Wilson Hastalığı

Vücut, sağlıklı kalabilmek için az miktarda da olsa yiyeceklerden aldığı bakıra ihtiyaç duyar. Bakır, vücut tarafından üretilemediği için bakırın gıdalardan alınması gerekir. Sindirim ve boşaltım sisteminde herhangi bir sorun olmayan sağlıklı bir yetişkinin vücudunda yaklaşık olarak 100 miligram bakır bulunur.

Vücutta normalden fazla bakır birikmesi ise akla Wilson hastalığını getirir. Wilson hastalığı doğuştan gelen bir hastalık olsa da biriken fazla bakır nedeniyle karaciğerde hasar görülmesi ve bu organda oluşan hastalıkların belirti göstermesi neredeyse on yıldan uzun bir süreyi bulabilir.

Wilson Hastalığı Nedir?

Adını 1912 yılında bu hastalığı ilk kez tanımlayan Samuel Alexander Kinnier Wilson’dan alan Wilson hastalığı ya da tıpta bilinen diğer tabiriyle hepatolentiküler dejenerasyon; göz, beyin, karaciğer ve diğer hayati organlarda yüksek oranda bakır birikmesine neden olan ve nadir görülen resesif (çekinik) geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık tedavi edilmezse, organ yetersizliğine yol açabilir.

Normalde sağlıklı bir bireyde bakır gerektiği kadar emilir ve fazla miktardaki bakır safra aracılığıyla atılır. Ancak, Wilson hastalığına sahip kişilerde bakır emilimi normalden daha fazla gerçekleştiği için vücutta tehlikeli oranlarda bakır birikir. Wilson hastalığı erken teşhis edilirse tedavisi mümkün olan bir hastalıktır.

Wilson Hastalığı Kimlerde Görülür?

Ailede Wilson hastalığı öyküsü olan kişilerin özellikle birinci dereceden bir akrabasında (ebeveyn, kardeş ya da çocuk) bu hastalık varsa, Wilson hastalığına yakalanma riskinin çok yüksek olduğu söylenebilir. Wilson hastalığı genellikle 5 ila 35 yaşlarındaki hastalarda tespit edilir, ancak hastalık daha genç ya da daha yaşlı bireyleri de etkileyebilir.

Wilson Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?

Wilson hastalığı tedavi edilmezse çeşitli komplikasyonlara yol açabilir, ancak erken teşhis ve doğru tedavi ile komplikasyon riskinin büyük oranda azaltıldığı söylenebilir.

Akut Karaciğer Yetersizliği

Wilson hastalığı, hiçbir belirti göstermeden akut karaciğer yetersizliğine yol açabilir. Wilson hastalığına sahip kişilerin yaklaşık %5’inde hastalığın ilk teşhis edildiği dönemde akut karaciğer yetersizliği  bulgularıyla karşımıza çıkabilir de bu duruma eşlik eder.

Wilson hastalığına bağlı akut karaciğer yetersizliğine sahip kişilerde, akut böbrek yetersizliği ve hemolitik anemi adı verilen anemi çeşidine sıklıkla rastlanır.

Siroz

Wilson hastalığının sebep olduğu diğer bir komplikasyon da sirozdur. Bu hastalıkta, skar dokusu sağlıklı karaciğer dokusunun yerini alır ve bu durum karaciğerin normal fonksiyonlarını yerine getirmesini engeller. Skar dokusu ayrıca karaciğerdeki kan akışını kısmen engellediği için siroz kötüleştikçe karaciğer yetersizliği de ortaya çıkabilir.

Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığının pek çok farklı belirtisi bulunur. Wilson hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır, ancak bakır, karaciğer, beyin ya da diğer organlarda birikene kadar hiçbir belirti görülmez.

Bazı hastalar, hastalık tanısı konup tedavi edilmeden önce Wilson hastalığının belirtilerinin hiçbirini göstermez. Belirtiler karaciğer, sinir sistemi, ruh sağlığı, göz ya da diğer organlarla ilişkili olabilir.

Karaciğer ile ilgili belirtiler

Wilson hastalığı olan kişilerde hepatit belirtileri ya da karaciğer iltihabı görülebilir. Bazı durumlarda ise akut karaciğer yetersizliği söz konusu olabilir. Karaciğere bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler şu şekilde sıralanır:

• Yorgunluk hissi
• Mide bulantısı ve kusma
• İştahsızlık
• Karaciğerde ağrı
• İdrar renginin koyulaşması
• Dışkı renginin açılması
• Sarılık

Nöroloji ve ruh sağlığı ile ilgili belirtiler

Wilson hastalığından etkilenen kişilerde, vücutta fazla bakırın birikmesinin ardından sinir sistemi ve ruh sağlığı ile ilgili belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtiler yetişkinler arasında daha yaygın olarak görülen belirtilerdir.

Nörolojik belirtiler şu şekilde sıralanır:

• Konuşma, yutkunma ya da fiziksel koordinasyon ile ilgili sorunlar
• Kaslarda sertlik
• Titreme ya da kontrolsüz hareketler

Ruh sağlığı ile ilgili belirtiler şu şekilde sıralanır:

• Psikoz
• Kaygı
• Ruh halinde ani değişimler

Bu belirtilerin dışında, Wilson hastalığında görme ile ilişkili belirtiler de ortaya çıkabilir. Örneğin, gözlerde bakır birikmesi Kayser-Fleischer halkalarına yol açar. Bu nedenle, Wilson hastalığına sahip birçok kişide korneanın kenarlarında yeşilimsi, altınımsı ya da kahverengimsi Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.

Wilson hastalığı ayrıca vücudun başka bölgelerini etkileyerek diğer belirtilere ve sağlık problemlerine neden olabilir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

• Hemolitik anemi
• Kemik ve eklem sorunları
• Böbrek ile ilgili sorunlar
• Kalp ile ilgili sorunlar
• Pankreas ile ilgili sorunlar

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Wilson hastalığının ilk etapta teşhis edilmesi zor olabilir. Doktorlar Wilson hastalığını tıbbi ve aile geçmişi, fiziki ve göz muayenesinde elde edilen bulgular ve test sonuçlarına göre tespit edebilir.

Tıbbi ve aile geçmişi

Bu aşamada doktor, aile hastalık geçmişi, kişinin hastalık geçmişi ve belirtilerini anlamaya yönelik sorular sorar.

Fiziki muayene

Fiziki muayene sırasında doktor, karaciğerde herhangi bir hasar olup olmadığını tespit edebilmek için hastada görülen belirtileri inceler. Fiziki muayenede genel hatlarıyla şu belirtilere bakılır:

• Deride görülen değişiklikler
• Karaciğer ya da dalağın büyümesi
• Karın bölgesinde hassasiyet ya da şişlik
• Alt bacak, ayak ya da ayak bileklerinde ödem
• Göz beyazında sararma

Göz muayenesi

Doktor, göz muayenesi sırasında Kayser-Fleischer halkalarını tespit edebilmek için özel bir ışık kullanır.

Kan testi

Kandaki bakır seviyesinin tespit edilmesi için kan testleri (seruloplasmin) yapılır. Ayrıca doktorlar, Wilson hastalığına neden olan gen mutasyonlarını kontrol edebilmek için başka bir kan testi de isteyebilir.

İdrar tahlili

Doktor, kan testinin yanı sıra 24 saatlik bir süre boyunca idrarla atılan bakır miktarını ölçmek amacıyla idrar tahlili de isteyebilir.

Biyopsi

Bu işlemde, cilt ve karaciğere ince bir iğne sokulur ve karaciğerden bir doku örneği alır. Bu örnek sayesinde dokuda fazla bakır birikip birikmediği tespit edilebilir.

Görüntüleme Testleri

Beynin bazal ganglion olarak adlandırılan bölgesini incelemek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ya da bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme yöntemlerinden yararlanılabilir. Bu yöntemler aynı zamanda karın bölgesinin taranması için de kullanılabilir.

Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Wilson hastalığının tedavisinde genellikle vücuttan fazla bakırın atılmasını sağlayan ilaçlar ve bağırsaklarda bakır emilimini düzenlemek için çinko kullanılır. Wilson hastalığına sahip kişilerin tedavisinin ömür boyu süreceği unutulmamalıdır. Tedavinin yarıda kesilmesi akut karaciğer yetersizliğine neden olabilir. Doktorlar, tedavinin nasıl ilerlediğini kontrol etmek için düzenli olarak kan ve idrar tahlilleri isteyebilirler.

Wilson hastası hamile kadınların hamilelik boyunca Wilson hastalığı tedavisine devam etmesi büyük önem taşır. Bu anlamda, hamile kadınlar için daha düşük dozda ilaçlar tercih edilebilir. Fetüsün az miktarda bakıra ihtiyacı olduğu için, ilaçların dozu düşürülerek bakır emilimi olması gereken seviyede tutulabilir.

Penisilamin

Bu ilaç, Wilson hastalığı için ilk tercih edilen ilaçtır. Ancak, bazı kişilerin penisilamine dirençli olması veya penisilin alerjisi nedeniyle, bu ilaç yerine bazı durumlarda trientin tercih edilebilir.

Çinko Asetat

Wilson hastalığı tedavisinde galzin olarak da adlandırılan çinko asetat yaygın olarak kullanılan bir tedavi yöntemidir. Çinko, bağırsaklardaki bakır emiliminin engellenmesine yardımcı olur.

Ameliyat

Hastalığın ciddi anlamda karaciğer hasarına neden olduğu durumlarda, hastaya karaciğer nakli yapılması gerekebilir.

Wilson Hastalığından Korunma Yöntemleri Nelerdir?

Wilson hastalığından korunmak mümkün değildir, çünkü bu hastalık, doğuştan gelen genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığına sahip birinci dereceden bir akrabası (ebeveyn, kardeş ya da çocuk) olan kişilerin mutlaka konuyla ilgili uzman bir doktora başvurması gerekir. Bu sayede, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce Wilson hastalığı teşhis edilebilir ve erken tedaviye başlanabilir. Erken teşhis ve tedavi sayesinde hastalığın bazı organlarda yol açtığı hasar en aza indirilebilir hatta bazı durumlarda tamamen önlenebilir.

Wilson Hastalığı ile Yaşamak

Wilson hastalığı tedavisinde, doktorlar bakır içeriği yüksek gıdalardan uzak durulmasını tavsiye edebilir. Yüksek oranda bakır içeren bazı yiyecekler şu şekilde sıralanabilir:

• Mantar
• Fındık
• Çikolata
• Kuru üzüm, hurma ve kuru erik gibi kuru meyveler
• Kuru bezelye ve mercimek
• Tam buğday, arpa ve darı gibi tahıllar
• Soya sütü ve tofu gibi soya ürünleri
• Sakatat
• İstiridye, midye ve karides gibi kabuklu deniz ürünleri

Tedavi sürecinde bakır seviyesinin istenilen seviyelere indirilmesinin ardından, bu gıdaların güvenli bir şekilde tüketilip tüketilemeyeceği konusunda mutlaka doktora danışmak gerekir.

Ayrıca, karaciğer rahatsızlığı olan herkesin alkol tüketimi konusunda dikkatli olması büyük önem taşır. Bu anlamda, alkol tüketiminin en aza indirilmesi veya tamamen bırakılması gerekebilir. Alkol tüketimi, Wilson hastalığının vücut üzerindeki etkisini hızlandırabilir ve hatta kötüleştirebilir. Siroz hastaları da alkolden uzak durmalıdır.