Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter Sendromu, kromozom düzensizliğinden dolayı ortaya çıkar, XXY sendromu olarak da bilinir. 1942 yılında Dr. Harry Klinefelter tarafından keşfedildiği için onun adıyla anılmaktadır.

Kromozom Nedir?

Kromozomlar, vücudumuzdaki her hücrede bulunan gen paketleridir. Protein ve DNA molekülünden oluşurlar. Anne ve babadan çocuklara geçen DNA, kişinin genetik özelliklerini taşır. Bir bebeğin genetik cinsiyetini ise cinsiyet kromozomları belirler. 2 tip cinsiyet kromozomu vardır, bunlar X veya Y olarak adlandırılır. Kadınlarda 2 X kromozomu (XX) bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y (XY) bulunur.

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar.

Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır. Hatta bu sendroma sahip çoğu kişi ekstra X kromozomuna sahip olduklarının farkına dahi varamazlar. Ancak sendrom, bazen tedavi gerektirecek sorunlara yol açabilir.

Klinefelter Sendromunun Sebepleri Nelerdir?

Klinefelter sendromu ebeveynlerden çocuğa aktarılmaz, kişinin cinsiyeti genetik olarak oluşurken bu sendroma sebep olan durum meydana gelir. Ebeveynlerin hücreleri birleşirken anne daima X kromozomunu sağlar. Kromozomların bağlanması sırasında babanın hücrelerindeki fazla bir madde bu birleşmeye katılırsa eğer doğacak çocukta XXY kromozomu oluşur. Normalde iki tane olması gereken cinsiyet kromozomunun sayısı üçe çıkar.

Babanın spermi Klinefelter sendromuna yol açabilir. Erkeklerde normalde bir sperm hücresinde sadece X veya Y kromozomu bulunur. Yaşlandıkça bu durum değişebilir. Sperm hücresinde X ve Y kromozomunun birlikte bulunma ihtimali 20’li yaşlarda %10 civarındadır. Ancak 50’li yaşlarda %160 oranında olduğu dahi görülmüştür.

Klinefelter Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromunun belirtilerinin çok erken yaşta tespit edilmesi zordur. Ancak yine de farklı yaş grupları için farklı belirtilerden bahsedebiliriz.

Bebekler

• Zayıf kaslar
• Motor becerilerinin yavaş gelişimi (oturmak, emeklemek, yürümek normalden çok daha uzun sürer)
• Konuşmada gecikme

Çocuklar ve Ergenler

• Ortalamadan daha uzun boy
• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar
• Gecikmiş ergenlik
• Yaşıtlarına göre daha az kas ve daha az vücut, yüz kılı
• Küçük, sıkı testisler
• Küçük penis
• Büyümüş meme
• Zekâ geriliği
• Düşük enerji seviyesi
• Düşünce ve duyguları ifade etmede, sosyalleşmede zorluk

Yetişkinler

• Düşük sperm sayısı
• Küçük testisler ve penis
• Ortalamanın üzerinde boy
• Zayıf kemikler
• Vücutta kıllarda azalma
• Orantısız kol ve bacak uzunluğu
• Memede büyüme
• Göbek bölgesinde yağlanma
• Zayıf konsantrasyon
• Durgun ruh hali, depresyon
• Terleme atakları

Klinefelter Sendromunun Türleri Nedir?

Klinefelter sendromunun 2 farklı çeşidi bulunur.

48, XXYY Sendromu

Klinefelter sendromunun bu tipi oldukça nadir görülür. Bu durumda kişide, fazladan X kromozomuyla birlikte bir Y kromozomu da bulunur, sendromun bu çeşidi bu durumdan dolayı XXYY sendromu olarak da adlandırılır. Bu kişilerde sendromun semptomları daha ağır seyreder.

Mozaik 47, XXY & 46,XY Klinefelter Sendromu

Sendromunun bu türüne sahip kişiler daha hafif semptomlar gösterir. Hücrenin bir kısmında Klinefelter sendromu, diğer bir kısmında ise farklı türden bir yapı görülür, bu yüzden sendromun bu türüne mozaik tip de denir.

Klinefelter Sendromunun Riskleri

Klinefelter sendromu, hastaların normal hayatlarını etkilemeyecek seviyede olabilir ancak sendroma sahip kişilerin bazı sağlık problemlerine sahip olma olasılığı daha fazladır. Bu sağlık sorunları şunlardır:

• Kısırlık
• 2.tip diyabet
• Osteoporoz (kemik erimesi)
• Şeker hastalığı
• Akciğer hastalığı
• Kardiyovasküler hastalık
• Lupus hastalığı (bağışıklık sisteminin kendi doku ve organlarına saldırdığı durumlarda)
• Hipotiroidi (tiroit bezinin az çalışması)
• Erkek meme kanseri
• Anksiyete
• Öğrenme güçlükleri ve depresyon
• Anemi
• Lösemi
• Uyku apnesi
• Yüksek kolesterol

Klinefelter Sendromunun Tedavisi

Klinefelter sendromunu tamamen ortadan kaldırmanın imkânı yoktur. Çünkü XXY kromozom setini değiştirmek mümkün değildir ancak sendromun etkileri azaltılabilir. Sendromun etkilerini azaltacak tedavilere erken yaşta başlanması, iyi yanıt alınma ihtimalini artırır.

Klinefelter sendromunda yaygın olarak testosteron replasman tedavisi uygulanır. Bu tedavi ergenlikte başlayabilir ve sakal, daha kalın bir ses gibi fiziksel değişikliklerin gerçekleşmesini sağlayabilir. Ayrıca penis boyutuna etki edebilir, daha güçlü kas ve kemiklere sahip olunmasına yardımcı olabilir.

Klinefelter sendromlu kişilerden mikro tese ameliyatı ile sperm elde edilme ihtimali olduğu için tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olabilirler. Meme boyutunu küçültmek isteyen hastalar için plastik cerrahi, el ayak koordinasyonu için fizik tedavi, çocuklar için konuşma terapisi, depresyon belirtileri gösteren hastalar için psikolojik tedavi mümkündür. Bunların dışında Klinefelter sendromuna sahip hastalar da günlük yaşantılarında belirli yöntemler izleyerek semptomları hafifletebilir. Spor ve fiziksel aktiviteler kasların güçlenmesine ve sosyal anlamda yaşanabilen güçlüklerin giderilmesine yardımcı olur.