Kız çocuklarda görülen bir hastalık olan Turner Sendromu; dış görünüşü, fiziksel gelişimi ve zekâ düzeyini etkileyebilir. Bu sendrom, kromozom bozukluğu ya da eksikliğinden kaynaklanır. Gebelik sırasında ya da bebeklik döneminde teşhis edilebilen Turner sendromunun tedavisi için hormon tedavisi uygulanmaktadır.
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu; kadınlarda ve kız çocuklarında görülen, fiziksel ve bilişsel gelişimi etkileyen kromozomal bir hastalıktır. Nedeni, hücrelerdeki cinsiyet kromozomlarındaki anomalidir. Kız çocuklarda iki adet olması gereken X kromozomunun birinin olmaması ya da yapısal bozukluğa uğraması sonucu Turner sendromu ortaya çıkar.
Bu sendromun en yaygın belirtisi, yaklaşık 5 yaşından itibaren net bir şekilde görülen kısa boydur. Yumurta hücrelerinin erken ölmesi nedeniyle yumurtalıklar da dejenere olur. Turner sendromlu çoğu kız çocuğu, tedavi görmediği sürece menstrual döngüye giremez ya da hamile kalamaz.
Fiziksel gelişimdeki aksaklıkların yanı sıra nadiren zekâ geriliği de görülür. Zekâ geriliği nadir görülüyor olsa da, çoğu hastada öğrenme güçlüğü ve davranış sorunları görülebilir.
Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Turner sendromu belirtileri hastaların yaşına göre değişiklik gösterir. Bazı hastalarda belirtiler çok erken yaşta ortaya çıkarken, bazılarında semptomlar belli belirsizdir. Belirtiler, doğum öncesinde ya da yetişkinlikte de kendini gösterebilir.
Turner sendromlu neredeyse tüm kız çocuklarında, yumurtalıkların gelişiminde ve boy uzamasında problemler görülür. Bazı çocuklarda doğumla birlikte ortaya çıkan diğer farklı belirtiler de görülebilir. Dokularda anormal sıvı birikmesi lenfödeme sebep olabilir. Bu durumda, doğumda el ve ayaklar şiş olur ancak bu şişlik genellikle doğumdan sonraki dönemde geçer.
Gebelik sırasında yumurtalıkların gelişmemesinin yanı sıra bazı diğer semptomlar da görülebilir:
- Genellikle boynun arka bölümünde görülen yumuşak dokulu, bir ya da daha fazla kistik oluşum
- Kalp işlevlerinde bozukluk
- Böbreklerin birinde ya da her ikisinde görülen anomaliler
Gebelikten sonra ve bebeklik döneminde ortaya çıkan ve çocukluk, ergenlik ve yetişkinlikte de görülebilen diğer belirtiler ise şunlardır:
- Akranlara göre daha zayıf olmak, kilo alamamak
- Yutkunma ve beslenmede zorluk
- El ve ayak parmaklarında kısalık ya da farklı anomaliler
- El ve ayak tırnaklarının yukarıya dönük olması
- Göğüslerin arasının normalden daha açık olması
- Sarkık göz kapakları ve düşük kulaklar
- Şaşılık, göz tembelliği, miyopi, katarakt gibi göz problemleri
- Kronik orta kulak enfeksiyonu
- Özellikle yetişkinlikte işitme kaybı
- Diş problemleri ve ağız yapısında anomaliler
- Normalden daha geniş ve kısa boyun
- Yaşıtlarına göre fiziksel gelişimin yavaş olması, kısa boy
- Tiroit yetmezliği (hipotiroidi)
- Hipertansiyon
- Omurga eğriliği (skolyoz)
- Şeker hastalığı (diyabet)
- Obezite
- Kalp hastalıkları
Turner sendromlu kız çocuklarının gelişimi genel olarak 3 yaşına kadar normaldir. Bu yaştan sonra gelişim yavaşlamaya başlar. Ergenliği de içine alan 8-14 yaş arasında ise kız çocukları, büyüme hormonu tedavisi almalarına rağmen yaşıtları gibi büyüme dönemine giremez. Ergenlik döneminde olan Turner sendromlu kız çocuklarının ortalama %10’u ise fiziksel gelişimini normal ve doğal bir şekilde sürdürür.
Yetişkin Turner sendromlu bireylerde ek olarak görülen bazı belirtiler ise şu şekildedir:
- Erken menopoz
- Kemik erimesi (osteoporoz)
- Kısırlık
- Adet düzensizliği ya da menstrual döngüye hiç girememek
Yetişkinlerde belirgin olan semptomlardan biri de boyun uzamamasıdır. Sağlıklı bir yetişkin kadın ve tedavi görmeyen Turner sendromlu bir kadın arasında ortalama 20 cm boy farkı görülebilir. Bu boy farkı, bazı hormonal tedavi yöntemleriyle 5 cm’ye kadar düşürülebilmektedir.
Turner sendromlu kadınların ortalama %90’ı cinsiyet hormonlarını yeterince üretemez. Bu durum yumurtalıklarla ilişkilidir. Yumurtalıklar, her kadında iki adet bulunan ve önemli hormonları üreten organlardır. Sağlıklı bir kadında, ergenlik döneminde östrojen üretimi başlar. İlerleyen dönemlerde ise progesteron hormonu üretilir. Bu hormonların yeterince üretilememesi sonucu aşağıdaki sonuçlar görülebilir:
- Büyüme hormonu tedavisi olmadan göğüsler tamamen gelişmeyebilir. Aynı zamanda ergenlikte fiziksel, bilişsel ve ruhsal gelişim başlasa da tamamlanamayabilir.
- Menstrual döngü zamanında başlamayabilir ya da hiç başlamayabilir.
- Kısırlık nedeniyle yardım almadan gebelik gerçekleşemeyebilir. Bununla birlikte Turner sendromlu kadınların yaklaşık %1’i doğal yollarla hamile kalabilir.
Çoğu kadının yumurtalıkları gelişmemiş olsa da rahim normal şekilde gelişmiştir. Bu nedenle, yetişkinlik döneminde doğru hormon tedavisiyle normal bir cinsel hayat yaşayabilirler.
Hastalarda hormon tedavisi ise genel olarak 10-12 yaşlarında başlar. Östrojen tedavisiyle başlayan hormon tedavisi, ortalama 3 yıl sonra âdet döngüsünü düzenlemek için progesteron tedavisiyle devam eder.
Turner Sendromu Zekâyı Nasıl Etkiler?
Turner sendromlu kız çocukları genel olarak konuşma ve okumada sorun yaşamasa da öğrenme güçlüğüyle karşılaşabilir. Bazı çocuklar, davranış bozuklukları nedeniyle sosyal çevresine uyum sağlayamayabilir.
Kız çocuklarının ortalama üçte biri sosyal ilişkileri kavramakta ve çevreye uyum sağlamakta zorlanır. Bu durum arkadaşlık ilişkilerinin gelişmesini de zorlaştırır. Aynı zamanda, yetişkinlik döneminde ev ve iş ortamında da iletişim kurmakta zorluk yaşayabilirler.
Turner sendromlu çocuklar nesneler ve mekânla ilgili de sorun yaşayabilir. Mekânsal farkındalık; kişilerin bir ortamda diğer insanların ve nesnelerin ne uzaklıkta olduğunu anlamasıyla birlikte, bu objelerin ve kişilerin kendileriyle de ilişkili olarak nerede oldukları olduğunu bilmeleri anlamına gelir. Bu sorun, araba sürme gibi aktivitelerde yaşanan güçlük olarak kendini gösterebilir.
Diskalkuli de Turner sendromu belirtileri arasında bulunur. Diskalkuli, bilişsel fonksiyonlarda bir sıkıntı olmaksızın matematik işlemlerinde zorlanma anlamına gelmektedir. Bu anlamda, kadınlarda matematiği öğrenme ve anlamada da güçlük yaşanabilir.
Dikkat eksikliği ve hiperaktivite ise özellikle çocukluk döneminde görülen belirtilerdendir. Aşırı fiziksel aktivitelerle karakterize olan hiperaktivite nedeniyle, çocuklarda huzursuzluk olur ve sürekli hareket etme isteği bulunur. Sadece kısa bir süre için dikkatini toplayabilen hiperaktif çocuklar ilgilerini çok hızlı kaybeder. Bu durum, 4-5 yaşlarına kadar belirti göstermeyebilir. Özellikle okul çağındaki kız çocuklarda dikkat eksikliği ve hiperaktivite daha net olarak görülebilir. Hiperaktivite belirtilerinin 11-12 yaşlarında azaldığı bilinmektedir. Bununla birlikte dikkat eksikliği yetişkinlikte de devam edebilir.
Turner Sendromu Nedenleri
Bu sendrom, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomu ile ilgilidir. Sağlıklı bireylerin her hücresinde iki adet cinsiyet kromozomu bulunur. Kromozomlar cinsiyete göre değişiklik gösterir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda ise iki adet X kromozomu bulunur.
Kız çocuklarının hücrelerinde bulunması gereken iki X kromozomunun birinin bulunmaması ya da birinde yapısal bir değişiklik görülmesi sonucunda Turner sendromu ortaya çıkar. Bu cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması hem doğumdan önceki hem de doğumdan sonraki gelişimi etkiler.
Turner sendromlu kişilerin ortalama %50’sinde monozomi görülür. Monozomi; hücrelerde çift bulunması gereken kromozomlardan birinin eksik olmasıdır. Bu anlamda, hastaların her hücresinde tek X kromozomu bulunur.
Bazı kadınlarda ise X kromozomunun biri değişime uğramıştır ya da kısmen eksiktir. Bu durumda mozaisizm ortaya çıkar. Mozaisizm; bazı hücrelerde iki X kromozomu olurken bazılarında sadece bir adet X kromozomu olmasına verilen isimdir. Mozaisizmin nedeni, genel olarak, döllenme sonrasında bir X kromozomunun kaybedilmesi ya da bu kromozomun hatalı olmasıdır.
Günümüzde, X kromozomlarındaki hangi genlerin Turner sendromuyla ilişkili olduğu bilinmemektedir. Bununla birlikte, kemik gelişimiyle ilgili olan SHOX geni tanımlanmıştır. Bu genin bir kopyasının olmaması, kadınlarda iskelet ve kas sistemi anomalilerine ve boyun yeterince uzamamasına neden olabilir.
Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Turner sendromu tanısı, genellikle gebelik sırasında ya da doğumdan sonra bebeklik ve çocukluk döneminde konur. Gebelik sırasında bebekte, kalp ve böbrek anomalileri tespit edilirse Turner sendromundan şüphelenilir. Aynı zamanda şiş el ve ayaklarla karakterize olan lenfödem de hamilelik devam ederken ortaya çıkar. Bu belirtiler ultrason kontrolleri sırasında teşhis edilir.
Çocukluk döneminde ise fiziksel belirtiler tanı için ayırt edici özelliktedir. Yaşıtlara göre kısa boy, geniş boyun, aralıklı meme uçları dikkat edilen belirtilerdir. Bu semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir ve teşhis kolaylaşır. Bazı durumlarda ise göğüs gelişiminde ve mensturasyon döngüsünde sorun görülen ergenlik dönemine kadar teşhis konamayabilir.
Karyotipleme yöntemi ise Turner sendromunun kesin teşhisini sağlar. 23 çift kromozomun analiz edilmesini içeren karyotipleme, gebelik döneminde anneden amniyotik sıvı örneği alınarak uygulanır. Bununla birlikte, bebeklik döneminde ise bebeğin kan örneği alınarak inceleme yapılır.
Turner Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?
Turner sendromunun semptom ve komplikasyonları oldukça değişkendir. Bu nedenle tedavisinde pek çok farklı yöntemden yararlanılır.
Büyüme hormonu terapisi Turner sendromunun ana tedavi yöntemini oluşturur. Bu tedaviye erken başlanması, 5-6 yaşındaki kız çocuklarında gelişme ve büyümeyi normal seyrine getirebilir. Özellikle kemiklerin gelişimi ve boyun uzaması bu tedaviyle mümkün olur. Kız çocukları 11-12 yaşlarına geldiği zaman ise östrojen tedavisine başlanır. Göğüs gelişiminin sağlanması için bu tedavi etkilidir.
