SMA nedir? SMA hastalığı neden olur?

Spinal musküler atrofi (SMA), belirli kasların güçsüzleşmesine ve erimesine (atrofi) neden olan genetik bir nöromüsküler bozukluktur.

SMA, omurilikteki alt motor nöronları veya ön boynuz hücreleri adı verilen belirli bir sinir hücresi türünün kaybını ifade eder. Bu hücreler kas hareketini kontrol eder ve bu motor nöronları olmadan kaslar, onları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. SMA'daki kas zayıflığı, vücudun merkezine yakın olan kaslarda (proksimal kaslar) vücudunuzun merkezinden daha uzak olan kaslara (distal kaslar) göre daha şiddetli olma ve bu zayıflık zamanla kötüleşme eğilimindedir. Şiddeti ve başlangıç ​​yaşı değişen beş alt türü vardır.

SMA için bir tedavi yoktur, ancak belirli terapiler ve ilaçlar semptomları yönetmeye yardımcı olabilir.

SMA nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, vücudun kaslarını kontrol eden sinir hücreleridir. Bu hücreler omurilikte bulunur. Kaslar sinirlerden gelen sinyallere cevap veremediği için hareketsizlikten dolayı atrofiye uğrar, zayıflar ve küçülür. SMA, doğuştan gelen bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar. SMA her yaştaki çocuğu etkileyebilir. Genellikle hastalığın semptomları bebeklik ya da erken çocukluk döneminde kendini gösterir.

SMA hastalığı neden olur?

Spinal kas atrofisi (SMA) genetik bir bozukluktur. SMA'nın çoğu formu, beşinci kromozomdaki survival motor nöron 1 geninin (SMN1) mutasyonları sonucu oluşur ve bu da SMN proteininin yetersiz olduğu seviyelere yol açar. SMN, kasların sinirlerden gelen sinyalleri alabilmesini sağladığı için normal motor fonksiyonu için gereklidir.

SMA hastalığı belirtileri

Spinal kas atrofisi semptomları değişkendir ve belirtileri herkesi farklı şekilde etkiler. SMA'da kalp, kan damarları ve sindirim sistemi gibi istemsiz kaslar etkilenmez. Belirtiler şunları içerir:

Kas güçsüzlüğü

Gevşek veya zayıf kollar ve bacaklar gibi.

Hareket sorunları

Oturma, emekleme veya yürüme zorluğu vb.

Nefes alma veya yutma sorunları

SMA hastasının hayatını tehdit edebilir.

Kasların seğirmesi veya titremesi

Kemik ve eklem sorunları

Alışılmadık derecede eğri bir omurga (skolyoz) gibi

Bu belirtiler çoğunlukla bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür, ancak ergenlik çağındakilerde ve yetişkinlerde de başlayabildiği unutulmamalıdır. Ancak, SMA zekayı etkilemez veya öğrenme güçlüğüne neden olmaz.

SMA hastalığı tedavisi

SMA için bir tedavi yoktur. Tedavi esas olarak semptomları yönetmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Bu da yaşam kalitesine katkıda bulunabilir. Semptomları yönetmeye yarayabilecek terapiler şunlardır:

Duruşu düzeltmeye, eklem hareketsizliğini önlemeye ve kas zayıflığını yavaşlatmaya yardımcı olabilen fizik tedavi.

Günlük işleri yapma yeteneğini geliştirebilecek mesleki terapi.

Ortopedik destekler, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar.

Konuşma ve yutma güçlüğüne yönelik terapi.

Yutma çok zor ve/veya tehlikeli ise beslenme tüpü uygulamaları.

Solunum sorunları için destekli ventilasyon.

Kimler SMA açısından risk altındadır?

SMA nadir görülen genetik bir hastalık olarak düşünülse de, kistik fibrozdan sonra bebeklik ve çocukluk döneminin en yaygın ikinci ciddi hastalığıdır. Yaklaşık 50 kişiden 1'i genetik SMA taşıyıcısıdır. Çoğu insanda SMN1 geninin iki işlevsel kopyası bulunur. Genin bir çalışmayan ve bir çalışan kopyası olan kişilere "taşıyıcı" denir. Taşıyıcılar genellikle SMA belirtileri ve semptomları göstermezler ancak bu durumdan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski altında olabilirler.

SMA, otozomal resesif bir genetik rahatsızlıktır. Bu, bir çocuğun SMA'ya sahip olması için, SMN1 geninin iki çalışmayan kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir; tipik olarak her ebeveynden bir tane. Ebeveynlerden yalnızca biri taşıyıcıysa, çocuk genellikle SMA riski altında değildir, ancak çocuğun kendisinin de SMA taşıyıcısı olma olasılığı %50'dir.

Nadir durumlarda, yumurta veya sperm üretimi sırasında SMN1 geninde kendiliğinden oluşan genetik değişiklikler meydana gelebilir. Bu durumda, yalnızca bir ebeveyn taşıyıcı olacaktır. Ayrıca, taşıyıcıların küçük bir yüzdesinde mevcut test teknolojisiyle tespit edilemeyen genetik değişiklikler vardır. Bu durumda, hastalığa tek bir taşıyıcının neden olduğu görülür.