DNA Testi Nedir?

Bilimsel ve teknolojik gelişmelerle birlikte vücudumuzu ve onu oluşturan hücre adını verdiğimiz yapıtaşları hakkında daha fazla bilgi elde edilmektedir. Tespit edilen biyolojik mekanizmalar ve moleküller sağlık sorunlarına yönelik yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesini sağlarken hem tıp biliminde hem de yaşamın diğer alanlarında yeni uygulamaların önünü açmaktadır. Bahsedilen bu teknolojik gelişmelerin önemli bir kısmı genetik alanında yaşanmaktadır. Günümüzde genetik bilimindeki imkanlar sayesinde tanımlanan ve yaygınlıkla kullanılan yöntemlerden biri DNA testidir.

DNA Testi Nedir?

Deoksiribonükleik asit veya kısaca DNA, vücudumuzu oluşturan yapıtaşlarımız hücrelerimizin içinde yer alan ve bize ait tüm özelliklerin şifrelendiği genetik kodumuzu meydana getiren biyolojik yapılardır. DNA’yı meydana getiren nükleik asit adlı yapıtaşların belirli kombinasyonlarla meydana getirdiği kodlara gen adı verilir. Genler; göz rengi, boy uzunluğu, saç şekli veya kalp hastalıklarına yakalanma yatkınlığı gibi vücudun tüm özelliklerini tayin eden, kişiye özel kodlamalardır. Maruz kalınan çevresel etkenlerin de etkisiyle kişisel özelliklerimiz şekillenir ve vücudumuz ona göre yaşamını sürdürür.

Günümüzde geliştirilen genetik yöntemler sayesinde genler ve genleri oluşturan DNA molekülleri detaylı olarak incelenebilir ve kişilik özelliklerini oluşturan genetik kodlar ortaya konabilir. Bu sayede parmak izi gibi kişiye özel biyolojik kimlik özelliklerine ek olarak kişilerin kimlik doğrulaması yapılabildiği gibi belirli sağlık sorunlarının varlığı araştırılabilir veya kişilerin rahatsızlıklara yakalanma riski belirlenebilir. DNA testleri klinikte özellikle genetik temelli hastalıkların tanısının konulmasında yaygın olarak kullanılır.

DNA Testi Neden Yapılır?

Genlerimiz vücudun tüm özelliklerinde olduğu gibi, sağlık özelliklerini de kodlar. Yani, bağışıklık sisteminin etkinliğinden damar yapılarına, cildin dayanıklılığından beyin fonksiyonlarına kadar biyolojik temelli sağlığı ilgilendiren özellikler genler yoluyla gelişir. Doğuştan gelen sebepler veya sonradan oluşan mutasyon gibi genetik dizilimde değişimlere yol açan etkenler nedeniyle bazı genlerin zarar görmesi veya hatalı hale gelmesi sonucu çeşitli sağlık sorunları oluşabilir. Genetik hastalıklar olarak da bilinen bu hastalık grubunda vücudun belirli bir bölgesinde veya tamamında değişim ve rahatsızlıklar gelişebilir.

Genetik hastalıkların tanısı konulurken klinik belirti ve bulguların bütün olarak değerlendirilmesi önemli olsa da kesin tanı konulabilmesi DNA dizilimindeki sorunlu genin tespit edilmesine bağlıdır. DNA testi sayesinde genetik dizilimdeki sorunlar veya eksiklikler tespit edilebilir. Bu sayede henüz erken yaştaki veya anne karnındaki çocuklarda tespit edilen hastalıkların doğru tedavi ve yönetimi sağlanabilir ve böylelikle ebeveynlere sonraki gebeliklere yönelik danışmanlık hizmeti verilebilir.

Genetik dizilimlerinde hastalığa yol açabilecek genler barındırdığı tespit edilen kişiler genetik taşıyıcı olarak tanımlanır. Taşıyıcı durumundaki kişiler, kendileriyle benzer genlere sahip kişilerle çocuk sahibi olduklarında, genetik hastalığa sahip çocukların dünyaya gelme ihtimali yükselir. Bu nedenle DNA testleri ile öncesinde taşıyıcı olduğu belirlenen kişilere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, genetik hastalıkları olan bir çocuk sahibi olma riski hakkında bilgilendirme yapılabilir veya evlilik öncesinde çiftlere genetik tarama testleri yapılarak bu yönden risk değerlendirmesi uygulanabilir. Riskli bulunan bireylerde tüp bebek gibi genetik hastalık açısından daha güvenli olabilecek alternatif çocuk sahibi olma yöntemleri önerilebilir.

Bunun yanında adli vaka özelliğindeki koşullarda elde edilen biyolojik örneğin belirli bir kimlikle ilişkisinin veya kalıtsallığının belirlenmesinde de DNA testinden yararlanılabilir. Anne ve babaya ait genetik dizlimler sonraki nesillere aktarılır. Anneden ve babadan gelen belirli genlerin kombinasyonları sonucunda; benzer genlere sahip, tamamen özgün ve bağımsız yeni bir genetik dizilime sahip çocuklar doğar. DNA testi sayesinde adli durumlarda bir biyolojik materyalin, daha önce örnek alınmış kişilerden hangisine ait olduğu tespit edilebilir veya ebeveyn ile çocuk arasındaki ilişkinin tespit edilmesinin gerektiği durumlarda da değerli veriler sunabilir.

Genetik testler bazı hastalıkların tedavi planının hazırlanmasında da önemli veriler sunabilir. Kanser hastalığı temelde genetik sebeplerle ortaya çıkan bir sağlık sorunu olduğundan, hastalardan elde edilen kanser dokularının gen analizlerinin yapılması ile kanser tedavisinde hedeflenebilecek maddeler tespit edilebilir ve hedefe yönelik akıllı ilaç tedavileri uygulanabilir. Yine genetik analizler hastalarda kanserin ne derece şiddetli seyir gösterebileceği, olası komplikasyonlar ve kanser alt tipleri hakkında önemli bilgiler verebilir.

DNA Testi Nasıl Yapılır?

DNA testinde; hedeflenen belirli gen dizilimlerinin, incelenen materyale ait DNA diziliminde var olup olmadığı belirlenir. Bu anlamda spesifik bir hastalıkla ilişkisi olduğu yapılan bilimsel çalışmalarla tespit edilmiş genetik dizilimlerin incelenmesi ile hastalık tanısı hakkında önemli bilgiler elde edilebilir. DNA testinde araştırılan materyalde yer alan hücrelerin DNA’ları özel yöntemlerle saflaştırılır. Sonrasında enzim ve kimyasallar ile dizilim açısından araştırılmaya uygun hale getirilen DNA örneğinde belirli bir genin kopyalarının oluşturulması için gen üretici enzimlerden yararlanılır. Enzimler araştırılan genle birebir uyumlu kopyalar üretir ve kopyalar çeşitli aşamalar vasıtasıyla tespit edilir.

Eğer hedeflenen gen DNA’da yer almıyorsa bahsedilen kopyalar tespit edilemez ve bu sayede hastada genin yokluğu veya mutasyon sonucunda yapısının değiştiği yönünden bir yorum yapılabilir. Çeşitli cihazlar yardımıyla hedeflenen genlerin DNA dizilimi de ortaya konabilir. Sonuçta tüm bu çalışmalar ışığında araştırılan materyalde hedeflenen genin varlığı veya yokluğu, mutasyona uğrayıp uğramadığı ve dizilimi hakkında detaylı inceleme yapılabilir.

Genetik testler küçük çapta yalnızca belirli bir gen üzerinde yapılabileceği gibi kromozom adı verilen geniş genetik yapılar boyunca büyük çaplı olarak da yapılabilir. Kromozom sayısında değişim olan Down sendromu ve Turner sendromu gibi hastalıklarda veya kromozom yapısının değiştiği lösemide kromozom analizinin yapılması tanı ve tedavi anlamında çok önemli veriler verebilir. Yapılan bilimsel araştırmalar sayesinde yakın gelecekte gen seviyesinde tedavi yöntemlerinin sayısının ve etkinliğinin artacağı öngörülmektedir. Gen terapisi olarak da bilinen bu tedavi yöntemleri ile genetik hastalıkların tedavi edilebilmesi ve genetik temelli sağlık sorunlarında daha etkili tedavi uygulamalarının hayata geçirilmesi beklenmektedir. Gen terapileri öncesinde hastaların değerlendirilmesi ise bahsedilen DNA testleri ile mümkün olacaktır.