Akromegali, yetişkinleri etkileyen, yavaş ilerleyen ve hipofiz bezinin çok fazla büyüme hormonu (GH) ürettiği nadir görülen bir hormonal bozukluktur. Hipofiz bezi, kafatasının tabanına yakın bulunan ve çeşitli hormonları depolayıp vücudun ihtiyaç duyduğu zamanlarda kan dolaşımına salgılayan küçük bir bezdir. Bu hormonlar birçok farklı vücut fonksiyonunu düzenler. Çoğu insanda akromegali, hipofiz bezinden kaynaklanan iyi huylu bir tümörün (adenom) büyümesinden kaynaklanır.
Akromegalinin belirtileri arasında el, kol, ayak, bacak ve baş kemiklerinde anormal büyüme bulunur. Çene kemiklerinde ve kafatasının ön kısmındaki kemiklerin büyümesi genellikle en belirgin kemik değişiklikleridir. Akromegali ayrıca kalp, dudaklar ve dil dâhil olmak üzere vücudun yumuşak dokularının kalınlaşmasına da neden olabilir. Tedavi edilmezse akromegali ciddi hastalıklara ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Ergenlikten önce aşırı büyüme hormonu salgılanması meydana geldiğinde, bu rahatsızlığa gigantizm denir.
Akromegali nedir?
Akromegali, yetişkinlerde kanda aşırı büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) bulunmasıyla tanımlanan nadir bir kronik rahatsızlıktır. Genellikle, hipofiz bezinin adenom adı verilen iyi huylu (kanserli olmayan) bir tümöründen kaynaklanır ve bu tümör çok fazla Büyüme Hormonu (GH) üretir. Akromegali, yüz, el ve ayaklardaki kemiklerin aşırı büyümesine neden olur.
Akromegali neden olur?
Akromegali, vücutta aşırı büyüme hormonu (GH) seviyeleri nedeniyle oluşan nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin çoğunda, aşırı GH seviyeleri hipofiz bezindeki iyi huylu (kanserli olmayan) bir tümörden (hipofiz adenomu) kaynaklanır. Adenomların çoğu, somatotrof hücre (normalde GH salgılayan hipofiz hücresi) adı verilen bir hipofiz hücresinin aşırı büyümesinden kaynaklanır.
GH, vücuttaki birçok farklı fizyolojik süreçte rol oynayan ve vücudun fiziksel büyümesini düzenlemeye yardımcı olan bir hormondur. GH'nin işlevlerinden biri, insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) olarak bilinen başka bir hormonun üretimini uyarmaktır. Sonuç olarak, akromegali hastalarında IGF-1 seviyeleri de yüksektir.
Nadiren de olsa, akromegali, hipotalamusun (beyinde hormon salgılarını düzenleyen bir bez) büyüme hormonu salgılayan hücreleri etkisiz bir şekilde kontrol etmesinden kaynaklanabilir. Büyüme hormonu fazlalığı bazen, hipotalamus veya diğer dokular tarafından salgılanan aşırı büyüme hormonu salgılatıcı hormonun (GHRH) aşırı üretimiyle oluşan aşırı uyarılmadan kaynaklanabilir.
Nadiren, pankreas, akciğer veya böbrek üstü bezlerindeki hipofiz dışı tümörler akromegaliye neden olabilir. Bu tümörler doğrudan aşırı büyüme hormonu üretebilir veya hipofiz bezini GH salgılaması için uyaran büyüme hormonu salgılatıcı hormon (GHRH) üretebilir.
Bazı kişilerde akromegali, multipl endokrin neoplazi tip 1, ailevi izole hipofiz adenomu, Carney kompleksi ve McCune-Albright sendromu gibi belirli genetik sendromların bir parçası olarak ortaya çıkabilir. X'e bağlı akrogigantizm, gigantizme neden olur ve X kromozomu segmentlerinin mikroduplikasyonlarından kaynaklanır.
Akromegali hastalığının belirtileri neler?
Akromegali semptomlarını tespit etmek zor olabilir, çünkü zamanla yavaş yavaş gelişir. Belirtiler arasında şunlar yer alır:
- Büyümüş eller ve ayaklar (Eller ve ayaklar vücudun geri kalanıyla orantısız bir şekilde büyüyebilir)
- Yüz hatlarının kalınlaşması (Çene, burun ve dudaklar daha belirgin hale gelebilir)
- Baş ağrıları (Tümörün baskı yapması nedeniyle sık sık baş ağrısı yaşanabilir)
- Yağlı cilt ve aşırı terleme (Her iki belirti de bezlerin boyut ve yoğunluklarının artmasıyla aşırı salgı yapmasına neden olur)
- Yorgunluk ve depresyon (Bu semptomlardan herhangi birinin alışılmadık şekilde ortaya çıkması, akromegalinin hormonal ve fiziksel değişimlerine işaret edebilir.
- Kalp hastalığı ve kalp büyümesi (Uzun süreli GH ve IGF-1 fazlalığı kalp rahatsızlığının gelişmesine yol açabilir)
- Görme sorunları veya görme kaybı (Hipofiz bezindeki tümör yakındaki sinirlere baskı yaparsa, görmeyi etkileyebilir)
- Hipertansiyon (Yüksek tansiyon da akromegali belirtisi olabilir)
- Diyabet (Yeni başlayan diyabet de akromegaliye neden olabilir.
- İktidarsızlık ve libido kaybı
- Kesintiye uğramış adet döngüsü (Akromegali hastalarında göğüslerden anormal süt akışı (galaktore) ve seyrek veya gecikmiş adet kanaması (oligomenore) görülebilir)
- Yeni başlayan uyku apnesi
- Karpal tünel sendromu veya artritin yeni başlangıcı
- Kronik baş ağrıları ve kötüleşen eklem ağrıları
Akromegali hastalığına neden olan hormon nedir?
Akromegali genellikle hipofiz bezindeki bir adenomdan (kanserli olmayan bir tümör) kaynaklanır. Bu, beynin arka tarafında bulunan bir bezdir. Adenom, çok fazla büyüme hormonu üretmenize neden olabilir.
Akromegali hastalığının tedavisi nasıl olur?
Büyüme hormonu (GH) fazlalığının neden olduğu hormonal bir bozukluk olan akromegali genellikle tedavi edilebilir, ancak her zaman iyileştirilemez. Başlıca tedavi seçenekleri ve sonuçları şunlardır:
Tedavi seçenekleri:
Ameliyat
Hipofiz tümörünün çıkarılması
Akromegalinin birincil tedavisi, aşırı GH üretimine neden olan tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Başarılı bir cerrahi müdahale birçok vakada iyileşmeye yol açabilir. Başarı oranı tümörün büyüklüğüne ve konumuna bağlıdır. Daha küçük tümörlerin tamamen çıkarılma şansı daha yüksektir.
İlaçlar
Somatostatin analogları
Oktreotid ve lanreotid gibi ilaçlar, GH seviyelerini düşürmeye ve semptomları kontrol altına almaya yardımcı olabilir. Hastalığı tedavi etmeseler de etkili bir şekilde yönetebilirler.
Büyüme hormonu reseptör antagonistleri
Pegvisomant, GH'nin etkilerini bloke edebilir ve IGF-1 düzeylerini düşürebilir.
Dopamin agonistleri
Kabergolin gibi ilaçlar da bazı durumlarda, özellikle de GH'yi daha az üreten tümörlerde yardımcı olabilir.
Radyasyon tedavisi
Eğer ameliyat tümörü tamamen çıkaramazsa veya tümör tekrarlarsa, GH seviyelerini kontrol altına almak için radyasyon tedavisi kullanılabilir. Radyasyonun hormon seviyelerini düşürmesi zaman alabilir ve çevre dokulara zarar verme gibi komplikasyonlara yol açabilir.
Akromegali iyileşir mi?
Akromegali tamamen iyileşebilir, ancak bu hastalığın tedavisindeki başarıya; tanı konulduğu zamana, tümörün büyüklüğüne ve tedaviye verilen yanıta bağlıdır.
Akromegali kilo aldırır mı?
Dokuların anormal büyümesi ve kas kütlesindeki değişiklikler kilo alımına ve vücut kompozisyonunun değişmesine katkıda bulunabilir.
Akromegali hastalığı genetik mi?
Çoğu kişide akromegali hastalığı sporadiktir (Gelişi güzel, aralıklı, düzensiz veya rastlantısal olarak görülen) ve kalıtsal bir genetik değişikliğe (varyant) bağlı değildir.
