Frontotemporal demans türleri

Frontotemporal demans (FTD), beynin özellikle frontal ve temporal loblarında ilerleyici sinir hücresi kaybıyla gelişen bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Alzheimer hastalığından farklı olarak erken dönemde unutkanlıktan çok davranış, kişilik, karar verme, konuşma ve dil becerilerinde değişiklikler öne çıkabilir. “Frontotemporal demans türleri” klinik olarak ilk ve en belirgin belirtilere göre sınıflandırılır. Güncel yaklaşımda üç ana klinik fenotip öne çıkar: davranışsal varyant frontotemporal demans, primer progresif afazinin semantik varyantı ve primer progresif afazinin akıcı olmayan/agramatik varyantı. Logopenik varyant ise klinik olarak primer progresif afazi başlığı altında değerlendirilse de altta yatan patoloji sıklıkla Alzheimer hastalığı ile ilişkilidir.

Davranışsal varyant FTD

Davranışsal varyant frontotemporal demans (bvFTD), FTD’nin en sık görülen klinik tiplerinden biridir. İlk belirtiler genellikle bellekten çok kişilik, sosyal davranış ve karar verme alanlarında ortaya çıkar.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Uygunsuz veya dürtüsel davranışlar
• Sosyal kurallara aldırmama
• Empati ve duygusal duyarlılıkta azalma
• İçe kapanma, isteksizlik ve motivasyon kaybı
• Aynı davranışı veya sözü tekrarlama
• Takıntılı ve ritüel hâle gelen davranışlar
• Aşırı yeme, tatlı yiyeceklere yönelme veya beslenme alışkanlıklarında belirgin değişiklik
• Kişisel bakımın ihmal edilmesi
• Planlama, organizasyon ve problem çözme güçlüğü

Kişi davranış değişikliklerinin farkında olmayabilir. Aile üyeleri bunu “karakter değişikliği” veya “kasıtlı kabalık” olarak yorumlayabilir. Oysa davranışın nörolojik bir temeli olabilir. Erken dönemde bellek ve görsel-uzamsal beceriler görece korunabilir; ancak hastalık ilerledikçe bu alanlar da etkilenebilir.

Primer Progresif Afazi (PPA)

Primer progresif afazi (PPA), başlangıçta baskın olarak dil ve iletişim becerilerinde yavaş ilerleyen bozulmayla seyreden klinik sendromdur. Kişinin konuşma, kelime bulma, kelime anlamını anlama, cümle kurma, okuma veya yazma becerileri etkilenebilir.

PPA’nın üç ana varyantı vardır:

• Akıcı olmayan/agramatik varyant
• Semantik varyant
• Logopenik varyant

PPA’da erken dönemde kişinin temel kişiliği ve günlük motor becerileri görece korunabilir. Ancak zaman içinde dil bozukluğuna davranışsal, bilişsel veya hareketle ilgili belirtiler eklenebilir.

Akıcı olmayan/agramatik varyant

Akıcı olmayan veya agramatik primer progresif afazide konuşma yavaş, çabalı ve kesintili hâle gelir. Kişi konuşurken kelimeleri bulmakta veya sesleri doğru sıraya koymakta zorlanabilir.

Tipik özellikler şunlardır:

• Kısa ve eksik cümleler
• Dilbilgisi hataları
• “Telgrafik” konuşma
• Konuşma apraksisi; yani konuşma hareketlerini planlama güçlüğü
• Kelimeleri çıkarırken sesleri karıştırma
• Uzun ve karmaşık cümleleri anlamakta zorlanma
• Yazma ve okuma becerilerinde bozulma

Kişi bazen söylemek istediği şeyi bilir ancak bunu akıcı şekilde ifade edemez. Bu durum zekânın tamamen kaybolduğu anlamına gelmez. Dil ve Konuşma Terapisi, iletişim stratejileri ve alternatif iletişim araçları bu varyantta özellikle önemlidir.

Semantik varyant

Semantik primer progresif afazide kişi kelimelerin anlamını ve nesnelerin ne olduğunu giderek unutabilir. Konuşma ilk dönemlerde akıcı olabilir; ancak içerik giderek belirsiz veya anlamsız hâle gelir.

Belirtiler arasında şunlar bulunabilir:

• Nesnelerin adını hatırlayamama
• Kelimelerin anlamını anlayamama
• Tanıdık kişileri veya yüzleri tanımakta zorlanma
• Kelimeleri yanlış veya genel ifadelerle kullanma
• Akıcı ancak içeriği az konuşma
• Okuma sırasında kelimeleri anlamakta zorlanma
• Nesnelerin işlevini veya özelliklerini kavramada güçlük

Örneğin kişi “çatal” kelimesini söyleyemeyebilir veya çatalın ne işe yaradığını anlamayabilir. Buna karşın konuşmanın akıcılığı ve cümle yapısı erken dönemde görece korunabilir. Semantik varyant çoğunlukla ön ve yan temporal loblarda, özellikle bir tarafta daha belirgin etkilenmeyle ilişkilidir.

Logopenik varyant

Logopenik primer progresif afazide temel sorun kelime bulma ve konuşma sırasında bilgiyi kısa süreli akılda tutmadır. Kişi konuşurken sık sık duraklar ve doğru kelimeyi bulmaya çalışır.

Tipik özellikleri:

• Konuşma sırasında kelime bulma duraklamaları
• Uzun cümleleri tekrar edememe
• Sözcükleri veya sesleri karıştırma
• Konuşmanın başlangıçta akıcı, ancak sık duraklamalı olması
• Kelime anlamının erken dönemde görece korunması
• Dilbilgisinin başlangıçta belirgin biçimde bozulmaması

Logopenik varyant klinik olarak FTD spektrumunda anılsa da altta yatan patoloji sıklıkla Alzheimer hastalığı ile bağlantılıdır. Bu nedenle tanıda beyin MR’ı, PET, beyin omurilik sıvısı veya diğer biyobelirteçler gerekebilir. Her logopenik afazi hastasında FTD bulunduğu düşünülmemelidir.

Hareket bozukluklarıyla ilişkili FTD

Frontotemporal lobar dejenerasyon bazı kişilerde hareket bozukluklarıyla birlikte görülür. Bu tablolar klasik üç ana davranış-dil varyantından farklı klinik sendromlar olarak değerlendirilir.

Kortikobazal sendrom

• Vücudun bir tarafında belirgin sertlik veya beceri kaybı
• El veya kolu kullanmada güçlük
• İstemsiz kasılmalar
• Bir uzvun kişiye ait değilmiş gibi hissedilmesi
• Konuşma ve planlama sorunları
• Denge problemleri

Progresif supranükleer palsi

• Denge kaybı ve sık düşme
• Özellikle aşağı veya yukarı bakışta göz hareketlerinin kısıtlanması
• Vücutta sertlik
• Konuşma ve yutma güçlüğü
• Davranış ve planlama değişiklikleri

FTD-parkinsonizm

Parkinson benzeri yavaş hareket, kas sertliği ve denge sorunlarına davranışsal veya dil belirtileri eşlik edebilir. Bu tabloda nöroloji değerlendirmesi ve hareket bozuklukları konusunda uzmanlaşmış takip gerekir.

FTD ve ALS birlikteliği

Bazı kişilerde frontotemporal demans ile amyotrofik lateral skleroz (ALS) belirtileri birlikte görülebilir. Bu tablo ALS-frontotemporal spektrum bozukluğu olarak adlandırılır.

Şu bulgular eşlik edebilir:

• Kaslarda ilerleyici güçsüzlük
• Kaslarda erime ve seğirmeler
• Konuşma bozukluğu
• Yutma güçlüğü
• Davranış ve kişilik değişikliği
• Planlama ve karar verme sorunları

Kas güçsüzlüğü, konuşma veya yutma sorunları varsa nöroloji ve gerektiğinde ALS konusunda deneyimli multidisipliner ekip tarafından değerlendirme yapılmalıdır.

Türler nasıl ayırt edilir?

Tanı tek bir testle konulmaz. Nöroloji uzmanı kişinin belirtilerinin ilk olarak hangi alanda başladığını ve zaman içinde nasıl ilerlediğini değerlendirir. Aileden alınan bilgiler özellikle önemlidir; çünkü kişi davranış değişikliklerinin farkında olmayabilir.

Kullanılabilecek değerlendirmeler:

• Ayrıntılı nörolojik muayene
• Bilişsel ve nöropsikolojik testler
• Dil ve konuşma değerlendirmesi
• Beyin MR’ı veya bilgisayarlı tomografi
• Gerektiğinde FDG-PET
• Alzheimer hastalığını ayırt etmek için biyobelirteçler
• Genetik danışmanlık ve seçilmiş durumlarda genetik test

NHS, FTD tanısında tek bir test bulunmadığını; belirtilerin yanında kan testleri, beyin görüntüleme, bilişsel testler ve bazı durumlarda belden sıvı alma incelemesinin kullanılabileceğini belirtmektedir.

Tedavi ve günlük yaşam desteği

Frontotemporal demansı tamamen ortadan kaldıran veya ilerlemesini kesin olarak durduran onaylı bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi, belirtileri azaltmaya, güvenliği sağlamaya ve kişinin yaşam kalitesini korumaya yöneliktir.

• Davranışsal belirtilerde psikiyatri değerlendirmesi ve uygun hastalarda SSRI grubu ilaçlar.
• Şiddetli ajitasyon veya psikotik belirtilerde dikkatli antipsikotik kullanımı.
• Dil bozukluklarında Dil ve Konuşma Terapisi.
• Hareket sorunlarında fizik tedavi ve rehabilitasyon.
• Günlük yaşam becerileri için ergoterapi.
• Yutma sorunlarında yutma ve beslenme değerlendirmesi.
• Aşırı yeme, dolaşma veya dürtüsel davranışlar için yapılandırılmış çevre.
• Aile eğitimi ve bakım veren desteği.

Alzheimer hastalığında kullanılan kolinesteraz inhibitörleri veya memantin, FTD’de rutin olarak yararlı kabul edilmez; ilaç seçimi tanı ve belirtilere göre nöroloji ve psikiyatri tarafından yapılmalıdır.

Ne zaman doktora, ne zaman acile başvurulmalı?

Aşağıdaki değişiklikler yeni başladıysa veya giderek artıyorsa nöroloji uzmanına başvurulmalıdır:

• Kişilikte belirgin ve açıklanamayan değişiklik
• Sosyal olarak uygunsuz davranışların artması
• Erken yaşta başlayan ilerleyici dil bozukluğu
• Kelime anlamlarını veya tanıdık kişileri unutma
• Planlama ve karar verme becerilerinde bozulma
• Tekrarlayan ve kontrol edilemeyen davranışlar
• Yutma güçlüğü veya sık düşme
• Kas güçsüzlüğü ve konuşmanın birlikte kötüleşmesi

Ani davranış değişikliği, yeni gelişen konuşma bozukluğu, tek taraflı güç kaybı, bilinç bulanıklığı veya şiddetli baş ağrısı varsa FTD düşünülmeden 112 Acil Çağrı Merkezi aranmalıdır; bu belirtiler inme veya başka bir acil durumun göstergesi olabilir.