Hermafrodit nedir? Hermafrodit (Cinsiyet gelişim bozuklukları) belirtileri ve tedavisi

Önceleri, cinsel yönelimleri henüz netleşmemiş insanlar için hermafrodit terimi kullanılıyordu. Bu terim, bir kişinin ya erkek, ya kadın ya da hermafrodit (hem erkek hem de kadın) olarak tanımlandığı 17. yüzyıla kadar uzanır. O zamandan beri, iç üreme sistemleri dış genital organlarından farklı olan kişilere pseudohermafrodit, hem erkek hem de dişi insanların üreme organlarını içeren kişilere ise gerçek hermafrodit denilebiliyordu. Günümüzde iİnsanlarda hermafrodit, interseks veya cinsiyet gelişim bozuklukları olarak tanımlanmaktadır.

Hermafrodit ne demek?

Hermafrodit, bir canlının hem dişi hem de erkek üreme organlarına sahip olması durumunu ifade eder. Bu terim biyolojide kullanılır ve hem bitkilerde hem de hayvanlarda görülebilir. İnsanlarda bu terim tıbbi olarak artık “interseks” olarak değiştirilmiştir. İnsanlarda nadiren, kromozomal, gonadal (yumurtalık/testis) veya genital gelişim farklılıkları sonucu bu tür durumlar görülebilir. Ancak “hermafrodit” kelimesi insanlar için kullanıldığında yanlış, eski ve küçük düşürücü olabilir. Günümüz modern tıbbında bu durumlar "interseks varyasyonları veya cinsiyet gelişim bozuklukları" olarak nitelendirilir.

Hermafroditizm neden olur?

İnsanlarda interseks varyasyonları kromozomal farklılıklardan, hormonal dengesizliklerden veya gelişimsel anomalilerden kaynaklanabilir. Bu varyasyonlar ayrıca genetik mutasyonlar, çevresel faktörler veya diğer bilinmeyen etkilerden de kaynaklanabilir.

Genetik etkiler

Androjen Duyarsızlığı Sendromu (ADS) veya Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) gibi kromozomal anomaliler, interseks özelliklere yol açabilir. Bu genetik durumlar, cinsel özelliklerin gelişimini etkileyerek erkek veya kadın anatomisinin atipik görünümlerine neden olur.

Hormonal faktörler

Fetal gelişim sırasındaki hormonal dengesizlikler de interseks varyasyonlarına katkıda bulunabilir. Bazı hormonların fazlalığı veya eksikliği, tipik cinsel farklılaşmayı bozarak belirsiz genital organlara veya karma üreme organlarına yol açabilir.

Hermafroditizmin türleri neler?

Bu kişilerde genellikle hem erkek hem de dişi gamet veya organların bir kombinasyonu bulunur ve bu, kromozomlarının hem XX (dişi) hem de XY (erkek) olmasından veya başka bir nedenden kaynaklanabilir. Ayrıca, bazı durumlarda seks hormonlarının alışılmadık davranışlar sergilemesinden de kaynaklanabilir. İnsanlarda dört (4) farklı hermafrodizm türü vardır:

46, XX hermafroditizmi

Bu durum, bir kişinin dişi üreme organlarıyla, yani XX kromozomuyla doğmasına rağmen, cinsel organlarının erkek (penis) gibi görünmesine neden olur. Vajinanın dudakları birbirine kaynaşmış ve klitoris büyümüş gibi görünerek penise benzer bir görünüme sahip olur. Rahimdeki dişi fetüsün aşırı erkeklik hormonuna maruz kalması, bu durumun tipik nedeni olabilir. Buna rağmen, iç dişi üreme organları sağlıklıdır.

46, XY hermafroditizmi

Bu hermafroditizm türü, fetüsteki dişi ve erkek hormonları arasındaki dengesizlikten kaynaklanır. Kişi erkek üreme organlarıyla, XY kromozomuyla doğduğunda, ancak genital organları dişi (vajina) gibi göründüğünde ortaya çıkar. Bazen iç üreme organları hiç olmayabilir veya bazı durumlarda anormal olabilir. Bazı doktorlar bu durumu, testislerin hormon üretmesindeki zorluğa bağlar.

Gerçek gonadal hermafroditizm

Bu tür hermafroditizmin nasıl ortaya çıktığı henüz kesin olarak bilinmemektedir ve bazıları bunu tarımsal pestisit maruziyetine bağlamaktadır. Gerçek gonadal hermafrodit olarak doğan insanlar, hem erkek hem de dişi cinsel sorunlarıyla doğarlar; gonadların her biri birer gonat veya hem yumurtalık hem de testis dokusu içerir. Bu bireyler bazen hem XY hem de XX kromozomlarının bir kombinasyonuyla, bazen de sadece biriyle doğarlar.

Karmaşık (belirsiz) hermafroditizm

Bu kişilerde iki kromatit yerine yalnızca bir veya üç kromatit bulunabilir ve bu da bu bozukluğa neden olur. Bu durum, cinsiyet kromozomunun XO, XXY veya XXX olmasına yol açar. Ancak genellikle kişi, cinsel üreme organları ve organlarıyla ilgili olarak dışarıdan veya içeriden belirgin bir sorun göstermez. Bunun yerine, hormonal dengesizlik veya eksik cinsel gelişim yaşarlar.

Gerçek Hermafroditizm

Hermafroditizm nadir görülen bir cinsel bozukluktur. Gerçek hermafroditler hem testis hem de over dokularına sahiptir. Hasta bir over ve bir testis veya daha yaygın olarak bir veya iki ovotestis ile ortaya çıkabilir. Bu bireylerin çoğunda kromozom yapısı 46, XX şeklindedir; ancak çoğunda HY antijeni tespit edilebilir.

Pseudohermafroditizm (Yalancı Hermafroditizm)

Pseudohermafroditizm, aynı zamanda pseudohermafroditik interseks olarak da bilinir. Bir bireyin bir cinsiyetin kromozomal konfigürasyonuna sahip olmasına rağmen karşı cinsiyetin fiziksel özelliklerini sergilediği bir durumdur. Bireylerin hem yumurtalık hem de testis dokusuna sahip olduğu gerçek hermafroditizmin aksine, pseudohermafroditler testis veya yumurtalıklara sahiptir ancak karışık ikincil cinsel özellikler gösterirler.

Erkek pseudohermafroditizmi, erkek genotipe (46,XY) sahip bir bireyin, testislerde androjen (testosteron) sentezinin bozulması nedeniyle dış genital organlarının feminize, belirsiz veya orta derecede az gelişmiş olduğu tıbbi bir durumdur. Dişi pseudohermafroditizmi ise, gonadal cinsiyetin dişi olduğu ancak dış genital organların maskülenleştiği bir durumdur.

Hermafroditin belirtileri neler?

"Hermafroditlik" olarak bilinen durum; interseks veya cinsiyet gelişim bozukluklarıdır. Hermafroditin belirtiler, hangi interseks durumunun mevcut olduğuna bağlı olarak değişkenlik gösterebilir. Aşağıdaki fiziksel veya hormonal belirtiler gözlemlenebilir:

Mikropenis

Hormonal veya genetik faktörler nedeniyle penisin normalden daha kısa olması durumudur.

İnmemiş testis

Bu durumda, hormonal veya anne sağlığıyla ilgili nedenlerle doğumdan önce testis, penisin altında sarkan deri kesesinde (skrotum) olması gereken yere inmemiştir.

Belirsiz genital organlar

Bu, hamilelik sırasında hormonal düzensizliklerden kaynaklanan, yeni doğan bebeğin dış genital organlarının net olarak belirgin olmamasıyla oluşan bir sağlık bozukluğudur.

Klitoromegali

Bu durumda klitoris büyümesi anormaldir ve fetal yaşamda, bebeklikte veya ergenlikte aşırı androjene maruz kalma sonucu oluşur.

Hipospadias

Hormonal bozukluk nedeniyle erkek bebeklerde üretranın penis ucunda açılmamasıyla oluşan bir sağlık sorunudur.

Dudak füzyonu

Kadınlarda görülen, vajinanın girişindeki küçük iç dudakların östrojen seviyesinin düşük olması nedeniyle birbirine yapışmasıyla oluşan bir sağlık sorunudur.

Elektrolit anormallikleri

Bir bireyin vücudunda belirli minerallerin seviyelerinin artması veya azalmasıyla oluşan bir durumdur.

Hermafrodit bireyler için nasıl tanı konur?

Hermafroditizm teşhisi, bireyin fiziksel özelliklerinin, genetik yapısının ve hormonal profillerinin kapsamlı bir değerlendirmesini içerir. Tıp uzmanları, aşağıdakiler de dâhil olmak üzere çeşitli teknikleri bir arada kullanabilir:

Fiziksel muayene

İnterseks varyasyonlarını teşhis etmenin ilk adımı genellikle kapsamlı bir fizik muayenedir. Bu, genital anatominin değerlendirilmesini ve atipik özelliklerin belirlenmesini içerir.

Genetik test

Karyotipleme gibi genetik testler, kromozomal örüntüler hakkında bilgi sağlayabilir ve interseks özelliklerin altında yatan genetik anomalileri tespit edebilir. Bu, Turner Sendromu veya Klinefelter Sendromu gibi durumların varlığının belirlenmesine yardımcı olur.

Hormonal değerlendirmeler

Hormon seviyelerinin ölçülmesi, interseks varyasyonlarına katkıda bulunabilecek dengesizlikleri ortaya çıkarabilir. Bu değerlendirmeler, cinsel gelişimi etkileyen endokrin faktörlerin anlaşılmasına yardımcı olur.

Hermafroditizmin tedavi yöntemleri nelerdir?

Her interseks durumu tıbbi müdahale gerektirmez. Bazı bireyler hayatları boyunca hiçbir sorun yaşamazlar. Ancak bazı durumlarda fiziksel ya da hormonal nedenlerle tedavi gerekebilir.

Cerrahi seçenekler

İşlevsel sorunları gidermek veya fiziksel görünümü bireyin cinsiyet kimliğiyle uyumlu hale getirmek için cerrahi müdahaleler düşünülebilir. Ancak, geri döndürülemez yapıları ve cinsel işlev üzerindeki potansiyel etkileri nedeniyle bu işlemlere giderek daha fazla ihtiyatla yaklaşılmaktadır.

Hormon tedavisi

Hormon tedavileri, dengesizlikleri gidererek ve ikincil cinsel özelliklerin gelişimini destekleyerek interseks farklılıklarının yönetilmesine yardımcı olabilir. Hormon tedavisi genellikle bireyin ihtiyaçlarına ve uzun vadeli sağlık hedeflerine göre düzenlenir.

Hermafroditizmin yönetimi

Hermafroditizmi yönetmek yalnızca tıbbi müdahaleleri değil, aynı zamanda psikolojik ve sosyal desteği de içerir. Hermafroditizm teşhisi konulan kişilerin haklarına ve kimliklerine saygı duyan bütüncül bir yaklaşım benimsemek çok önemlidir.

Psikolojik destek

Hermafroditizm teşhisi konmuş bireyler, toplumsal baskılar ve kimlik sorunları nedeniyle psikolojik desteğe ihtiyaç duyabilir. Yine bu süreçte ailelere de destek sunulması önemlidir.