NIPT Testi Nedir?

NIPT, anne adaylarına bebekleri hakkında doğru genetik bilgileri veren, invaziv olmayan ve uygulaması kolay bir doğum öncesi tarama testidir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren koldan alınacak bir kan örneği ile bebekte herhangi bir kromozomal anormallik olup olmadığı öğrenilebilir. Bununla birlikte test, teşhis için kullanılamaz. Down sendromu gibi bazı kromozomal anormallikler için riskin belirlenmesi amacıyla yapılır. 

NIPT Testi Nedir?

Genetik materyali (DNA) içeren kromozomlar, genellikle çiftler halinde düzenlenir. İnsanda toplam kromozom sayısı 46'dır. Cinsiyet kromozomları (X ve Y), bebeğin erkek (46XY) veya kadın (46XX) olduğunu belirler.

Non-invaziv prenatal test (NIPT), bir bebeğin belirli kromozomal hastalıklara yakalanma riskinin yüksek ya da düşük olup olmadığının belirlenmesi için DNA teknolojilerinin kullanıldığı bir kan testidir. Gebelik sırasında anneden alınan kan örneği üzerinden yapılır. Bozukluklara yol açan genetik varyasyonları belirlemek için ise anne kanındaki plasental kökenli fetal DNA'yı değerlendirmek için genellikle gelişmiş teknolojiler kullanılır.

NIPT, tamamen güvenlidir bir testtir, anne adayına ya da bebeğe zarar vermez. Genellikle tek ya da ikiz bebekler için uygulanır. IVF (tüp bebek) ve taşıyıcı gebeliklerde de yapılabilir. Bununla birlikte 3 veya daha fazla bebeğe hamile olan kişiler için NIPT uygun değildir.

Taramalı genetik koşullar açısından risk altındaki ebeveynler, anne yaşının 35 ve üzerinde olması, baba yaşının 40 yaş üzeri olması, maternal serum taramasında pozitif sonuçlar ve invaziv teşhis prosedüründen kaçınmak isteyen hastalar için de testin yapılması uygundur.

Aşağıdaki durumlarda NIPT testi önerilmez:

• Kanser hastalıklarının ya da trizomi 13, 18 ve 21 dahil kromozomal anormalliklerin olması
• İkizden daha fazla çoğul gebeliklerin olmasıdır.
• Son 12 ay içinde organ nakli, kök hücre tedavisi ya da immünoterapi uygulamalarının yapılması
• Son 3 ayda kan transfüzyonu geçirilmesi

NIPT Testi Neden Yapılır?

NIPT, aşağıdaki durumların riski hakkında bilgi verebilir:

• Trizomi 21 (Down sendromu): Down sendromlu bireyler, oval bir yüz ve yukarı doğru çekik gözler gibi tipik yüz özellikleri ile karakterize edilir. Down sendromu teşhisi konulan bireylerde bir dereceye kadar öğrenme güçlüğü, geç konuşma ve motor gelişimde gecikme görülebilir.
• Down sendromlu bebeklerin bir kısmı kalp kusuru ile doğarken başka tıbbi durumlar geliştirme riski altındadır. Her yaştaki anne adayı Down sendromlu çocuk sahibi olabilse de anne yaşının artması ile birlikte sendromlu çocuk sahibi olma riski artar.
• Trizomi 18 (Edwards sendromu): Bu sendrom, 18. kromozomun fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Çoğu durumda doğumdan önce, doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk aylarda ölüm görülür. Etkilenen çocuklarda sıklıkla doğuştan kalp kusurları ya da zihinsel engeller mevcuttur.
• Trizomi 13 (Patau sendromu): 13. kromozomun fazladan bir kopyasından kaynaklanan Patau sendromunda çoğu fetüs düşer ya da ölü doğar. Nadiren de olsa hayatta kalan bebeklerde ise ilk yıldan sonra ölüm görülebilir. Genellikle doğuştan gelen ciddi kalp kusurları ve diğer tıbbi durumlar görülür. Semptomlar arasında doğumdan önce yavaş büyüme, kalp kusurları, organ disfonksiyonları, düşük doğum ağırlığı, beyin ve merkezi sinir sistemi anormallikleri ve kraniyofasiyal anormallikler bulunur.

Test, bu üç bozukluğun tümü hakkında sonuç verir. Yalnızca Down sendromu veya yalnızca Edwards sendromu ve Patau sendromu için tarama yapılmaz. NIPT, ayrıca cinsiyet kromozomlarıyla bağlantılı belirli anormallikleri de tarayabilir. Örneğin Turner sendromu, bir kızda eksik bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkar. Kleinfelter sendromu (XXY), Jacob’s sendromu (XYY) ve Triple X sendromu da belirlenebilen bozukluklar arasında bulunur. Bu test; nadir görülen diğer kromozomal anormallikler, kardiyak anormallikler ya da spina bifida gibi fiziksel kusurlar hakkında bilgi sağlamaz.

NIPT testinin sağladığı bazı avantajlar aşağıdaki gibidir:

• Güvenli ve non-invaziv: Kromozomal anormallikleri taramak için bebeğe zarar vermeden yapılan bir testtir. Yalnızca anneden kan alınmasını içerir.
• Erken teşhis: Test, hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabildiği için herhangi bir sendromun riskinin yüksek olup olmadığı erken bilinebilir.
• En kapsamlı teknoloji: Test sonuçlarında %99 oranında doğruluk için milyonlarca gen dizisini okuyan Tüm Genom Dizileme (WGS) yöntemi kullanılır.
• Açık sonuçlar: Kritik bilgiler, belirsiz sayısal verilere dayanmayan kesin sonuçlar olarak sunulur.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

Kan testi gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Kadınların kaç haftalık hamile olduğunun belirlenmesi için öncelikle bir ultrason taraması yapılması gerekir.

Bu tarama testi ile ilişkili düşük yapma riski yoktur. Bazen detaylı ultrason taraması sırasında anormallikler görülebilir. Bu durumda NIPT, hamileliğin ilerleyen dönemlerinde yapılabilir.

NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Testin yapılması için öncelikle anne adayının kolundan 7-10 ml kan örneği alınmalıdır. Kan, anne adayının kanında bulunan ve hücresiz DNA (cfDNA) olarak da bilinen küçük DNA parçalarının incelenmesi için laboratuvara gönderilir. Bu parçaların çoğu anneden gelse de bir kısmı plasentadan geldiği için fetüsün DNA'sını da taşır. Kandan izole edilebilen cfDNA, bir dizi anormallik açısından incelenebilir. Her parçanın hangi kromozomdan geldiğini belirlemek mümkündür.

Doğru sonuçların alınabilmesi için kan örneğinde yeterli fetal DNA olması gerekir. Numunede yetersiz fetal DNA varsa, başka bir kan numunesi alınması gerekebilir. Test sonuçları, genellikle 7-10 gün içinde çıkar.

NIPT Testi Sonuçları Ne Anlama Gelir?

Bu test, kromozal bozukluklarla ilgili kesin sonuçlar vermez. Yalnızca, belirli koşullara göre bu bozukluklarla ilgili riskin düşük ya da yüksek olması açısından bilgi verir. Belirli bir koşul için "yüksek risk" sonucunun doğruluğu yaklaşık %99'dur. Bu durumda, tanıyı doğrulamak için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi invaziv bir test yapılabilir.

Test sonucu "düşük risk" çıktıysa, bebeğin test edilen sendromlardan birine sahip olma olasılığı son derece düşüktür. Bununla birlikte yapısal anormalliklerin kontrol edilmesi için hamileliğin 20-22. haftalarında bir anatomi taraması yapılmalıdır.