ALS hastalığı nedir? ALS hastalığı belirtileri nelerdir?
ALS veya Amyotrofik Lateral Skleroz, hareketi kontrol eden sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. Zamanla yürüme, konuşma ve nefes almayı etkileyebilir. ALS'nin başlangıç belirtileri oldukça çeşitli olabilir. Bir kişi kalem tutmakta veya çay bardağını kaldırmakta zorlanabilirken, bir diğeri konuşurken ses tonunda değişiklik yaşayabilir. ALS'nin ilerleme hızı da oldukça değişken olabilir. Belirtiler, konuşmayı ve yutmayı kontrol eden kaslarda veya ellerde, kollarda, bacaklarda veya ayaklarda başlayabilir. ALS hastalarının tümü aynı semptomları veya aynı ilerleme sırasını veya modellerini yaşamaz. Bununla birlikte, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felç yaşanır.
ALS hastalığı nedir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), Lou Gehrig hastalığı veya motor nöron hastalığı olarak da bilinen, istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini yok eden ilerleyici, dejeneratif bir hastalıktır. "Motor nöronlar" olarak adlandırılan bu hücreler, beyinden beyin sapı veya omurilik yoluyla kollar, bacaklar, göğüs, boğaz ve ağızdaki hareketleri kontrol eden kaslara uzanır. ALS hastalarında bu hücreler ölür ve kas dokularının erimesine neden olur. ALS, kişinin duyusal fonksiyonlarını veya zihinsel yeteneklerini etkilemez. Duyusal organlardan beyne bilgi getiren duyusal nöronlar gibi diğer, motor olmayan nöronları sağlıklı kalır.
Genel olarak, ALS iki şekilde sınıflandırılır: Üst motor nöron hastalığı beyindeki sinirleri etkilerken, alt motor nöron hastalığı omurilikten veya beyin sapından gelen sinirleri etkiler. Her iki durumda da motor nöronlar hasar görür ve sonunda ölür. ALS ölümcül bir hastalıktır. ALS'ye yakalanan kişilerin çoğu 40 ile 70 yaşları arasındadır ve tanı anındaki ortalama yaş 55'tir. Bununla birlikte, hastalığın yirmili ve otuzlu yaşlardaki kişilerde de vakaları görülmektedir. ALS, kadınlara göre erkeklerde daha yaygındır. Ancak yaş ilerledikçe, ALS görülme sıklığı erkekler ve kadınlar arasında daha eşit hale gelir.
ALS hastalığı belirtileri nelerdir?
ALS hastası olan her bireyde üst ve alt motor nöronların ölüm oranı farklıdır. Bu nedenle, ALS'nin başlangıç belirtileri ve hastalığın ilerleme hızı kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir. Belirtilerde veya ilerleme modellerinde farklılıklar olmasına rağmen, ALS hastası olan herkes ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felç yaşayacaktır. Hastalık zamanla daha fazla sinir hücresini etkileyerek ilerler. Kas dokusu bozuldukça, kaslar zayıflar ve atrofiye uğrar (kurur) ve kişinin uzuvları daha ince görünmeye başlayabilir. Bununla birlikte, kaslar spazmlı (istem dışı hareket eden) hale de gelebilir ve bu da vücudun bazı bölgelerinde kas tonusunun artmasına yol açabilir.
ALS'nin erken evrelerinde belirtiler o kadar hafif olabilir ki gözden kaçabilirler. Yaygın belirtiler şunlardır:
- El, kol veya bacak kaslarında güçsüzlük
- Kol ve bacakların kullanımında bozukluk
- Özellikle el ve ayak kaslarında seğirme ve kramp
- Konuşmayı, yutmayı veya nefes almayı kontrol eden kaslarda güçsüzlük
- Yavaş veya bozuk konuşma (dizartri veya "kalın konuşma" olarak adlandırılır) ve sesi yükseltmede zorluk
- Zamansız ağlama, gülme veya esneme
- ALS, ilerleyen evrelerinde nefes darlığına, nefes almada ve yutmada zorluğa neden olur.
ALS hastalığı neden olur?
ALS'nin nedeni tam olarak anlaşılamamış olsa da, son araştırmalar motor nöronların ölümüne birden fazla karmaşık faktörün katkıda bulunduğunu göstermektedir. ALS için kesin risk faktörleri henüz belirlenmemiştir, ancak devam eden araştırmalar genetik ve/veya çevresel faktörlerin olası rolünü incelemektedir. 2009 yılında yayınlanan bir araştırma, tütün kullanımının bir kişinin ALS riskini artırabileceğini öne sürmektedir.
Hastalığın nedeni aşağıdaki faktörlerden bir veya daha fazlası olabilir:
- Kusurlu glutamat metabolizması
- Serbest radikal hasarı
- Mitokondriyal disfonksiyon
- Gen kusurları
- Programlanmış hücre ölümü veya apoptoz
- Sitoskeletal protein kusurları
- Otoimmün ve inflamatuar mekanizmalar
- Protein agregatlarının (kümelerinin) birikimi
- Viral enfeksiyonlar
Ayrıca, belirli gen mutasyonlarının ve/veya kalıtsal özelliklerin hastalığı değiştirmesi ve kişinin hastalığa yakalanma olasılığını artırması da muhtemeldir.
ALS hastalığı kalıtsal mıdır?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), diğer adıyla Lou Gehrig hastalığı, kalıtsal veya sporadik olabilir. ALS vakalarının yaklaşık %5-10'u aileseldir; yani hastalık, bilinen bir ALS öyküsü olan ailelerde görülür. Geri kalan %90-95'i ise sporadik olup, belirgin bir aile öyküsü olmayan bireylerde ortaya çıkar.
ALS hastalığı nasıl teşhis edilir?
ALS'nin teşhisi zordur çünkü tek bir tıbbi testle konulamaz. Ayrıca, birçok nörolojik hastalık benzer semptomlara neden olduğundan, öncelikle klinik muayeneler ve tıbbi testler yoluyla bu diğer durumlar elenmelidir. Kapsamlı bir tanısal inceleme, aşağıdaki test ve prosedürlerin çoğunu, hatta tamamını içerir:
Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim hızı (NCV) dahil olmak üzere elektrodiyagnostik testler, bulbar bölge (konuşma ve yutma için baş, boyun ve beyin), servikal bölge (kollar, diyafram), torasik bölge (solunum kasları) ve lomber bölge (bacaklar) gibi ilgili alanları değerlendirir.
Bağışıklık sistemiyle ilgili veya iltihaplı herhangi bir hastalığı ekarte etmek amacıyla, yüksek çözünürlüklü serum protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon düzeyleri ve ağır metaller için 24 saatlik idrar toplama dâhil olmak üzere kan ve idrar testleri yapılabilir..
Omurilik sıvısı örneği alma
X-ışınları ve/veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
Boyun omurgasının BT taraması
Kas ve/veya sinir biyopsisi
Detaylı nörolojik muayene
Doktorlar, genellikle fiziksel muayeneye ve hastanın daha önce yaptırdığı tıbbi testlerin sonuçlarına dayanarak, yukarıdaki testlerden hangilerinin yapılacağına karar verirler.
ALS hastalığının tedavisi var mı?
Şu anda ALS'nin bilinen bir tedavisi veya neden olduğu hasarı geri çevirebilecek bir yöntem bulunmamaktadır. Bununla birlikte, hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gösterilen bazı tedaviler mevcuttur.
ALS hastalığı yaşam süresi ne kadardır?
Teşhisten sonra ortalama yaşam süresi iki ila beş yıldır, ancak bazı hastalar yıllarca hatta on yıllarca yaşayabilir. ALS teşhisi konulan kişilerin yaklaşık %50'si teşhisten sonra en az üç yıl veya daha fazla yaşar. Yaklaşık %25'i beş yıl veya daha fazla, %10'a kadarı ise 10 yıldan fazla yaşar. Ünlü fizikçi Stephen Hawking, teşhis konulduktan sonra 50 yıldan fazla yaşamıştır.
