Skleroderma nedir: Belirtileri, tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleri

Skleroderma, deride ve vücudun diğer bölgelerinde iltihaplanmaya ve fibrozise (kalınlaşmaya) neden olan otoimmün bir hastalıktır. Bağışıklık tepkisi dokuları yaralanmış gibi düşünmeye yönlendirdiğinde, iltihaplanmaya neden olur ve vücut çok fazla kolajen üretir, bu da sklerodermaya yol açar. Nadir görülen bir otoimmün hastalık olmasına karşın skleroderma, multisistemik komplikasyon riski ve tedavinin karmaşıklığı açısından romatolojinin en zorlu tablolarından biri sayılmaktadır. Amerikan Romatoloji Koleji (ACR) ve Avrupa Romatoloji Derneği (EULAR) 2013 yılında ortak sınıflandırma kriterleri yayımlamış; Türkiye Romatoloji Derneği (TRD) ise ulusal klinik yaklaşım çerçevesini belirlemiştir.

Skleroderma nedir ve neden gelişir?

Skleroderma, deri ve iç organlarda aşırı kollajen birikimi, vasküler hasar ve otoimmün aktivasyon üçlüsüyle karakterize, kronik seyirli sistemik bir bağ dokusu hastalığıdır. Tıp literatüründe sistemik skleroz (SSc) adıyla da anılan bu hastalık; deride sertleşme ve kalınlaşmadan akciğer, böbrek, kalp ve sindirim sistemi tutulumuna uzanan geniş bir klinik yelpazede seyredebilir. Hastalık genellikle hafif cilt değişikliklerinden hayati tehlike arz eden iç organ komplikasyonlarına kadar değişen iki ana biçimde ortaya çıkar: Lokalize skleroderma, esasen sadece cildi ve hemen altındaki dokuları etkiler. Ciltte mumsu lekeler şeklinde görülebilir ve genellikle iç organları etkilemez. Sistemik skleroderma ise, vücuttaki bağ dokularını etkileyen daha şiddetli bir formdur. Cilt, kan damarları ve kalp, akciğer ve böbrekler de dâhil olmak üzere hayati iç organları etkileyebilir ve sistemik skleroz olarak da bilinir.

Sklerodermanın kesin nedeni bilinmemektedir. Genetik yatkınlık zemine çevresel tetikleyicilerin (viraslar, silika ve solvent gibi mesleksel maruziyetler, bazı ilaçlar) eklenmesiyle hastalığın başladığı düşünülmektedir. Bununla birlikte, araştırmacılar bağışıklık sisteminin aşırı tepki vererek kan damarlarını çevreleyen hücrelerde iltihaplanmaya ve hasara neden olduğunu düşünmektedir. Bu durum, özellikle fibroblast adı verilen bir hücre türü olmak üzere bağ dokusu hücrelerinin çok fazla kolajen ve diğer proteinler üretmesine neden olur. Fibroblastlar normalden daha uzun süre yaşar ve bu da ciltte ve diğer organlarda kolajen birikmesine yol açarak sklerodermanın bazı belirti ve semptomlarına neden olur. Ayrıca kan damarlarında da hasarlar meydana gelebilir. 

Kadınlarda erkeklere kıyasla dört ila beş kat daha sık görülmesi, hormonal faktörlerin patogeneze katkıda bulunduğuna işaret etmektedir. Hastalık her yaşta ortaya çıkabilmekle birlikte en sık 30-50 yaş arasında tanı almaktadır.

Skleroderma alt tipleri nelerdir?

ACR/EULAR sınıflandırmasına göre sistemik skleroz iki temel alt tipte incelenmektedir.

Diffüz kutanöz sistemik skleroz (dcSSc)

Deri tutulumunun dirsek ve diz proksimaline uzandığı, iç organ tutulumunun erken ve hızlı ilerlediği formdur. Anti-topoizomeraz I (anti-Scl-70) antikoru bu alt tiple güçlü ilişki gösterir. İnterstisyel akciğer hastalığı ve böbrek tutulumu bu grupta daha sık görülmektedir.

Sınırlı kutanöz sistemik skleroz (lcSSc)

Deri tutulumunun el, ön kol, yüz ve boyunla sınırlı kaldığı, daha yavaş seyreden formdur. Tarihsel olarak CREST sendromu adıyla da bilinmektedir: kalsinozis, Raynaud fenomeni, özofagus dismotilitesi, sklerodaktili ve telenjiektazi. Anti-sentromer antikoru bu alt tipte karakteristik bulgudur. Pulmoner arteriyel hipertansiyon bu grupta daha fazla ön plana çıkmaktadır.

Sistemik tutulumu olmayan, yalnızca derinin etkilendiği lokalize skleroderma (morfea ve lineer skleroderma) ise ayrı bir kategori oluşturur ve genel olarak daha iyi bir prognoza sahiptir.

Skleroderma belirtileri nelerdir?

Skleroderma belirtileri, sahip olduğunuz skleroderma türüne bağlı olarak kişiden kişiye farklılık gösterir.

Lokalize skleroderma genellikle iki şekilde kalın, sert deri lekelerine neden olur:

• Sert, oval şekilli, tek bir bölgede kalan veya cildin diğer bölgelerine yayılan lekeler. Buna morfea denir.
• Kolda, bacakta ve nadiren de alında aşağı doğru uzanan, kalınlaşmış veya farklı renkteki deri çizgileri. Buna lineer skleroderma denir.

Sistemik skleroz, cildin yanı sıra iç organlarda da sorunlara yol açabilir. Aşağıdakiler gibi belirtilere neden olabilir:

• Parmaklardaki kalın, gergin deri
• Tükenmişlik
• Raynaud fenomeni, ellerde veya ayaklarda kan damarlarının daralmasıdır.
• Sindirim sistemi, akciğerler, böbrekler ve kalp de dahil olmak üzere iç organlarda hasar meydana gelebilir.

Skleroderma nasıl tanı alır?

ACR/EULAR 2013 sınıflandırma kriterleri; metakarpofalangeal eklem proksimalinde deri kalınlaşması, Raynaud fenomeni, SSc ilişkili otoantikor pozitifliği, interstisyel akciğer hastalığı veya pulmoner arteriyel hipertansiyon, dijital ülserler ve telenjiektaziler gibi bulguların ağırlıklı puan toplamına dayanmaktadır.

Tanı değerlendirmesinde başvurulan testler şunlardır: antinükleer antikor (ANA) taraması, anti-topoizomeraz I (anti-Scl-70), anti-sentromer antikoru (ACA), anti-RNA polimeraz III antikoru; el kapilleroskopisi ile erken vasküler değişikliklerin görüntülenmesi; solunum fonksiyon testleri ve yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (HRCT) ile akciğer değerlendirmesi; ekokardiyografi ve gerektiğinde sağ kalp kateterizasyonu ile pulmoner basınç ölçümü; idrar tahlili, kreatinin ve böbrek fonksiyon testleri. Tanı süreci genellikle romatoloji, göğüs hastalıkları, nefroloji ve kardiyoloji uzmanlarının birlikte çalışmasını gerektirmektedir.

Skleroderma tedavi seçenekleri nelerdir?

Skleroderma için günümüzde hastalığı tamamen durduran bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavinin temel hedefi organ tutulumunu yavaşlatmak, semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini korumaktır. Bazı durumlarda semptomları kontrol altına almak ve organlarda daha fazla hasarı önlemek için bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar kullanılır.  Skleroderma birden fazla organı etkileyebildiğinden, hastaların bakımları için birlikte çalışacak bir uzman ekibine ihtiyaçları olabilir. Bazı ilaçlar hastalığın farklı bölümlerini aynı anda tedavi etmeye yardımcı olabilir. Örneğin, cilt sorunları için kullanılan bir bağışıklık sistemini baskılayan ilaç, akciğer sorunlarına da yardımcı olabilir. Sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek önemlidir. Bu, düzenli egzersiz yapmak ve sigaradan uzak durmak anlamına gelir. Skleroderma için henüz bir tedavi olmamasına rağmen, birçok hasta sürekli tıbbi bakım ile dolu ve aktif bir yaşam sürdürmektedir.

Yaygın yanılgılar ve gerçekler

"Skleroderma yalnızca derinin sertleştiği bir hastalıktır ve iç organlara zarar vermez." (Yaygın yanılgı)

Skleroderma, sistemik bir bağ dokusu hastalığıdır. Sertleşmiş ve kalınlaşmış deri en görünür ve yaygın belirti olsa da, akciğer, böbrek, kalp ve sindirim sistemi tutulumu hastalığın seyrini ve prognozunu belirleyen başlıca etkenlerdir. İnterstisyel akciğer hastalığı ve pulmoner arteriyel hipertansiyon, skleroderma ilişkili mortalitenin önde gelen nedenleri arasındadır. (Gerçek)

"Skleroderma tedavi edilemez, bu yüzden doktora başvurmaya gerek yoktur." (Yaygın yanılgı)

Hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi henüz mevcut olmasa da organ bazlı tedavi yaklaşımları semptomları etkili bir şekilde kontrol altına alır, hastalığın ilerlemesini yavaşlatır, organ hasarını sınırlar ve yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde artırır. Tedavi edilmemesi ise hayati tehlike arz eden komplikasyonlara yol açabilir. Erken tanı ve düzenli multidisipliner takip, uzun vadeli prognoz üzerinde belirleyici rol oynamaktadır. (Gerçek)

Ne zaman doktora veya acile başvurulmalı?

Romatoloji veya ilgili uzmana başvurulması gereken durumlar şunlardır:

• Soğukta parmak uçlarında tekrarlayan renk değişimi (Raynaud fenomeni) yaşanıyorsa
• El veya yüz derisinde açıklanamayan sertleşme veya şişlik fark ediliyorsa
• Yutma güçlüğü, kronik reflü veya açıklanamayan kilo kaybı varsa
• Efor kapasitesinde giderek azalan kısıtlılık veya kuru öksürük başlamışsa
• ANA veya SSc ilişkili otoantikor pozitifliği saptanmış ancak tanı konulmamışsa

Acil servise başvurulması gereken durumlar:

• Ani başlangıçlı şiddetli baş ağrısı, görme bozukluğu veya konfüzyonla birlikte yüksek tansiyon gelişiyorsa (bu tablo sklerodermal renal krizi düşündürmektedir ve saatler içinde böbrek yetmezliğine yol açabilir)
• Parmak ucunda belirginleşen, iyileşmeyen ve enfeksiyon bulguları eşlik eden dijital ülser mevcutsa
• İstirahat dispnesi, göğüs ağrısı veya çarpıntı yeni başlamışsa