En sık görülen doğumsal anomalilerden biri olan ve nöral tüp defekti kusurları arasında bulunan spina bifida, beyin ya da omurilikte kendini göstermektedir. Sırt bölgesinde meydana gelen açıklıkla karakterize olan spina bifida, hastalarda farklı şiddetlerde seyretmektedir. Belirtileri de bu şiddete bağlı olarak hastadan hastaya değişen spina bifida, ilerleyen dönemlerde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilmektedir. Bununla birlikte erken tanı, doğru tedavi yöntemleri ve düzenli kontroller sayesinde hastalarda iyileşme gözlenmektedir.
Spina Bifida Nedir?
Ayrık ya da açık omurga olarak da bilinen spina bifida hastalığı; hamileliğin ilk ayında anne karnında oluşmakta ve bebeğin omurgasının açık kalmasına neden olmaktadır. Hamileliğin bu erken döneminde oluşan nöral tüp normalde en geç bir ay içinde kapanırken hastalıktan muzdarip bebeklerde bu tüp kapanmamakta ya da tüpün yalnızca bir bölümü oluşmaktadır. Bu nedenle omurilikte meydana gelen açıklık kemik ve sinirleri ortaya çıkarmaktadır.
Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte folik asit eksikliği ve hastanın ailesindeki spina bifida öyküsü ana nedenler olarak gösterilmektedir. Spina bifida nedenleri arasında, aynı zamanda çevresel faktörler de bulunmaktadır. Hastalığın tüm risk faktörleri ise şu şekilde sıralanmaktadır:
- Folat (B9 vitamini) eksikliği,
- Ailede spina bifida başta olmak üzere nöral tüp defekti geçmişi bulunması,
- Beyaz ve kadın olma,
- Folik asiti etkileyen ilaçların kullanımı,
- Obezite,
- Diyabet.
Günümüzde, bu hastalık tamamen ortadan kaldırılamasa da önceden önlenebilmesi amacıyla bazı yöntemler uygulanmaktadır. Folik asit takviyesi bu önlemlerden biridir. Özellikle gebelik öncesinde, doktor kontrolünde anne adaylarının folik asit takviyesi yapması gerekmektedir. Bu sayede hastalığın görülme ihtimali en aza düşürülmektedir.
Spina Bifida Belirtileri
Spina bifida belirtileri hastalığın şiddetine göre hastadan hastaya değişmektedir. Hastalığın en sık görülen tiplerinden occultada neredeyse hiçbir belirti yoktur. Hastalarda semptom görünmemesinin en önemli nedeni bu tipte sinirlerin etkilenmemesidir. Bununla birlikte bazı hastalarda hafif semptomlar kendini göstermektedir. Bu semptomlar arasında defektin görüldüğü bel bölgesinde kıllanma, doğum lekesi ya da hafif bir çukurluk bulunmaktadır.
Meningoselde de sinir dokuları etkilenmediği için occultada olduğu gibi belirti görülmemektedir. Yalnızca omurilik ya da sinir dokusu içermeyen içi sıvı dolu bir kese oluşmaktadır.
Hastalığın en ağır seyrettiği myelomeningoselde ise sırt ve bel bölgesinde bulunan bazı omurlar ve omurilik kanalı açıktadır. Bu tip spina bifidada belirtilerin şiddetli olmasındaki en önemli neden omurilik dokusu ve sinirlerin bu açıklıktan dışarı taşmasıdır. Sinir ve omurilik dokusunun üzeri bazı durumlarda bir zar ya da deri tarafından kapatılsa da çoğu hastada dokuların oluşturduğu kese açıktır. Hastalarda idrar ve gaita tutamama gibi bağırsak problemleri, bacak felçleri, yürüme güçlüğü, bacaklarda şekil bozukluğu gibi belirtiler görülür. Bazı vakalarda ilerleyen dönemlerde skolyoz da görülebilmektedir.
Hem meningoselde hem de myelomeningoselde nadir de olsa hidrosefali görülmektedir. Omurilik ve beyin bölgelerinde bulunan sıvı, dolaşım ritüelinin bozulması sonucu aşırı artabilmektedir. Bu sıvının beyinde yüksek basınca neden olması hidrosefali olarak adlandırılmaktadır. Hastalarda zihinsel problemlere neden olan hidrosefali, spina bifidanın en ciddi semptomları arasında bulunmaktadır.
Spina Bifida Anne Karnında Nasıl Anlaşılır?
Gebeliğin 16. ve 18. haftalarında, yani ikinci üç ay içinde üçlü tarama testi yaptırmak ve ultrason çektirmek gerekmektedir. Bu tarama testlerinin sonuçlarına göre %80’e yakın bir oranda tanı konabilmektedir. Kan testi spina bifidanın tanısında büyük önem taşımaktadır. Bu testte alfaprotein (AFP) oranı yüksekse hastalıktan şüphe duyulmaktadır. Ardından yapılan detaylı ultrason incelemesinin ardından genellikle spine bifidaya kesin tanı konmaktadır. Özellikle ultrasonda hastalığın saptanmama ihtimali oldukça düşüktür.
Üçlü tarama testine rağmen meningosel ve myelomeningosel genellikle doğumdan hemen önce teşhis edilmektedir. Bazı durumlarda doğumdan sonra da anlaşılmaktadır.
Spina Bifida Hastaları Ne Kadar Yaşayabilir?
Bu sorunun net bir cevabı olmamakla birlikte hastaların ne kadar yaşayabileceği spina bifidanın türüne ve hastaların gösterdikleri semptomlara göre değişiklik göstermektedir. Hafif semptomlara sahip olan hastalar herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymadan yalnızca düzenli kontrollerle yaşayabilirken ağır belirtilerde günlük hayatta problemler yaşanabilmektedir.
Spina Bifida Tedavisi
Hastalığın seyrine ve şiddetine bağlı olarak spina bifida tedavisi planı yapılmaktadır. Hafif semptomlarla karakterize olan kapalı spina bifida hastalığında genellikle herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmamaktadır. Bununla birlikte, ağır seyreden vakalarda doğumdan sonra ilk 48 saat içinde mutlaka cerrahi operasyona ihtiyaç duyulmaktadır. Operasyonun amacı kesenin kapatılarak omurilik sıvısının ve dokuların iltihaplanmasının önlenmesidir. Bununla birlikte ameliyatta kese kapatılıp deri yamaları yapılsa da bacak felci gibi semptomlar iyileştirilememektedir.
Fizik tedavi; bacakların güçlendirilmesi, şekil bozukluklarının giderilmesi ve yürüme problemlerinin aşılmasında uygulanan tedavi yöntemlerinden biridir. Spina bifida fizik tedavi uygulamaları sayesinde hastaların kas zayıflıkları azaltılmakta ve desteksiz yürümeleri sağlanabilmektedir.
Spina Bifida Çeşitleri
Spina bifida tipleri hastalığın şiddetine ve hastaların gösterdiği semptomlara bağlı olarak üçe ayrılmaktadır. Genel olarak açık ve kapalı olarak ayrılan tiplerden occulta ve meningosel spina bifida cystica (kapalı), myelomenigosel ise spina bifida aperta (açık) kategorisinde değerlendirilmektedir.
Spina Bifida Occulta
Hastalığın en hafif belirtilerle seyrettiği spina bifida occulta genellikle herhangi bir semptoma neden olmamaktadır. Omurga kemiklerinin yalnızca bir kısmında görülen açıklık, görüntüleme yöntemleri sayesinde tesadüfen keşfedilmektedir. Bu nedenle kapalı ya da gizli spina bifida olarak da bilinen occulta, hastalara rahatsızlık vermediği için çoğunlukla cerrahi müdahaleye gerek duyulmamaktadır. Bununla birlikte, bazı hastalarda yalnızca açıklığın olduğu bölgede tüylenme ya da çukurluk olmaktadır. Bu nedenle, spina bifida kıllanma belirtisiyle de anlaşılmaktadır.
Meningosel
Çok nadir görülen meningosel, omurilik çevresinde bulunan zarların hastaların sırtından dışarı taşması ve burada içi sıvı dolu bir kese oluşturmasıyla karakterizedir. Bu kese çevresinde sinir bulunmadığı için ciddi problemlere neden olmayan meningosel bazı hastalarda ise hidrosefaliye neden olabilmektedir.
Myelomeningosel
Spina bifida çeşitleri arasında belirtilerin en şiddetli seyrettiği myelomeningosel, açık spina bifida olarak da adlandırılmaktadır. Omurilik zarı ve sinirler, omurilik kanalı ve sırt boyunca görülen açıklıktan dışarı sarkmakta ve burada kese oluşturmaktadır. Sinirlerin dışarıda olması nedeniyle enfeksiyon oluşma ve hidrosefali riski yüksektir. Cerrahi operasyona ihtiyaç duyulan bu spina bifida tipinde açıklık kapatılsa da bazı hastalarda felç ve bağırsak problemleri görülebilmektedir.
Spina Bifida Riskleri Nelerdir?
Kuyruk sokumu ve bel bölgesinde sinirlerin açıkta olduğu myelomeningosel en riskli spina bifida türüdür. Sinirlerin yoğun olduğu bu hassas bölge hastaların felç geçirerek ömür boyu bakıma ihtiyaç duymasına neden olabilmektedir. Açıklığın omurilik soğanı merkezine yakınlığı da riskleri artıran faktörlerden biridir. Tedavide geç kalınması ya da tedavi uygulanmaması halinde ise hidrosefali görülme riski artmaktadır.
Spina Bifida Ameliyatı
Doğumdan sonraki 48 saat içinde spina bifida ameliyatı olan bebeklerde başarı oranı oldukça fazladır. Özellikle myelomeningoselde kesenin kapatılması sağlanarak semptomların artması engellenmektedir. Bununla birlikte hidrosefali gelişen bebeklere şant takılmaktadır. Şant; beyin omurilik sıvısının kataterle akıtılmasını sağlamaktadır. Bu sayede beyin içi basınç düşürülmekte ve dokuların hasar alması engellenmektedir.
Günümüzde doğum öncesi ameliyatları da gerçekleştirilmektedir. Gebeliğin 26. haftasından önce yapılan fetal cerrahi operasyonla sinir fonksiyonlarının düzeltilmesi amaçlanmaktadır. Annenin rahminin açılmasıyla gerçekleştirilen ameliyatta bebeklerin omurilikleri tedavi edilmektedir. Yapılan araştırmalar, doğum öncesinde yapılan ameliyatların hastalarda hidrosefali ve felç riskini azalttığını göstermektedir. Bu sayede doğumdan sonra ve ilerleyen dönemlerde hastalar koltuk değneği gibi desteklere ihtiyaç duymadan da yürüyebilmektedir. Bununla birlikte anne ve bebek için oldukça ciddi riskler taşıyan bu ameliyat yaygın olarak yapılmamaktadır.
Spina bifida ameliyat sonrası tamamen iyileşme göstermemektedir. Ameliyatların temel amacı semptomların ilerlemesini engellemek ve ilerleyen dönemlerde hastaların farklı sağlık problemleriyle karşılaşmamalarını sağlamaktır. Fiziksel ve zihinsel hasarları en aza indirmek için uygulanan cerrahi operasyonlar sayesinde hastalar normale çok yakın bir hayat sürdürebilmekte ve bağımsız bir şekilde yaşayabilmektedir.
Myelomeningoselden muzdarip bebeklerin ve çocukların gelişimlerinin hayatları boyunca uzman doktorlar tarafından kontrol edilmesi gerekmektedir. Aynı zamanda, ailelerin de ortaya çıkacak sağlık sorunlarıyla ilgili olarak bilgilenmesi şarttır.
Spina Bifida Hastalığına Hangi Bölüm Bakıyor?
Spina bifida; Beyin, Omurilik ve Sinir Cerrahisi (Nöröşirurji) bölümü tarafından tedavi edilmektedir.
