Down sendromu nedir, neden olur?

Down sendromu, bir kişinin 21. kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olduğu genetik bir durumdur. Down sendromu, adını bu rahatsızlığa sahip kişilerin ortak özelliklerini ilk kez sınıflandıran İngiliz doktor John Langdon Down'dan almaktadır. Dr. Jerome Lejeune ise,  Down sendromunun bir kişinin 21. kromozomunun iki kopyası yerine üç kopyasının bulunduğu genetik bir bozukluk olduğunu keşfetmiştir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu veya mongolizm, 21. kromozomun üçüncü kopyasının tamamının veya bir kısmının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromunun üç türü vardır. Fiziksel özellikler ve davranışlar her üç tür için de benzerdir. 

Down sendromunun türleri

Trizomi 21

Trizomi 21'de vücuttaki her hücrede 21. kromozomun üç ayrı kopyası bulunur. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %95'inde Trizomi 21 vardır.

Translokasyon Down sendromu

Bu tipte, ekstra bir parça veya tüm ekstra kromozom 21 mevcuttur. Ancak, ekstra kromozom ayrı bir kromozom 21 olmak yerine farklı bir kromozoma bağlıdır veya "yer değiştirmiştir". Bu tip, Down sendromlu kişilerin yaklaşık %3'ünü oluşturur.

Mozaik Down sendromu

Mozaik, karışım veya birleşim anlamına gelir. Bu tipte, bazı hücrelerde kromozom 21'in üç kopyası bulunurken, diğer hücrelerde tipik iki kopya bulunur. Mozaik Down sendromlu kişilerde bu durumun daha az özelliği bulunabilir. Bu tip, Down sendromlu kişilerin yaklaşık %2'sini oluşturur.

Down sendromu neden olur?

Down sendromunun nedeni bilinmemektedir. Nondisjunction (ayrışmama) adı verilen bir süreçte, kromozom 21'in iki kopyası yumurtanın oluşumu sırasında ayrılmaz ve bunun sonucunda kromozomun iki kopyasına sahip bir yumurta oluşur. Bu yumurta döllendiğinde, ortaya çıkan bebek hücrelerinin her birinde kromozom 21'in üç kopyası bulunur. Bu ayrışmamanın nedeni henüz bilinmemektedir.

Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar; ancak Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık yarısı, daha fazla genç kadının bebek sahibi olması nedeniyle 35 yaşın altındaki annelerden doğmaktadır.

Down sendromu kaç kromozom anlamına gelir?

İnsan vücudundaki her hücrede, genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek bulunur. Genler, kalıtsal özelliklerin hepsinden sorumlu kodları taşır ve kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplanır. Tipik olarak, her hücrenin çekirdeği, yarısı her ebeveynden miras alınan 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, bir bireyde kromozom 21'in tam veya kısmi bir fazladan kopyası olduğunda ortaya çıkar. Bu fazla kromozom ayrı bir 21 olabildiği gibi daha nadir olarak başka bir kromozoma yapışık olarak da bulunabilir. Down sendromunda kromozom sayısı genellikle 47'dir.

Down sendromu genetik midir?

Down sendromunun üç tipi de genetik (genlerle ilgili) durumlardır, ancak Down sendromu vakalarının yalnızca %1'inde kalıtımsal bileşen (ebeveynden çocuğa genler aracılığıyla geçiş) vardır.

Down sendromunun özellikleri nelerdir?

Down sendromunun fiziksel belirtileri şunlardır:

Basık yüz profili ve burun.

Yukarı doğru çekik gözler.

Kısa boyun, boynun arkasında fazla deri.

Küçük kulaklar, eller ve ayaklar.

Gözün renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri olarak adlandırılır)

Doğumda zayıf kas tonusu.

Başparmağa doğru içe doğru bakan küçük serçe parmak.

Avuç içlerinde bir kırışıklık (palmar kırışıklığı).

Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında derin bir oluk.

Ortalamadan kısa boy.

Ayrıca, Down sendromlu çocuklarda fiziksel gelişim genellikle normal çocuklara göre daha yavaştır. Örneğin, zayıf kas tonusu nedeniyle, Down sendromlu bir çocuk dönmeyi, oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi daha yavaş öğrenebilir. Bu gecikmelere rağmen, Down sendromlu çocuklar diğer çocuklar gibi fiziksel egzersiz aktivitelerine katılmayı da öğrenebilirler. Down sendromlu çocukların gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmaları diğer çocuklardan daha uzun sürebilir, ancak sonunda bu dönüm noktalarının çoğuna ulaşırlar.

Zihinsel ve gelişimsel belirtiler

Down sendromlu bir çocuk, fazladan kromozomu nedeniyle zihinsel ve bilişsel gelişim zorlukları yaşayabilir.

 Çocuğun gelişimsel dönüm noktalarını karşılama becerisi veya belirli bir yaşta yapabildiği şeyler, diğer çocuklardan farklı olabilir, bunlar:

Yürüme ve hareket etme (kaba ve ince motor becerileri).

Konuşma (dil geliştirme becerileri).

Öğrenme (bilişsel beceriler).

Oyun (sosyal ve duygusal beceriler).

Davranışsal belirtileri

Down sendromu teşhisi konulan bir çocukta davranışsal semptomlar görülebilir. Bu, çocuğun ihtiyaçlarını ebeveynlerine veya bakıcılarına etkili bir şekilde iletememesinin sonucu olabilir. 

Down sendromunun davranışsal semptomları şunlar olabilir:

İnatçılık ve öfke nöbetleri.

Dikkat vermede zorluk.

Takıntılı veya zorlayıcı davranışlar.

Down sendromunun gebelikte belirtileri nelerdir?

Down sendromlu bir bebek taşıma olasılığı hamilelik sırasında tarama ile tahmin edilebilse de, Down sendromlu bir bebeği taşımanın hiçbir semptomunu yaşamazlar. Down sendromlu bebekler doğumda genellikle: düz yüz hatları, küçük baş ve kulaklar, kısa boyun, şişkin dil, yukarı doğru eğimli gözler, alışılmışın dışında şekilli kulaklar ve zayıf kas tonusu gibi belirli karakteristik belirtilere sahiptir.

Down sendromu tedavisi

Down sendromunun bir tedavisi yoktur, ancak çocuğun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olacak tedaviler vardır. Bu tedaviler, çocuğun fiziksel ve zihinsel olarak gelişmesine yardımcı olmaya odaklanır. 

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

Fizik tedavi veya mesleki terapi.

Konuşma terapisi.

Özel eğitim programlarına katılım.

Altta yatan herhangi bir tıbbi rahatsızlığın tedavisi.

Görme sorunları için gözlük kullanımı veya işitme kaybı için işitmeye yardımcı cihaz kullanımı.

Otizm ile Down sendromu arasındaki fark nedir?

Down sendromu ve otizm farklı nedenlerden kaynaklanır. Down sendromu kromozomal bir bozukluktur, oysa birden fazla genetik, çevresel ve biyolojik faktör otizme katkıda bulunabilir. Her ikisine de öğrenme güçlükleri ve sosyalleşme zorlukları eşlik edebilir. 

Bazı davranışlarda benzerlikler olsa da, önemli farklılıklar da vardır. Örneğin, Down sendromlu kişiler uygun dilbilgisiyle daha eksiksiz iletişim kurmakta zorluk çekseler de, genellikle arkadaş canlısıdırlar ve sosyalleşmekten hoşlanırlar. Öte yandan, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı kişiler yalnız olmayı tercih edebilir ve sosyalleşmekten hoşlanmayabilirler.

Akranlarıyla etkileşim kurarken, otizmli kişiler başkalarını tamamen görmezden gelebilir veya onlarla temas kurmadan paralel oyunlar oynayabilir. Down sendromlu kişilerin başkalarını kopyalama ve onlarla oynama eğilimi vardır.

Otizmli bireyler dil gelişiminde gecikmeli dil becerileriyle bozulma yaşayabilirken, Down sendromlu kişiler dillerini daha çok nörotipik çocuklara benzer şekilde geliştirirler. Down sendromu mu yoksa otizm mi daha kötü diye merak edenler için basit bir cevap yoktur. Her iki bozukluğun da kendine özgü zorlukları vardır ve şiddetleri değişir. Klinik müdahale ve destekle erken teşhis, bu hastalığa sahip olanlarda daha iyi bir hayata ulaşabilmenin anahtarıdır.

Down sendromlu bebek doğar doğmaz anlaşılır mı?

Down sendromunun belirgin fiziksel belirtileri genellikle doğumda mevcuttur. Ancak, bebeğin doğumundan sonraki ilk 24 saat içinde tespit etmek için, fiziksel bir muayene de yeterlidir. Doktorunuz bebeğinizin Down sendromu olduğunu düşünüyorsa, tanıyı doğrulamak için kromozomal karyotip adı verilen bir test ister.

Down sendromluların farkı nedir?

Çoğu insanın vücudundaki her hücrede 23 çift kromozom bulunur, toplamda 46. Down sendromu teşhisi konan bir kişide fazladan bir 21. kromozom kopyası vardır, bu da hücrelerinin 46 yerine toplam 47 kromozom içerdiği anlamına gelir. Etkilenen tüm bireyler bilişsel gecikmeler yaşar, ancak zihinsel engellilik genellikle hafif ila orta düzeydedir.

Down sendromu engellenebilir mi?

Down sendromunu genetik bir rahatsızlık olduğu için önlemeniz mümkün değildir. Genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizi ölçebilen, genetik test hakkında doktorunuzla görüşüp daha detaylı bilgi almanız en doğrusudur.