz testleri.

Nörofibromatozis tip 2, aşağıdakiler de dâhil olmak üzere bir dizi test kullanılarak teşhis edilir:

• Fizik muayene
• Tıbbi geçmişi
• İşitme veya denge testleri gibi belirli semptomlara yönelik testler.

Nörofibromatozis tedavisi nasıl olur?

Nörofibromatozis tedavi edilemez, ancak ortaya çıkan semptomlar tedavi edilebilir veya yönetilebilir. Nörofibromatozis hastaları için düzenli doktor kontrolü gereklidir. Küçük çocuklar için bu 6 ila 12 ayda bir, daha büyük çocuklar için ise yılda bir olabilir.