SAĞLIK REHBERİ


Akdeniz Anemisi



Akdeniz anemisi, diğer adıyla Beta Talasemi, bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi adıyla anılmasının sebebi Akdeniz ülkelerinde sık görülmesidir. Talasemi, ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik ancak tedavisi mümkün bir hastalıktır. Türkiye’de taşıyıcı oranı yüksek olduğundan, evlilik öncesi eşlerin her birinin talasemi testi yaptırması zorunlu kılınmıştır.

Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) nedir?

Akdeniz anemisi (Beta Talasemi), vücudun genetik bir deformasyon sebebiyle hemoglobin proteinini gerekenden az üretmesi sonucu ortaya çıkar. Kırmızı kan hücrelerinin önemli bir yapıtaşı olan hemoglobin yetersiz olduğunda, kırmızı kan hücreleri işlevlerini tam olarak yerine getiremez ve bu hücrelerin yaşam süreleri kısalır. Bu da kanda daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi olması anlamına gelir.

Talasemide, üretimi genlerin kontrolünde sağlanan hemoglobin molekülünü oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk gelişir. İki adet olan globin zincirinin hangisinde bozukluk varsa hastalık onun adıyla anılır ve alfa ya da beta talasemi olarak sınıflandırılır. Akdeniz anemisi, hastalığın beta talasemi formuna verilen isimdir.

Kırmızı kan hücreleri (hemoglobin) dokular için gerekli olan oksijeni taşıdığından dolayı, kanda yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresinin bulunmadığı durumlarda hücrelere oksijen taşınmasında aksaklıklar meydana gelmekte ve kansızlık tablosu ortaya çıkmaktadır. Bu tabloda genellikle kişi yorgun ve halsiz hissedebilir ve nefes darlığı gibi durumlar oluşabilir.

Genetik bir hastalık olan talasemi, demir eksikliğine bağlı anemiden farklıdır. Talasemide kişiler taşıyıcı ya da hasta olabilir standart demir tedavilerinden fayda göremeyebilir.

Talaseminin Görülme Sıklığı Nedir?

Talasemi, dünyada Türkiye’nin de aralarında bulunduğu Akdeniz ülkelerinde sıkça görülen bir hastalıktır. Her yıl ortalama 365.000 talasemi hastası dünyaya gelmektedir. Türkiye’de ise ortalama 4500 talasemi hastası bulunmaktayken, 1.300.000 kişinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu bilinmektedir. Akdeniz anemisi Türkiye’de en sık görülen genetik hastalıklardan birisidir ve taşıyıcı görülme sıklığının %2,1 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Adana ve Antalya’da beta talasemi görülme sıklığı %13’lere kadar çıkabilir.

Talaseminin dünyada en çok görüldüğü bölgeler Akdeniz ülkeleri, Kuzey Afrika, Orta Doğu, Hindistan, Orta Asya ve Güneydoğu Asya’dır.

Talaseminin Kalıtsal Olarak Aktarılması

Talasemi kişilerde iki türlü ortaya çıkabilir. Anne ve babadan gelen HBB genlerinin her birinde talasemiye neden olan gen bulunuyorsa bebekler hasta olarak doğar; ebeveynlerden yalnızca birinden hastalık taşıyan gen geçmesi durumunda çocuklar taşıyıcı olur.  Kişilerin taşıyıcı olmaları halinde kişinin kendisi belirti göstermez ancak genlerinde bu hastalığı taşımaya devam eder.

Hastalık, çocuklarda gen aktarımında gelen bozuk genlere bağlı olarak ortaya çıkar. Ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda doğacak çocuklar %50 taşıyıcı olma riski altındadır. Ancak toplumda taşıyıcılık oranının yükselmesi, iki taşıyıcı bireyin bir araya gelme ve hasta bir çocuğa sahip olma riskini artırabildiğinden dolayı, söz konusu genlerin aktarılmasının önüne geçilmesi hastalığın yayılımını azaltmanın önemli etkenlerinden biridir. Ebeveynlerden her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda ise çocuklar için %50 taşıyıcı, %25 hasta ve %25 normal doğma ihtimalleri bulunur.

Bu sebeple Türkiye’de bu hastalığın taraması evlilik öncesi istenen tarama testleri kapsamına alınmıştır. Akraba evlilikleri ya da hastalığın yüksek oranlarda görüldüğü Akdeniz ve Güneydoğu bölgelerinde yapılan evliliklerde risk daha büyüktür. Ebeveynlerden birinin taşıyıcı olduğu ailelerde bebeklerin sağlıklı doğması için hamilelik öncesi sağlıklı embriyoların tespit edilmesi yöntemiyle sağlıklı çocuk sahibi olunması mümkündür.

Talaseminin Nedenleri

Hastalık, kırmızı kan hücrelerin yapıtaşlarından biri olan beta globin proteinin yapımından sorumlu olan HBB genlerindeki mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkar. Beta globin eksikliğinde ise kandaki sağlıklı hemoglobin sayısı düşer, bu durumda kan hücreleri de normal bir gelişim sergileyemez. Sağlıklı kan hücrelerinin eksikliğinde ise anemi ve buna bağlı diğer komplikasyonlar ortaya çıkar.

Akdeniz Anemisinin Çeşitleri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin dört farklı klinik seyri bulunmaktadır. Bunlar talasemi minima (taşıyıcı), talasemi minör (taşıyıcı), talasemi intermedia (orta ağır hasta) ve talasemi majör (ağır hasta) olarak sınıflandırılır.

Talasemi Minima (Sessiz taşıyıcı)

Bu kişiler taşıyıcı grupta yer alır. Hafif kansızlık dışında bir şikayetleri olmayan bu hastaların, talasemi minör hastalarından farklı olarak tarama testleriyle tespiti zordur. Bu kişilere tanı ancak gen analizi ile konabilir.

Talasemi minör (Taşıyıcı)

Talasemi minima gibi bu grup da taşıyıcı gruptur. Ancak bu kişiler kansızlık belirtileri gösterebilir. Bu kişilerin hemogramlarında bazı durumlarda demir eksikliği anemisi ile benzetilebilir. Bu yüzden ek taramalar gerekebilir.

Talasemi Intermedia

Orta ağırlıktaki vakalara verilen addır. Bu kişilerde hem anne hem de baba taşıyıcıdır. Ebeveynlerden geçen beta globin genleri hasarlıdır ancak gen hasarı talasemi majöre neden olacak kadar yüksek düzeyde değildir. Bu durumda hastalar kansızlık yaşarlar, ancak genellikle talasemi majör hastalarında olduğu gibi kan transfüzyonu gerekli görülmez. Bu hastalarda talasemi, bazı durumlarda erişkinliğe kadar tespit edilemeyebilir. Ancak bazı hastalarda majör talasemi benzeri belirtiler görülebilir (gelişme geriliği, ağır anemi) ve kan transfüzyonuna ihtiyaç olabilir.

Talasemi majör

En ağır talasemi tipidir. Ebeveynlerden geçen genlerin her ikisi de hasarlıdır. Bebeklerin 4 ile 12’inci ayları arasında belirtiler ortaya çıkmaya başlar ve tanı da genellikle bu dönemde konur.

Hastalık Nasıl Teşhis Edilir? Belirtileri Nelerdir?

Hastalık tarama testleri ile kolaylıkla tespit edilebilmektedir. Özellikle hastalık geçmişi olan ailelerde tarama testlerinin mutlaka yapılması gerekir. Bunun dışında taşıyıcılık durumunda kişiler kansızlık belirtileriyle hastaneye başvurduğunda da hastalığın tespiti yapılabilir.

Talasemi majörde belirtiler bebeklikte ortaya çıkar ve daha geniş bir spektrumda yer alır. Kansızlık, halsizlik, soluk cilt; sarılık, iştahsızlık, karaciğer ya da dalağın büyümesi sonucu oluşan karın şişliği; kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, belirgin alın ve diğer yüz kemikleri ve gelişme geriliği özellikle çocuklarda tanı konulmasını kolaylaştıran belirtiler arasındadır. Bu tablonun varlığında ebeveynlere ve çocuğa tam kan sayımı, hemoglobin elektrofezi ve genetik tarama yapılmaktadır.

Intermedia vakalarında, kişilerde çocuklukta ya da yetişkinlikte çeşitli semptomlar ortaya çıkabilir ancak hastalık daha hafif seyreder. Bu kişilerde orta derece anemi, büyümede yavaşlık ve kemik deformitesi de görülebilir.

Taşıyıcı kişilerde ise kansızlık hafif seyreder ve diğer belirtiler görülmez. Bu kişiler herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymadan hayatlarını devam ettirebilir. Hastalığın derecesi ise hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Taşıyıcı durumdaki hastalar çoğu zaman tedaviye ihtiyaç duymazken talasemi majör sahibi hastaların ömür boyu tedavi görmesi gerekmektedir. Talasemi tedavisi oldukça masraflı bir tedavidir. Bu hastalar her 3 ya da 4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Ancak kansızlığı gidermek için hastalara kan transfüzyonu yapılması, vücutta demir birikmesine ve bu sebeple çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Kalp, karaciğer, tiroid, paratiroid, pankreas ve dalak gibi organlar bu tedavi esnasında hasar görebilir; kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme bozuklukları ya da hormonal dengesizliker söz konusu olabilir.

Orta ve ağır talasemi vakalarında üç temel tedavi yöntemi kullanılmaktadır. Bunların başında majör talasemi hastalarına yapılan kan transfüzyonları gelir. Kan transfüzyonunda demir birikmesinin önüne geçilebilmesi içinse şelasyon tedavisi uygulanmaktadır. Üçünü tedavi yöntemi ise uygun bir vericiden alınan kök hücre ile yapılan kök hücre tedavisidir. Yenilikçi bir tedavi olan gen nakli ise henüz uygulama aşamasına geçmemiştir.

Kan transfüzyonu

Talasemi majör vakalarında, hastalık sebebiyle vücutta yeterli miktarda sağlıklı kan hücresi bulunmadığından her 3 ya da 4 haftada bir kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulur. Bu tedavi zaman içerisinde demir birikmesine yol açıp organ hasarına neden olabildiğinden şelasyon tedavisi ile bir arada kullanılır. Bu hastalara aynı zamanda folik asit takviyesi de yapılmaktadır.

Düzenli kan nakli alan hastalar organ hasarı ihtimali sebebiyle sürekli kontrol altında tutulmalıdır. Bazı durumlarda hastaların dalağının alınması komplikasyonları azaltabilir. Ek olarak, kan yoluyla bulaşan hastalıklar için testlerin ve Hepatit aşılarının düzenli olarak yapılması gerekir. Ayrıca bu kişilerin demir açısından zengin gıdalarla beslenmekten kaçınması da önemlidir.

Şelasyon tedavisi

Şelasyon tedavisinin amacı vücutta biriken demiri kandan temizlemektir. Bu tedavi uygulanmadığı takdirde hastaların kaybedilmesi riski bulunmaktadır. Talasemi hastalarında düzenli kan transfüzyonu sonrası birikme olabildiği gibi, düzenli transfüzyon almayan hastalarda da birikme yaşanabilir. Ağız yoluyla ya da deri altı infüzyonu ile alınan çeşitli ilaçlar yoluyla bunun önüne geçilebilir.

Kök hücre tedavisi

Kemik iliği tedavisi olarak da bilinen bu tedavi yöntemi, çocukluk çağındaki bazı talasemi majör hastaları için uygundur. Nakledilen kök hücreler hemoglobin üretimi yapabilmekte ve böylelikle hastalarda tam iyileşme sağlanabilmektedir. Kardeş gibi dokuları sağlıklı ve uygun olan bir vericiden alınan kök hücrelerin hastaya aktarılması sonucu tamirat mümkündür. Doku uyumu için tedavi öncesinde belirli bazı testlerin yapılması ve nakil yapılacak hastalarda karaciğer hasarı gelişmemiş olması gerekir. Bununla beraber, her hastada tam bir başarı söz konusu olamayabilir.

Uzm. Dr.
Ömer Önder Savaş
Hematoloji
MEDICANA BURSA
Profili Gör
Oluşturma: 24.09.2020 11:37
Son Güncelleme: 12.10.2020 01:49
Oluşturan: Ömer Önder Savaş
+A A-

İlgili Bölüm Hekimleri