Kistik fibrozis nedir? Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?
Kistik fibrozis (KF), akciğerlere, sindirim sistemine ve vücuttaki diğer organlara zarar veren, genetik geçişli bir hastalıktır. Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Çocuktan çocuğa değişiklik gösterirler. Durum zamanla kötüleşir. Akciğerler ve sindirim sistemi giderek daha fazla hasar görür. Hastalığın yol açtığı sorunları azaltmaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler, kistik fibrozisle yaşamayı kolaylaştırır.
Kistik fibrozis nedir?
Kistik fibrozis (KF), akciğerleri, sindirim sistemini ve diğer organları etkileyen; Genetik olarak aktarılabilen kusurlu bir genin neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalarında, kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki mutasyonlar, CFTR proteininin düzgün çalışmamasına neden olur. Protein doğru çalışmadığında, tuzun bir parçası olan klorürü hücre yüzeyine taşımaya yardımcı olamaz. Hücre yüzeyine su çekmek için klorür olmadan, çeşitli organlardaki mukus kalın ve yapışkan hale gelir.
Kistik fibrozis vücuttaki birçok organı etkiler:
Akciğerlerde mukus, solunum yollarını tıkar ve bakteri gibi mikropları hapseder. Bu durum enfeksiyonlara, iltihaplanmaya, solunum yetmezliğine ve diğer komplikasyonlara yol açar. Bu nedenle, mikroplardan kaçınmak kistik fibrozlu kişiler için en önemli önceliklerden biridir.
Pankreasta mukus birikmesi, vücudun besinleri ve temel besin maddelerini emmesine yardımcı olan sindirim enzimlerinin salınımını engeller. Bu durum yetersiz beslenmeye ve büyüme geriliğine yol açar.
Karaciğerde oluşan kalın mukus, safra kanalını tıkayarak karaciğer hastalığına neden olabilir.
Kistik fibroz, erkeklerde çocuk sahibi olma yeteneğini etkileyebilir.
Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?
Kistik fibrozis semptomlarında çok çeşitli şiddet dereceleri mevcuttur. Aynı ailede kardeşlerde bile hastalık şiddeti farklılık gösterebilir. Kistik fibrozis semptomları iki ana kategoriye ayrılabilir: solunum ve sindirim sistemi ile ilgili semptomlar.
Kistik fibrozun solunum yolu hastalığının en yaygın belirtileri şunlardır:
- Kronik öksürük (kuru öksürük veya balgamlı öksürük)
- Tekrarlayan göğüs nezlesi
- Hırıltılı solunum veya nefes darlığı
- Sık sık sinüs enfeksiyonları
- Sindirim sistemi semptomları arasında yağlı, kötü kokulu dışkı, şiddetli kabızlık veya bağırsak tıkanıklığı ve sürekli açlık hissiyle birlikte kilo alamama sayılabilir. Etkilenen organlara bağlı olarak, diğer semptomlar arasında sarılık veya cilt ve gözlerde sararma, kas ve eklem ağrıları, pankreatit, tuzlu cilt, yavaş büyüme ve kısa boy yer alabilir.
Kistik fibrozis neden olur?
Kistik fibrozis, kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkiler. CFTR proteini olması gerektiği gibi çalışmadığında, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukus ve terde fazla tuz oluşur. Kistik fibrozise neden olan CFTR genindeki değişiklikler, yol açtıkları sorunlara göre birkaç farklı gruba ayrılır. Farklı gen değişikliği grupları, ne kadar CFTR proteininin üretildiğini ve ne kadar iyi çalıştığını etkiler.
Kistik fibrozise yakalanmak için çocukların her iki ebeveynden de değiştirilmiş CFTR geninin birer kopyasını alması gerekir. Çocuklar sadece bir kopya alırlarsa, kistik fibrozise yakalanmazlar. Ancak taşıyıcı olurlar ve değiştirilmiş geni kendi çocuklarına aktarabilirler.
Kistik fibrozis kalıtsal mıdır?
Kistik fibrozis (KF), genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. Vücudun hücrelerini, dokularını ve mukus ile ter üreten bezlerini etkileyen hatalı bir genin neden olduğu bir hastalıktır. Bir çocuk ancak her iki ebeveyninden de 1'er adet olmak üzere 2 KF geni miras alırsa KF ile doğar. Sadece 1 KF genine sahip olan kişiye KF taşıyıcısı denir. Bu kişiler sağlıklıdır ve hastalığa sahip değildirler. Ancak hastalığın taşıyıcısıdırlar. Bir ebeveyn KF taşıyıcısı olabilir ve KF genini çocuğuna aktarabilir.
Ebeveynlerin bir kez kistik fibrozlu bir çocuğu olduktan sonra, sonraki her çocuğunun da kistik fibrozlu doğma olasılığı 1/4'tür. Bu, sonraki çocukların kistik fibrozlu olmama olasılığının 3/4 olduğu anlamına gelir. Ancak bu çocuklar kistik fibroz geninin taşıyıcısı olabilirler.
Çoğu zaman, bir ailede kistik fibroz öyküsü bulunmaz. Bu nedenle teşhis, ebeveynler için sürpriz olur. Her iki ebeveyn de sağlıklıdır, bu yüzden geni taşıdıklarını veya geni aynı anda doğmamış bebeğe aktardıklarını bilmezler.
Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?
Kistik fibrozis, genetik geçişli bir hastalıktır ve tanı genellikle yenidoğan döneminde veya çocukluk çağında konur. En yaygın yöntem topuk kanı taramasıdır. Birçok ülkede yenidoğanlara rutin olarak yapılan bu testte kistik fibrozis açısından şüphe oluşursa ileri tetkiklere geçilir.
Kistik fibrozis teşhisinde iki ana test kullanılabilir:
Ter testi
Kistik fibrozisli bir kişinin terindeki tuz miktarını ölçmek için yapılan bir testtir, çünkü kistik fibrozisli bir kişinin terinde normalden daha yüksek tuz seviyeleri bulunur.
Genetik test
Tanıyı kesinleştirmek için genetik test yapılır. Bu testte kan veya tükürük örneğinde kistik fibrozise neden olan kusurlu gen kontrol edilir. Özellikle ter testi sınırda çıkan ya da atipik belirtiler gösteren kişilerde genetik analiz önemlidir.
Daha büyük çocuklarda veya erişkinlerde tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, geçmeyen öksürük, kilo alamama, yağlı ve kötü kokulu dışkı gibi belirtiler varsa doktor bu hastalıktan şüphelenebilir. Bu durumda yine ter testi ve genetik inceleme yapılır.
Kistik fibrozis tedavisi var mı?
Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavinin temel amacı akciğerleri korumak, enfeksiyonları önlemek ve beslenmeyi desteklemektir. Akciğerler için düzenli solunum fizyoterapisi yapılır; bu sayede biriken koyu balgamın temizlenmesi sağlanır. Gerektiğinde antibiyotikler kullanılarak enfeksiyonlar tedavi edilir veya önlenir. Bazı hastalarda balgamı incelten inhaler ilaçlar da verilir.
Son yıllarda geliştirilen CFTR modülatör ilaçlar, hastalığın genetik temelini hedef alır. Bu ilaçlar her hasta için uygun değildir; kişinin sahip olduğu gen mutasyonuna göre kullanılır. Uygun hastalarda akciğer fonksiyonlarını belirgin şekilde iyileştirebilir ve hastalığın seyrini olumlu yönde değiştirebilir.
Ağır vakalarda, akciğer fonksiyonları önemli ölçüde azaldığında ve diğer tedaviler artık etkili olmadığında akciğer nakli düşünülebilir.
