Mastositoz nedir? Mastositoz lekeleri nasıl geçer?

Mastositoz, vücut dokularında aşırı derecede mast hücresi birikiminden kaynaklanan nadir bir hastalıktır. Mastositoz her yaşta görülebilir, ancak bazı tipleri belirli yaş gruplarında daha yaygındır. Kadınlarda mastositoz gelişme riski erkeklere göre biraz daha yüksektir. Çoğu durumda, ailede mastositoz öyküsü bulunmaz.

Mastositoz hastalığı nedir?

Mastositoz, vücudun çok fazla mast hücresi üretmesi durumunda ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Mastositoz hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyebilir. Mastositoz, hastanın semptomlarına ve genel görünümüne bağlı olarak belirli bir türe sınıflandırılabilir. Yetişkinlik döneminde başlayan vakalar genellikle kroniktir ve deriye ek olarak kemik iliğini de etkilerken, çocukluk döneminde durum genellikle iç organ tutulumu olmaksızın deri belirtileriyle karakterizedir ve genellikle ergenlik döneminde düzelebilir. Yetişkin hastalarda mastositoz kalıcı olma eğilimindedir ve hastaların az bir kısmında daha ileri bir kategoriye ilerleyebilir.

Mastositoz neden olur?

Mastositoz, 4q12 kromozomundaki KIT geninin mutasyonundan kaynaklanır. Bu durum, çok fazla mast hücresinin üretilmesine yol açar. Mast hücreleri, iltihaplanmaya aracılık eden kimyasallar içerir (örneğin, histamin, lökotrien C4, prostaglandinler, triptaz, TNF α ve IL-8 yoluyla). Aktivasyon üzerine, mast hücreleri bu aracı maddeleri salgılar ve bu da deride lokalize kaşıntı, şişme, kızarıklık ve bazen de kabarcıklanmaya neden olur. Bu, örneğin böcek ısırıklarına karşı normal bir reaksiyon olabilir. Ancak mastositozda bu süreç kontrolden çıkar. Nadir durumlarda, KIT genetik kusuru kalıtsaldır. Çoğu durumda ise, aile öyküsü olmaksızın, sporadik olarak ortaya çıkar.

Mastositoz belirtileri neler?

Deri mastositozunun üç ana formu vardır:

• Makülopapüler kutanöz mastositoz (ürtikarya pigmentoza)
• Yaygın kutanöz mastositoz
• Cilt mastositoması

Mastositozun tüm formlarında, etkilenen bir cilt bölgesini ovmak veya kaşımak birkaç dakika içinde kızarıklık, şişme, kaşıntı ve bazen de kabarcık oluşumuna neden olur.

Makülopapüler kutanöz mastositoz belirtileri:

• Lezyonlar genellikle büyük ve makülopapüler olma eğilimindedir.
• Etkilenen ciltte kaşıntı, şişme ve kabarcık oluşumu; genellikle havluyla kurulanmayla tetiklenir.
• Erişkinlerde ortaya çıkan ürtiker pigmentoza, gövde ve uzuvlarda küçük (3-6 mm) pigmentli kırmızımsı kahverengi lekeler ve papüller şeklinde kendini gösterir.
• Telanjiektaziler (ciltte görünür hale gelen ince kan damarları) mevcut olabilir ve ayrı bir varyant olarak sınıflandırılmaz.

Yaygın kutanöz mastositozun belirtileri:

• Genellikle bebeklik döneminde yaygın cilt kızarıklığı (eritrodermi) şeklinde ortaya çıkar, bazen ciltte kabarcıklar da eşlik eder.
• Cilt yaygın olarak kalınlaşabilir ve portakal kabuğu görünümünde veya derimsi bir hal alabilir.
• Nadir görülen ve şiddetli bir kutanöz mastositoz türü.
• Anafilaksi ve sistemik hastalığa ilerleme riski daha yüksektir.

Cilt mastositoması belirtileri:

• Tek başına görülen mastositoma, bebeklik döneminde kaşıntılı, kırmızımsı veya sarımsı kahverengi kalınlaşmış bir deri bölgesi olarak ortaya çıkabilir.
• Mastositomalar genellikle zamanla kendiliğinden iyileşir.
• Bazı hastalarda birden fazla mastositoma bulunur.

Sistemik mastositozun belirtileri, etkilenen vücut bölgesine bağlı olarak değişir. Çok fazla mast hücresi deride, kemik iliğinde, karaciğerde, dalakta veya bağırsaklarda birikebilir. Daha nadir olarak, beyin, kalp veya akciğerler gibi diğer organlar da etkilenebilir.

Sistemik mastositoz belirtileri şunları içerebilir:

• Ciltte kızarıklık, kaşıntı veya kurdeşen adı verilen kabarık döküntüler.
• Baş dönmesi, bayılma veya baş ağrısı.
• Hızlı kalp atışı veya düzensiz kalp atışı.
• Burun tıkanıklığı, nefes darlığı veya nefes verirken ıslık sesi çıkması (hırıltılı solunum).
• Karın ağrısı, ishal, mide rahatsızlığı veya kusma.
• Kemik veya kas ağrısı.
• Aşırı yorgunluk.
• Depresyon, sinirlilik, kaygı veya düşünme ve dikkat etme güçlüğü.
• Normalden daha büyük karaciğer, dalak veya lenf bezleri.

Mastositozun türleri neler?

Mastositoz, vücuttaki mast hücrelerini etkileyen nadir bir durumdur. Bu hücreler bağışıklık sisteminin bir parçasıdır ve enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur, ancak mastositozda anormal şekilde birikirler ve histamin gibi kimyasallar salgılayarak çeşitli semptomlara yol açarlar. Hastalık, vücudun ne kadarının etkilendiğine bağlı olarak hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Mastositozun 2 ana türü vardır:

Kutanöz mastositoz

Çoğunlukla çocukları etkileyen bu türde, mast hücreleri deride birikir, ancak vücudun başka yerlerinde yüksek sayılarda bulunmazlar. Kutanöz mastositoz en sık çocukluk çağında teşhis edilir. Doğumda mevcut olabilir ve çocukların yaklaşık %50'sinde 6 aylık olmadan önce deri lezyonları gelişir. Genellikle ergenlik dönemine kadar düzelir, ancak bazı durumlarda kalıcı olabilir. Ürtiker pigmentoza (makülopapüler kutanöz mastositoz) daha sıklıkla yetişkinlikte ortaya çıkar ve kalıcı ve yavaş ilerleyici olabilir.

Sistemik mastositoz

Sistemik mastositoz genellikle yaşamın ikinci on yılından sonra, yetişkinlik döneminde teşhis edilir. Bu türde mast hücreleri deri, iç organlar ve kemikler gibi vücut dokularında birikir. Sistemik mastositozun, belirtilere bağlı olarak çeşitli alt tipleri de bulunmaktadır.

Sistemik mastositozun başlıca türleri:

Yavaş ilerleyen sistemik mastositoz

Bu en yaygın türüdür. Cilt belirtileri yaygındır. Diğer organlar da etkilenebilir, ancak durum genellikle organların işleyişini etkilemez. Bu tür zamanla yavaş yavaş kötüleşebilir.

Sinsi seyreden sistemik mastositoz

Bu tür daha ciddi semptomlar içerir. Organların işleyişini etkileyebilir ve durum zamanla kötüleşir.

Kemik iliği mastositozu

Bu tür sadece kemik iliğini etkiler ve cilt belirtileri göstermez. Kemik iliğinde çok fazla mast hücresi bulunması, sık görülen ve şiddetli olabilen alerjik reaksiyon belirtilerine neden olur. Bu tür ayrıca osteoporoz olarak adlandırılan kemiklerin zayıflamasına ve kırılganlaşmasına da yol açar.

Mastositoz lekeleri nasıl geçer?

Mastositoz lekeleri, derideki mast hücrelerinin anormal artışıyla bağlantılı olup, mastositozun türüne bağlı olarak kalıcılık ve görünüm açısından farklılık gösterebilir. Bazı durumlarda, özellikle kutanöz mastositozlu çocuklarda, bu lekeler vücut uyum sağladıkça zamanla kendiliğinden solabilir veya tedaviye gerek kalmadan kaybolabilir. Bu süreci desteklemek için, belirli yiyecekler, ilaçlar veya çevresel faktörler gibi bilinen tetikleyicileri belirlemek ve bunlardan kaçınmak, alevlenmeleri azaltmaya ve yeni lekelerin oluşmasını önlemeye yardımcı olarak mevcut lekelerin azalmasına olanak tanır. Kortikosteroidler gibi topikal tedaviler, iltihabı azaltmak ve ilişkili semptomları hafifletmek için reçete edilebilir ve lekelerin solmasına katkıda bulunabilir. Ek olarak, oral antihistaminler kaşıntı ve kızarıklığı yönetmeye yardımcı olarak cildin daha az reaktif olmasını sağlayabilir. Bazı durumlarda, daha şiddetli mastositoz formları için tıbbi gözetim altında fototerapi veya mast hücrelerini stabilize etmek veya sayılarını azaltmak için tasarlanmış sistemik ilaçlar kullanılabilir. 

Mastositozu tetikleyen yiyecekler neler?

Mastositoz, mast hücrelerinde anormal bir artışla karakterize edilen ve alerjik reaksiyonlar, cilt lezyonları ve gastrointestinal sorunlar da dâhil olmak üzere çeşitli semptomlara yol açabilen bir durumdur. Mastositoza neden olan belirli bir gıda olmamakla birlikte, bazı gıdalar ve maddeler bu duruma sahip kişilerde semptomları tetikleyebilir:

Histamin açısından zengin gıdalar veya histamin salınımını artıran yiyecekler

Fermente ve beklemiş gıdalar (peynirler, yoğurt, kefir, turşu), salam-sucuk-sosis gibi işlenmiş etler, konserve ve tütsülenmiş ürünler, sirke, soya sosu, alkol (özellikle şarap ve bira).

Bazı meyve ve sebzeler

Çilek, domates, patlıcan, ıspanak, avokado, muz, turunçgiller (portakal, mandalina, limon).

Deniz ürünleri ve balık

Özellikle kabuklu deniz ürünleri (karides, midye) ve bayat/iyi saklanmamış balıklar.

Kuruyemişler ve çikolata

Fındık, ceviz, kaju, yer fıstığı ve kakao–çikolata ürünleri.

Baharatlar ve katkı maddeleri

Acı biber, karabiber, tarçın gibi yoğun baharatlar; monosodyum glutamat (MSG), bazı gıda boyaları ve koruyucular.

İçecekler

Alkol, enerji içecekleri, aşırı kafein içeren kahve ve çaylar.

Bebeklerde mastositoz tedavisi nasıl olur?

Bebeklerde mastositoz tedavisi, durumun değişken şiddeti ve belirtileri göz önüne alındığında, dikkatli ve bireyselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirir. Durumun ilerlemesini değerlendirmek ve gerektiğinde tedaviyi ayarlamak için doktorlar tarafından düzenli izleme şarttır.

Ebeveynlerin, semptomları etkili bir şekilde hafifletmeye yardımcı olmak için, belirli yiyecekler, çevresel faktörler veya stres faktörleri gibi alevlenmelere neden olabilecek potansiyel tetikleyicileri belirlemeleri ve belgelemeleri teşvik edilir. Semptom yönetimi, iltihabı azaltmak ve cilt lezyonlarıyla ilişkili kaşıntıyı gidermek için topikal kortikosteroid kremlerin yanı sıra, alevlenmeler sırasında semptomları gidermek için oral antihistaminlerin kullanımını içerebilir. Ebeveynleri mastositoz konusunda eğitmek, semptomları tanımalarını ve ne zaman tıbbi yardım almaları gerektiğini anlamalarını sağlayarak etkili yönetim için çok önemlidir.

Daha ciddi vakalarda, kortikosteroidler veya immün modüle edici tedaviler gibi sistemik ilaçlar gerekli olabilir. Ayrıca, potansiyel ciddi alerjik reaksiyonlarla başa çıkmak için bir acil durum eylem planı geliştirmek, ebeveynlerin rahatlamasına olanak sağlayabilir. Ayrıca diyetle ilgili hususlar da rol oynayabilir; belirlenen tetikleyicilerden ve histamin açısından zengin yiyeceklerden kaçınmak için kişiye özel diyetler önerilir.

Kısaca, bebeğin sağlığını ve rahatlığını güvence altına alan kapsamlı bir tedavi planı oluşturmak için mastositoz konusunda bir çocuk hastalıkları uzmanıyla görüşmek hayati önem taşır.

Yetişkinlerde mastositoz tedavisi nasıl olur?

Yetişkinlerde mastositoz tedavisi, durumun şiddetine ve yaşanan spesifik semptomlara göre uyarlanmış çok yönlü bir yaklaşım gerektirir. Mastositozun kesin bir “kür” tedavisi yoktur; amaç belirtileri kontrol altına almak, tetikleyicilerden kaçınmak ve yaşam kalitesini artırmaktır. İşte mastositoz yönetiminde kullanılan yaygın stratejiler:

Tetikleyicilerden kaçınmak

Hastaların, semptomları şiddetlendirebilecek belirli yiyecekler, ilaçlar ve çevresel faktörler gibi bilinen tetikleyici faktörleri belirlemeleri ve bunlardan kaçınmaları önerilir.

Semptom yönetimi

Ağızdan alınan antihistaminler genellikle mastositozla ilişkili kaşıntı, ürtiker ve diğer alerjik semptomları hafifletmek için kullanılır. İltihabı azaltmak ve şiddetli cilt lezyonlarını veya sistemik semptomları hafifletmek için topikal veya sistemik kortikosteroidler reçete edilebilir.

Sistemik mastositoz için ilaçlar

Sistemik mastositozlu bireyler için, mast hücrelerini stabilize etmeye ve histamin salınımını önlemeye yardımcı olmak amacıyla mast hücre stabilizatörleri (örneğin, kromolin sodyum) gibi ilaçlar reçete edilebilir. Agresif sistemik mastositoz veya ilgili bozukluklar söz konusu olduğunda, özellikle spesifik genetik mutasyonlar varsa, tirozin kinaz inhibitörleri (örneğin, imatinib) gibi hedefli tedaviler düşünülebilir.

Anafilaksi riskini yönetme

Kişilere genellikle olası anafilaktik reaksiyonları yönetmek için epinefrin oto-enjektörü taşımaları ve sağlık uzmanlarıyla birlikte bir acil durum eylem planı geliştirmeleri tavsiye edilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Bazı hastalar, semptomları tetikleyebilecek histamin açısından zengin gıdalardan ve yaygın alerjenlerden kaçınmak için diyetlerinde yapılacak değişikliklerden fayda görebilirler. Stres azaltma tekniklerinin uygulanması, atakları azaltmaya ve genel refahı artırmaya da yardımcı olabilir.

Düzenli takip

Durumu izlemek ve gerektiğinde tedaviyi ayarlamak için bir doktorla düzenli kontroller çok önemlidir.