Cam kemik hastalığı, cam bebek hastalığı ya da kırılgan kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), kemiklerin belirli bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, kemik deformasyonları, duyma kaybı, diş bozuklukları, omurga eğriliği, nefes alma problemleri ve kalp yetmezliği gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Yapılan çalışmalarda, bu hastalığın 5 farklı türünün olduğu sonucuna ulaşılmıştır. Bu evreler, hastalığın şiddetine ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak farklı şekilde seyredebilir. Örneğin, Tip I cam kemik hastalığına sahip kişiler normal hayatlarına devam edebilirken, Tip II cam kemik hastalığı ölümcül sonuçlar doğurabilir. Ayrıca, Tip III cam kemik hastalığı gittikçe ilerleyen ve şiddetlenen bir tür olduğundan, hastaların ilerleyen dönemde tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir. Ancak, Tip IV ve V cam kemik hastalığında, hareket kabiliyeti azalmasına rağmen, bu hastaların nispeten normal yaşamlarına devam edebildikleri ve ölüm riskinin Tip III hastalarına göre daha az olduğu söylenebilir.
Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Tarihte sıklıkla görülmesine rağmen, bu hastalık 1895 yılında tıp literatürüne girmiştir. Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden bir veya birkaçının mutasyona uğrayarak işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkar. Kolajen, kemik yapısında bulunan ve kemiklerin dayanıklılığı için gerekli olan önemli bir proteindir. Kolajenin yeteri kadar üretilemediği durumlarda vücutta birtakım yapısal bozukluklar görülebilir ve bu durum da kemikleri daha savunmasız hale getirerek kırılmasını kolaylaştırır. Cam kemik hastalığına sahip kişilerde kemik yoğunluğunun düşük olduğu söylenebilir.
Ayrıca, bu hastalıkla yaşayan kişilerin neredeyse yarısında duyma kaybı da gözlemlenir. Bu duyma kaybı, kulaktaki kemik deformasyonlarına bağlı olarak gelişebilir. Hastalarda duyma kaybı çoğunlukla yirmili yaşlardan sonra ortaya çıkar.
Kemik kırıklarının yanı sıra, kemik yapısında görülen bozukluklar nedeniyle, hastaların sinir ve sindirim sistemi de olumsuz olarak etkilenebilir ve bu durum hastanın hayatı boyunca çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Kronik kabızlık ve geçmeyen ağrılar bu komplikasyonların başında gelir.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın adından da anlaşılacağı üzere, cam kemik hastalığının en yaygın olarak görülen belirtisi kolay kırılan kemiklerdir. Belirtiler hastalığı taşıyan bireylerin hayatının her döneminde ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bebeklerde doğum öncesi ana rahminde bile kırıklar görülürken, bazı vakalarda ilerleyen yaşlara kadar hiçbir belirti gözlemlenmez.
Hastalığın belirtileri ve belirtilerin derecesi hastadan hastaya değişebilir. Hastalığın başlıca belirtileri ise şu şekildedir:
•Kemik kırılmaları
•Burun kanamaları
•Hafif yaralanmalar sonrasında bile güçlükle durdurulan kanama
•Morluklar
•Bacaklarda çarpıklık
•Nefes alma problemleri
•Güçsüz ve sararmış dişler
•Skolyoz (omurga eğriliği)
•Boy kısalığı
•Yorgunluk
•Sıcağa dayanamama
•Göz akında mavilik ya da renk değişimi
•Gevşek eklemler
•Zayıf kaslar
Cam Kemik Hastalığı Türleri Nelerdir?
Cam kemik hastalığının klinik olarak sınıflandırılmış beş farklı türü bulunur. Tip I olarak tanımlanan hafif seyreden vakalarda daha az belirti görülür, kemik deformasyonu azdır veya hiç görülmez. Bu tip cam kemik hastalığında, çocuğun boyu hastalığın gelişiminden etkilenmez. Kemik kırıklarının sayısı nispeten daha azdır ve ergenlikten sonra kırılmalarda azalma görülür. Dişlerde bozukluk görülmez, ancak göz akında mavilik gözlemlenebilir. Bu hastalarda yetişkinlik döneminde duyma kaybıyla karşılaşabilir. Aynı zamanda, eklemler gevşektir ve omurgada hafif eğrilik görülebilir.
Tip II cam kemik hastalığı ise ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Doğum sonrasında, bebeklerde ciddi kemik kırıkları ve nefes almada problemler görülmesi nedeniyle, bu bebeklerin doğumdan sonra çok fazla yaşayamadıkları gözlemlenmiştir. Tip II cam kemik hastalığı ile doğan bebeklerin göz akları koyu renklidir ve bu bebeklerin kemikleri uzun ve geniştir. Bebekler, çoğunlukla kırık kemiklerle doğarlar. Tip II cam kemik hastalığına 40 bin ila 100 bin kişide bir rastlanır.
Tip III cam kemik hastalığında ise kişilerin oldukça kısa boylu olduğu ve üçgenimsi bir yüz şekline sahip oldukları söylenebilir. Bu vakalarda skolyoz, gri renge yakın göz akı ve diş problemlerine sıklıkla rastlanır. Tip III cam kemik hastalığı ilerleyebilen bir türdür ve ciddi omurga ve göğüs kafesi deformasyonlarına neden olabilir. Bu türde de Tip II cam kemik hastalığında olduğu gibi, bebekler kırık kemiklerle doğabilirler. Aynı zamanda, hastalarda kas kütlesi azdır ve kas gelişimi düşüktür. Diğer türlerde olduğu gibi bu türde de duyma kaybı görülebilir.
Tip IV ve V vakalarında ise boy kısalığı görülür, ancak bu durum Tip III vakalarında olduğu kadar belirgin değildir. Kemik kırıkları, hastalığın hafif seyrettiği vakalara göre daha fazladır. Skolyoz, duyma kaybı, omurgada eğrilik ve kemik deformasyonları bu türde görülen komplikasyonlar arasında yer alır.
Cam kemik hastalığında Tip I dışında kalan hastalar kendi başlarına hareket etmede zorluk yaşayabilirler ve zaman zaman hastalığın türüne göre bu hastalarda nefes almaya ilişkin problemler görülebilir. Hastalığın hafif seyrettiği durumlarda kişiler normal hayatlarına devam edebilirken, ağır vakalarda hastalığa bağlı komplikasyonlar nedeniyle erken ölümler görülebilir.
Cam Kemik Hastalığı Genetik Midir?
Cam kemik hastalığı ailelerde kalıtsal olarak ilerleyen genetik bir hastalıktır. Örneğin, Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden birinde görülen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar COLA1A1 ya da COLA1A2 geninde görülebilir.
Hastalık, çoğunlukla ebeveynlerin birinden çocuğa geçer. Ancak, hastalığın iki ebeveynden de çocuğa aktarılması mümkündür.
Cam Kemik Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?
Bebeğin kırık kemiklerle doğması halinde tanı hemen konabilir. Ailenin sağlık öyküsü, genetik tarama, kan ve idrar testleri de hastalığın tanısında kullanılan yöntemlerdir. Ayrıca, kemik yoğunluğu ölçümü ve kemiklerin genel durumunun incelenmesi için görüntüleme yöntemlerinden de yararlanılabilir.
Hamileliğin 14. haftasından sonra yapılan amniyosentez sayesinde de doğum öncesi tanı konması mümkündür.
Cam Kemik Hastalığı Tedavisi Nedir?
Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur. İlgili gende görülen mutasyondan kaynaklanan hastalığın derecesi ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Genel olarak tedavide belirtileri ve oluşabilecek komplikasyonları kontrol altında tutmak ve en aza indirmek hedeflenir. Aynı zamanda, hastaların hayat kalitesinin düşmemesi için normal yaşamlarına devam etmeleri de sağlanmaya çalışılır.
Tedavinin en önemli adımlarından biri de hastaların hayatları boyunca karşılaşacakları kemik kırıklarını en az düzeyde tutmak ve hareket kabiliyetini artırmaktır. Bu nedenle, hastaların düzenli olarak doktor kontrolüne gitmesi ve takip edilmesi büyük önem taşır. Hastalığın tedavisinde aşağıdaki yöntemler izlenebilir:
•Kırıkların oluşması halinde kırık tedavisi
•Hareket kabiliyetini artırma amaçlı fizik tedavi ve rehabilitasyon
•Kemiklerin güçlendirilmesi için ilaç tedavisi (bifosfonat)
•Oluşan deformasyonlar için cerrahi operasyon
•Kemiklere implant takılması
•Kemiklerin sabit durabilmesi için destekler
•Diş yapısındaki bozuklukların giderilmesi
Bu hastalığa sahip kişilerin kemiklere binen yükün artmaması için kilo almaması ve ideal kilolarını koruması da büyük önem taşır. Buna ek olarak, alkol ve kafein içeren yiyecek ve içeceklerden de uzak durulması gerekir. Ayrıca, hastaların D vitamini ve kalsiyum değerlerinin düzenli olarak kontrol edilmesi ve hastaların vitamin ve mineral açısından zengin bir beslenme planına uyması da oldukça önemlidir.
