Gen nedir? Gen nasıl çalışır?

Genler, ebeveynlerden çocuklarına aktarılır ve fiziksel ve biyolojik özellikleri belirlemek için gereken bilgileri içerir. Çoğu gen, vücutta farklı işlevlere sahip belirli proteinleri veya protein parçalarını kodlar. İnsanlarda yaklaşık 20.000 protein kodlayan gen bulunur. Proteinler, hücreleri ve dokuları oluşturan yapı taşlarıdır. Genler ise genomun, bu proteinleri üretmek için gerekli bilgiyi kodlayan kısmıdır. Örneğin, insan genomunda yaklaşık 20.000 protein kodlayan gen bulunur.

İlginç bir şekilde, bu 20.000 protein kodlayan genin tüm bilgisi, tüm insan genomunun yalnızca %1,5'i tarafından kodlanır. Genin daha geniş bir tanımı, doğrudan bir proteini kodlamanın dışında bir şekilde işlev gören bir RNA molekülü oluşturmak için gerekli bilgiyi kodlayan DNA segmentlerini içerir; bunlara bazen RNA genleri denir.

Gen nedir?

Gen, ebeveynden çocuğa geçen kalıtımın temel birimidir. Genler, DNA dizilerinden oluşur ve hücre çekirdeğindeki kromozomların belirli yerlerinde birbiri ardına düzenlenir. Genetik bilgiler 46 kromozom halinde düzenlenmiştir; 23 çift kromozom vardır ve her birinden birer kopyası ebeveynlerden alınır. Olgun kırmızı kan hücreleri de dâhil olmak üzere bazı istisnalar dışında, vücudumuzdaki hücrelerin her biri genomumuzun tam bir kopyasını içerir.

Genellikle insanlar, her genin iki kopyasına sahiptir; her biri ebeveynlerinden miras alınır. Genlerin çoğu tüm insanlarda aynıdır, ancak az sayıda gen (toplamın %1'inden azı) insanlar arasında biraz farklılık gösterir. Aynı genin DNA baz diziliminde küçük farklılıklar gösteren formlarına alel denir. Bu küçük farklılıklar, her bireyin kendine özgü fiziksel özelliklerine katkıda bulunur.

• Genlerin ekson ve intron adı verilen bölgeleri vardır. Ayrıca, genin önünde promotör adı verilen bir dizi bulunur.
• Promotör, her genin önünde (yukarı akışta) diğer moleküllerle etkileşim yoluyla ifadesini kontrol eden bir dizi bulunur. Bu diziye promotör denir.
• Ekzonlar, proteinleri oluşturmak için gereken bilgiyi içerdikleri için 'kodlama dizisi' olarak adlandırılan yapılardır.
• İntronlar ise, önemli düzenleyici bilgiler içerirler ancak protein kodlama bilgisi içermezler.

Bilim insanları genleri benzersiz isimler vererek takip ederler. Gen isimleri uzun olabileceğinden, genlere, gen isminin kısaltılmış halini temsil eden kısa harf (ve bazen de sayı) kombinasyonları olan semboller de atanır. Örneğin, 7. kromozomdaki genlerden biri, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi olarak adlandırılır çünkü bu gendeki varyantlar kistik fibroza neden olabilir. Bu genin sembolü CFTR’dir.

Gen nasıl çalışır?

Genleri oluşturan DNA, dört kimyasal bazdan (nükleotit) oluşur: adenin (A), timin (T), sitozin (C) ve guanin (G). Bu harflerin dizilimi genetik bilgiyi taşır.

Her gen, farklı işlevlere sahip benzersiz bir DNA harfi dizisi içerir. Genlerin boyutları, birkaç yüz DNA harfinden iki milyonun üzerine kadar büyük farklılıklar gösterebilir.

Protein kodlayan genler şöyle çalışır:

• Üç DNA harfinden oluşan her bir grup (kodon olarak adlandırılır) belirli bir amino aside veya bir durdurma sinyaline karşılık gelir.
• Hücreleriniz bir genin dizisini okuduğunda, karşılık gelen amino asitleri bir zincir halinde birleştirir.
• Bu amino asit zinciri daha sonra belirli bir şekle katlanarak işlevsel bir protein oluşturur.

Genlerin hastalıklarla ilişkisi nedir?

Genetik katkılarına göre, insan hastalıkları monogenik, kromozomal veya multifaktöriyel olarak sınıflandırılabilir. Monogenik hastalıklar tek bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır ve geleneksel Mendel kalıtım prensiplerine göre ailelerde ayrılırlar. Kromozomal hastalıklar, adından da anlaşılacağı gibi, kromozomlardaki değişikliklerden kaynaklanır. Örneğin, bir bireyin genomunda bazı kromozomlar eksik olabilir, fazladan kromozom kopyaları mevcut olabilir veya kromozomların belirli kısımları silinmiş veya çoğaltılmış olabilir. Son olarak, insan hastalıklarının büyük çoğunluğu çok faktörlü olarak kategorize edilebilir. Bu durumlar karmaşık hastalıklar olarak da adlandırılır ve sağlık sistemindeki yükün çoğundan sorumludurlar. Bunlara örnek olarak kardiyovasküler hastalık, kanser, diyabet ve bir dizi doğum kusuru ve psikiyatrik bozukluk verilebilir. Tanımı gereği, karmaşık hastalıklar birçok gendeki varyasyondan kaynaklanır ve çevresel koşullardan da etkilenebilir veya etkilenmeyebilirler. Yaygın olmalarına rağmen, bu durumlar genetik araştırmacıları için en büyük zorluğu oluşturmaktadır ve bu hastalıklara katkıda bulunan genleri belirlemek oldukça zor olmuştur. Yukarıda belirtilen nedenlerin ötesinde, bir dizi alternatif genetik sorunlar da hastalığa yol açabilir; bu sorunlar epigenetik şemsiyesi altına girer.

İnsanda kaç gen vardır?

Gen, belirli bir genetik bilgi parçasına karşılık gelen bir DNA dizisidir. Tüm genetik materyaller genomu oluşturur. Normal bir insanda yaklaşık 20.000 ila 25.000 gen bulunur. Bu genler DNA'dan oluşur ve vücutta çeşitli işlevleri yerine getiren proteinleri kodlamaktan sorumludur. İnsan genleriyle ilgili bazı önemli noktalar şunlardır:

Genom boyutu

İnsan genomu, 23 çift kromozom halinde düzenlenmiş yaklaşık 3 milyar baz çifti DNA içerir.

Gen fonksiyonları

Genler, fiziksel özelliklerin belirlenmesinde, biyolojik süreçlerin etkilenmesinde ve hücresel işlevlerin düzenlenmesinde önemli roller oynarlar.

Değişkenlik

Genlerin sayısı, genetik çeşitlilik nedeniyle bireyler arasında biraz değişiklik gösterebilir, ancak genel aralık insan popülasyonu boyunca tutarlı kalır.

Kodlamayan DNA

İnsan genomunun önemli bir kısmı protein kodlamaz ancak düzenleyici işlevlere sahip olabilir veya kromozomların yapısına katkıda bulunabilir.

Gen testleri nasıl yapılır?

Genetik test, genlerdeki, kromozomlardaki veya proteinlerdeki değişiklikleri tespit eden bir tür tıbbi testtir. Genetik test sonuçları, şüpheli bir genetik rahatsızlığı doğrulayabilir veya eleyebilir ya da bir kişinin genetik bir rahatsızlık geliştirme veya aktarma olasılığını belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik testler, kan, saç, deri, amniyotik sıvı (hamilelik sırasında fetüsü çevreleyen sıvı) veya diğer doku örnekleri üzerinde yapılır. Alınan örnek daha sonra bir genetik test laboratuvarına gönderilir. Test sonuçları genellikle yaklaşık 2-3 hafta içinde alınır.