Marfan Sendromu

Genetik temelli hastalıklar kişileri çocukluk çağından itibaren etkileyerek, büyüme ve gelişme dönemi sonrasında çeşitli sağlık problemleri geliştirme riski taşır. Kalıtsal özellik gösteren bu rahatsızlıklar tipik semptom ve bulguları sayesinde klinikte fark edilebilir ve erken tanı ve tedavi yönünden değerlendirilebilir. Bahsedilen bu genetik hastalıklardan biri Marfan sendromudur.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu; vücutta hemen her organ ve sistemde yer alan bağ dokusunu oluşturan proteinlerden biri olan fibrillinin genetik olarak mutasyona uğraması sonucu, birtakım sağlık sorunlarının gelişebildiği, kalıtsal bir sağlık sorunudur. Marfan sendromunda fibrillin bakımından zengin doku ve organlara yönelik klinik bulgular izlenir. Bu doku ve organlar arasında gözler, kemik ve tendonlar gibi kas-iskelet sistemi elemanları, cilt ve kalp bulunur.

Marfan sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için erkek ve kadınlarda eşit oranda görülür ve her yaş ve ırkta ortaya çıkabilir.

Marfan Sendromu Neden Olur?

Vücutta yer alan hemen her organ ve sistemin bir parçasını oluşturan bağ dokusu önemli fizyolojik görevler üstlenir. Özellikle kas-iskelet sistemini oluşturan kemikler, bağlar, kaslar ve tendonlar ile kan damarları, iç organlar ve göz gibi duyu organlarının önemli bir bölümünde bağ dokusu yer alır. Bağ dokusu, bünyesinde barındırdığı lif özelliğindeki fibrillin proteini sayesinde esneklik özelliği taşır.

Büyüme–gelişme döneminde bağ dokusu yapısını oluşturan fibrillinin yetersiz üretilmesi veya hatalı üretimi sonucunda bağ dokusu işlevini yerine getiremez. Bunun sonucunda birtakım sağlık sorunları ortaya çıkar. Fibrillin proteini, özellikle elastik özellik gösterebilen kıkırdak, kemik, tendon, kan damarı, göz çeperi gibi dokularda bol miktarda yer alır. Bu proteindeki anormaliler lif ilgili dokularda anormal düzeyde büyüme ve gelişmeye sebep olur. Sonuçta Marfan sendromuna has, klasik klinik belirtiler ortaya çıkar.

Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Marfan sendromu olan kişilerde belirli fiziksel özellikler ön plana çıkar. Bunun yanında, takip eden dönemlerde etkilenen organlara göre çeşitli komplikasyonların gelişme riski vardır. Marfan sendromunun seyrinde görülebilen klinik semptomlar şu şekildedir:

• Uzun, ince vücut yapısı,
• Normale göre uzun kol ve el parmakları,
• Uzun ayak yapısı,
• Eklemlerde aşırı esneklik,
• Omurgada eğrilik; skolyoz,
• Göğüs kemiğinin içe veya dışa doğru kıvrımlı olması,
• Düztabanlık.

Bunların yanında, komplikasyon gelişmesi riski açısından aşağıdaki klinik bulgular Marfan sendromu seyrinde görülebilir:

• Aort başta olmak üzere büyük damar yapılarında genişleme ve yırtılma riski,
• Kalp kapaklarının yapısındaki bozulmalara bağlı kalp yetmezlikleri,
• Gözlerde görme kaybına yol açabilen lens dislokasyonu.

Marfan Sendromunun Tedavisinde Neler Yapılır?

Mevcut klinik yaklaşımda, genetik temelli olarak gelişen Marfan sendromunun tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi anlamında esas hedeflenen, Marfan sendromu seyrinde ortaya çıkabilecek sağlık problemlerinin önlenmesi, geliştiği takdirde erken teşhis ve tedavisinin sağlanmasıdır. Marfan sendromundan şüphelenildiği durumlarda genetik testler yardımıyla tanı kesinleştirilir, komplikasyonlara yönelik gerekli incelemeler yapılır ve bu doğrultuda hasta takibe alınır.

Bu hastalık seyrinde, iskelet sistemindeki orantısız büyüme ve gelişme ergenlik döneminde ortaya çıktığından, ileride kalp ve akciğerde sorunların oluşmaması için gerekli incelemelerin yapılması ve ilgili uzmanların kontrolüne girilmesi önemlidir. Kalp kapaklarında yetmezlik, omurga eğriliği, lens dislokasyonu gibi durumlarda cerrahi tedaviler gündeme gelebilir. Yine Marfan sendromuna sahip hastalarda fiziksel aktivite, spor gibi konularda uzman görüşleri alınmalıdır.