SAĞLIK REHBERİ


Kistik Fibrozis



Genetik bir bozukluk olan kistik fibrozis hastalığında salgı bezlerinin görevini tam olarak yerine getirememesine bağlı olarak, birçok organda hasar görülebilir. Özellikle akciğerlere hasar veren kistik fibrozis hastalığının kesin bir tedavisi olmasa da hasar görülen organların ve hücrelerin işlevlerini yerine getirmesine yardımcı olan bazı tedavi yöntemleri mevcuttur. Daha öncesinde ölümcül bir hastalık olarak sınıflandırılan bu hastalıkta, günümüzde destekleyici tedavilerin geliştirilmesi ve hastalığın anne karnında dahi teşhis edilebilmesi sayesinde hastaların yaşam süresinin büyük ölçüde uzadığı görülmüştür.

Kistik Fibrozis Nedir?

Normal bir vücutta dış salgı bezleri su bakımından zengin bir yapıya sahiptir ve akışkandır. Ancak, kistik fibrozis hastası olan kişilerde genetik bir bozukluk sebebiyle salgılar susuz kaldığından, bu salgıların akışkan özelliğini kaybettiği söylenebilir. Buna bağlı olarak hem koyulaşan hem de daha yoğun bir kıvamda olan salgı bezleri başta akciğer olmak üzere pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların çalışmasını olumsuz yönde etkileyebilir. Örneğin, görevini yerine getiremeyen salgı bezleri, mikropların akciğere yerleşmesini kolaylaştırarak ciddi akciğer enfeksiyonlarına sebebiyet verebilir. Koyulaşmış salgılar, aynı zamanda sinüsleri tıkayarak kronik sinüzite yol açarken, bu durum karaciğer ve pankreasta da kanalların tıkanmasına neden olarak sindirimi zorlaştırabilir.

Genetik bir bozukluk olan kistik fibrozis (KF) sonradan edinilen bir hastalık değildir, hastalık doğrudan anne veya babadan aktarılır ve bebek bu hastalıkla dünyaya gelir. Hastalık, kalıtsal yolla aktarılsa da bazı durumlarda ebeveynlerde bu hastalık ve hastalık belirtileri görülmezken, bozuk gen çocuğa aktarılabilir.

Kistik fibrozis hastalarının yaklaşık olarak %80’ine 5 yaşından önce tanı konulurken, bu hastaların %10’una ergenlik çağına kadar tanı konulamaz. Bazı hastalarda ise belirtiler hafif seyrettiği için 40-50 yaşına kadar tanı konulamamış olabilir.

Kistik Fibrozis Genetiği

Kistik fibrozis hastalığına neden olan gen, 7. kromozomun uzun kolunda yer alan ve 1 480 amino asitlik protein salgılayan bir gendir. Kistik fibrozis transmembran regülatör proteini (KFTR); pankreas, karaciğer, ter bezleri, üreme organları ve solunum epiteli hücreleri gibi birçok hücrede bulunur.

Günümüze kadar tanımlanmış 1604 mutasyonu bulunan kistik fibrozis hastalığının en sık görülen mutasyonu Del F508 (Delta F508) olarak adlandırılan mutasyondur ve bu mutasyonun Türkiye’deki kistik fibrozis hastalarının yaklaşık olarak %20-25’inde görüldüğü söylenebilir.

Kistik Fibrozis Belirtileri

Kistik fibrozis belirtileri, hastanın yaşına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Aynı zamanda, hastalığın etkilediği organlara bağlı olarak da belirtiler hastadan hastaya değişebilir. Yaygın olarak görülen kistik fibrozis belirtileri şu şekildedir:

    • Doğum öncesi dönemde bebekte bağırsak delinmesi
    • Doğum öncesi dönemde bebeğin bağırsağının komşu doku ve organlara göre daha açık renkli ve parlak görünmesi
    • Bağırsak tıkanıklığı
    • K vitamini eksikliğine bağlı gelişen kanama bozukluğu
    • Sarılık
    • Kronik öksürük
    • Kronik hırıltı
    • Kronik sinüzit
    • Kronik yağlı ishal
    • Kötü kokulu ve bol dışkılama
    • Kilo alamama
    • Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
    • Büyüme geriliği
    • Bronşektazi
    • Öksürükle kan tükürme
    • Tekrarlayan burun polipleri
    • Anemi (kansızlık)
    • Yaygın ödem
    • Astım
    • El ve ayak parmaklarında çomaklaşma
    • Makat sarkması
    • Bağırsaklarda gaz ve karın şişliği
    • Safra taşı
    • Pankreas iltihabı
    • Varis kanamaları
    • Portal hipertansiyon
    • Siroz
    • Kandaki protein düzeyinin normalin altında olması
    • Cilt kuruluğu ve döküntüleri
    • Atelektazi
    • Akciğer hastalıklarına bağlı gelişen kalp yetmezliği
    • Diyabet
    • Karaciğer hastalıkları

Kistik Fibrozis Tanısı

Kistik fibrozis hastalığının tanısında en önemli kriterin ter testi olduğu söylenebilir. Kola takılan küçük bir cihaz aracılığıyla terdeki tuz miktarının ölçüldüğü ter testi, ağrısız, basit ve kısa sürede yapılan bir testtir. Terdeki klor değerinin 60’ın üzerinde çıkması, kişide kistik fibrozis hastalığı olduğu anlamına gelir. Ancak, kesin tanı konulabilmesi için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde bu değerin 60’ın üzerinde çıkması gerekir. Aynı zamanda, bazı kistik fibrozis hastalarında, mutasyonun hafif seyretmesine bağlı olarak klor değerinin 30-60 arasında çıkabileceği de unutulmamalıdır. Ter testi, 2 haftadan büyük ve 3 kilogramdan ağır bebeklere uygulanabilir. Daha küçük bebeklerde test sırasında ölçüm için yeteri kadar ter toplanamayabilir. Ancak, bebeklerde klinik bulgular mevcutsa ya da ailede kistik fibrozis öyküsü varsa, bu durumda bebeğe ter testi yapılması denenebilir. Aynı zamanda, yeni doğanlara uygulanan topuk kanı testi de kistik fibrozis tanısında kullanılan bir diğer yöntemdir.

Ailede ya da yakın akrabalarda kistik fibrozis varsa veya kistik fibrozis hastalığına sahip bir kişinin kardeşi olacaksa, gebeliğin 11. haftasında bebeği çevreleyen zarlardan veya gebeliğin 16. haftasında bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak kistik fibrozis tanısı konabilir.

Kistik fibrozis dışında bazı başka hastalıklarda da klor seviyesinin yüksek çıkma ihtimali bulunduğundan, ter testinin yanı sıra mutasyon analizi yapılması da büyük önem taşır. Hastadan kan örneği alınarak yapılan bu testte mutasyonun tipi saptanır.

Kistik Fibrozis Tedavisi

Yukarıda da belirtildiği gibi, kistik fibrozis hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, teknolojinin gelişmesine ve erken tanı sayısının artmasına bağlı olarak destekleyici tedavi yöntemleriyle birlikte hastaların yaşam süresinin uzatıldığı söylenebilir.

Solunum Fizyoterapisi

Nefes borusundaki iltihaplanma sonrasında balgamın temizlenmesi ve hava yollarının açılması için solunum fizyoterapisi uygulanabilir. Her gün, günde en az 2 kere yapılan fizyoterapide kullanılan pek çok egzersiz bulunur. Hastada şiddetli ve balgamlı öksürük görüldüğü durumlarda, bu uygulama günde 3-4 defa yapılabilir.

İlaç Tedavisi

Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek, öksürüğü hafifletmek, balgamı atmak, besinlerin emilimini desteklemek, kabızlık ya da bağırsak tıkanıklığını önlemek ve pankreas enzimlerinin daha iyi çalışmasını sağlamak amacıyla kistik fibrozis tedavisinde çeşitli ilaçlar kullanılabilir.

Enzimler ve Beslenme

Besinlerin emiliminde görev alan, ancak kistik fibrozise bağlı olarak azalan enzimler ağız yoluyla hastaya verilebilir. Özellikle çocukların besinleri sindirmesi ve gelişimlerinin devam etmesi açısından enzim tedavisi büyük önem taşır. Bunun yanı sıra, kistik fibrozis hastalığında uygulanması gereken belirli bir beslenme planı yoktur. Sağlıklı bir beslenme düzeniyle birlikte, alınacak vitamin takviyeleri ve doktorun önerdiği miktarda yapılacak su ve tuz takviyesi, destekleyici tedavi yöntemleri arasında yer alır.

Gen Tedavisi

Hastalığın kesin tedavisinin bulunması için gen tedavisi konusunda yürütülen pek çok çalışma bulunmaktadır. Örnek vermek gerekirse, “İngiltere Kistik Fibrozis Gen Tedavi Birliği” şu anda sağlıklı ve çalışan genin hücrelere transferinin sağlanması için çeşitli çalışmalar yürütmektedir.

Uzm. Dr.
Ruhsan Cihan
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
MEDICANA KADIKÖY
Profili Gör
Oluşturma: 03.12.2020 11:47
Son Güncelleme: 12.01.2021 11:01
Oluşturan: Ruhsan Cihan
+A A-

İlgili Bölüm Hekimleri