Vücudumuzun dış görünüşünden, doku ve organ fonksiyonlarının ne suretle çalışacağına varıncaya kadar tüm özellikler, genlerde yer alan kodlar ve çevresel faktörlerin etkisiyle şekillenir. Genetik faktörlerde meydana gelen değişiklikler veya sorunlar bazı sağlık sorunlarının ortaya çıkmasıyla sonuçlanabilir. Bu sorunlardan, genetik hastalıklardan biri de halk arasında vampir hastalığı olarak da bilinen Porfiria hastalığıdır.
Porfiria Nedir?
Vücudumuzu oluşturan hücrelerin ve dokuların yaşamını sürdürebilmesi için besinlerden elde edilen moleküller ve oksijen ile enerji üretilmesi gerekir. Oksijenin ise akciğerler yoluyla vücuda alındıktan sonra kan dolaşımı yardımıyla dokulara ulaştırılması gerekir. Kan içinde oksijen, hemoglobin adı verilen demir içerikli protein yapıları yardımıyla taşınır ve vücudun dokularına dağıtılır. Hemoglobin molekülünün üretimi ise çok sayıda enzim reaksiyonu ile gerçekleştirilir. Şayet hemoglobin üretim sürecinde görev alan enzimlerin yapısında veya üretiminde herhangi bir sorun ortaya çıkarsa, hemoglobin molekülü yeterli miktarda üretilemez ve başka metabolizma ürünleri dokularda birikir. Biriken bu metabolitler ise çeşitli biyokimyasal ve biyolojik etkilere neden olur.
Porfiria hastalığında hemoglobin üretiminin çeşitli enzim kademelerinde aksaması nedeniyle belirli maddeler dokularda birikir ve yeterli hemoglobin üretilemez. Bunun sonucunda kansızlıkla birlikte biriken zararlı maddelere bağlı olarak ışığa hassasiyet, karaciğer hasarı, cilt döküntüsü gibi klinik belirtiler ortaya çıkar. Hastalık genetik temellidir yani anne ve babadan çocuklara aktarılır. Porfiria hastalığı hayat boyu devam eder ve kalıcı kansızlığa bağlı olarak hastalar dönemsel olarak kan ürünü takviyesi almaya ihtiyaç duyar. Bu nedenle halk arasında vampir hastalığı olarak bilinir.
Porfiria Neden Olur?
Hemoglobin molekülü hem ve globülin olarak bilinen iki temel yapıdan meydana gelir. Globulin kısmı karaciğerde üretilen protein bölümünü meydana getirirken hem molekülü yapısında demir iyonunu içerir ve oksijenin dokulara taşınması esnasında bağlandığı bölgedir. Hem molekülü ayrıca demir içeriği nedeniyle kana kırmızı rengini veren esas maddedir. Hem molekülü üretilirken demir iyonunun bağlanabileceği kompleks bir protein yapısı üretilir. Bu yapıya porfirin adı verilir. Porfirinler birden fazla enzimin kademeli olarak fonksiyon göstermesiyle üretilir. Porfirin üretiminde yer alan enzimlerin yapısı genetik kodlarla belirlenmiştir. Sağlıklı insanlarda hem üretim aşamasında çeşitli kimyasal veya çevresel etkenler üretimi aksatabilir ve buna bağlı olarak geçici sağlık sorunları görülebilir. Bununla birlikte, genetik kodların farklı olduğu kişilerde bahsedilen enzimlerin yapısı bozulabilir veya belirli enzimler hiç üretilemeyebilir. Bu durumda enzimin işlemde bulunacağı son metabolik madde hücrelerde birikmeye başlar ve hücre fonksiyonlarına zarar verir. Bu ise Porfiria hastalığının gelişmesine neden olur. Porfiria hastalığı nadir görülen bir genetik hastalık olarak karşımıza çıkar. Hastalığın oluşmasında rol oynayan genetik faktörler etkilenen enzimle ilişkili şekilde baskın veya çekinik karakterde olabilir.
Porfiria Hangi Belirtilere Yol Açar?
Porfiria klinik olarak biriken metabolik maddeyle ilişkili şekilde bir grup hastalığı ifade eder. Hastalık, sıklıkla belirtilerin ortaya çıktığı ataklar halinde seyreder. Ataklar; sigara, alkol kullanımı, cerrahi veya travma gibi fiziksel stres etkenleri, ilaçlar ve beslenme alışkanlığı gibi etkenler sonucunda tetiklenebilir. Porfiria kapsamında değerlendirilen hastalıklar iki ayrı grup içinde sınıflandırılır:
Hepatik Porfiria: Hem molekülünün üretim sürecinin başında enzim sorunları yaşanırsa biriken maddeler öncelikli olarak karaciğer fonksiyonlarına zarar verir. Bunun sonucunda aşağıdaki belirtiler görülebilir:
- Karın ağrısı
- Bulantı-kusma
- Kol veya bacaklarda ağrı
- Kaslarda güç kaybı veya his kaybı gibi nörolojik belirtiler
- Çarpıntı
- Sarılık
- Halsizlik-yorgunluk
Eritropoetik Porfiria: Hem molekülünün üretim aşamasında, ileri dönemlerde görev alan enzimlerde sorun yaşanırsa, kandaki kırmızı kan hücreleri ve cilt dokusunda sorunlar ağırlıklı olarak gözlenir. Bu durumda aşağıdaki belirtiler hastalarda izlenebilir:
- Ciltte ışığa karşı aşırı hassasiyet, ışığa maruz kalınca cilt dokusunda bozulma olması, sıvı dolu veziküllerin gelişmesi
- Yaygın cilt döküntüsü, ciltte şişlik, kızarıklık
- Kaşıntı
- Cilt renginde değişiklik
- Işığa bağlı biliç kaybı
- İdrar renginde koyulaşma
- Halsizlik-yorgunluk
Porfiria Tedavisine Neler Yapılır?
Porfiria hastalığı genetik bir sağlık sorunu olduğundan, halihazırdaki klinik uygulamada hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi hastaların semptomatik olarak iyileştirilmesi ve uzun dönem komplikasyonlarının önlenmesine yönelik olarak uygulanır. Bu bağlamda hastalara sahip oldukları Porfiria alt tipine uygun şekilde, bazı yaşam tarzı değişiklikleri tavsiye edilerek ilaç tedavisi verilir. Hastalığın tedavisi, alt tiplere göre bu şekilde özetlenebilir:
Karaciğer tutulumuyla seyreden Hepatik Porfiria’da;
- Yüksek karbonhidrat içerikli beslenme alışkanlığının kazanılması,
- Beta blokörler gibi antihipertansif ilaçların başlanması,
- Karın ağrısı ve nörolojik bulgularla seyreden Porfiria ataklarının önlenmesi için hematin verilmesi,
- Ağrı şikayetinin kontrolü için narkotik analjeziklerin verilmesi tedavi yöntemleri arasındadır.
Kemik iliği tutulumuyla seyreden Eritropoetik Porfiria’da:
- Aralıklı demir takviyesinin yapılması,
- İhtiyaca göre hastalara uygun kan ve kan ürünlerinin verilmesi,
- Uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli yapılması tedavi yöntemleri arasında yer alır.
Vampir Hastalığı Porfiria Nedir? Hakkında Sık Sorulan Sorular
Kansızlıkla birlikte biriken zararlı maddelere bağlı olarak ışığa hassasiyet, karaciğer hasarı, cilt döküntüsü gibi klinik belirtiler ortaya çıkar.
Hastalara sahip oldukları Porfiria alt tipine uygun şekilde, bazı yaşam tarzı değişiklikleri tavsiye edilerek ilaç tedavisi verilir.
