Gilbert Hastalığı

Toplumda oldukça sık olarak görülen bazı sağlık sorunlarının temelinde genetik faktörler yatar. Çeşitli genetik altyapıya sahip bireyler bazı hastalıklara yatkınlık gösterirken; kimi bireylerde ise sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Genetik temelli olduğundan, bu sağlık sorunları kişinin yaşamı boyunca devamlılık gösterir ve kişinin yaşam tarzını doğrudan etkiler. Bu sağlık sorunlarından biri de Gilbert hastalığıdır. Gilbert hastalığında görülen sarılık bulaşıcı değildir.

Gilbert Hastalığı Nedir?

Gilbert hastalığı veya sendromu; karaciğerin temel görevlerinden olan, vücutta ortaya çıkan bazı maddelerin işlenerek uzaklaştırılması mekanizmasındaki bozukluklar nedeniyle birikmesi durumudur. Burada söz konusu olan ve gereğinden fazla birikmesi istenmeyen madde “bilirubin”dir.

Sağlıklı bireylerde kana kırmızı rengini veren ve oksijen taşınmasından sorumlu kırmızı kan hücrelerinin temel yapıtaşlarından olan hemoglobin proteininin yıkılmasıyla bilirubin oluşur. Normalde, kırmızı kan hücreleri yaşlandıkça dalakta yıkıma uğrar ve ortaya çıkan hemoglobinin dokularda yıkılması sonucunda bilirubin açığa çıkar. Kandaki bilirubin molekülleri karaciğer dokularınca yakalanır ve işlenip dönüştürülerek safra ve idrar yoluyla vücuttan atılır. Hemoglobinin kana kırmızı rengini veren madde olduğu gibi; vücuttan atılan bilirubin türevleri de idrar ve dışkıya rengini veren maddedir.

Bilirubin metabolizmasından sorumlu proteinlerin doğru üretilmesinden sorumlu olan genlerde meydana gelen çeşitli mutasyonlar(“yazılım hataları”), bilirubin ile ilgili genetik sendromların ortaya çıkmasına neden olur. Bu sendromların bazılarında bilirubinin safraya geçişinde sorun yaşanırken; bazılarında ise kandan alınan bilirubinin işlenmesinde aksaklıklar meydana gelir.

Bu sendromlardan biri olan Gilbert hastalığında; kanda bulunan bilirubinin karaciğer hücrelerince yakalanması ve işlenmesinde aksaklıklar meydana gelir ve kandan temizlenmesi gereken bilirubin temizlenemez. Sonuçta kanda ve karaciğer dokusunda bilirubin birikir ve çeşitli belirtilere yol açar.

Gilbert Hastalığı Nasıl Oluşur?

Gilbert hastalığının temelinde genetik faktörler yatar. Sağlıklı bireylerde, bilirubinin kandan karaciğere alınmasını ve işlenmesini sağlayan proteinler çeşitli genler tarafından kodlanır. Bu genlerdeki mutasyonlar ve değişiklikler, Gilbert hastalığının ortaya çıkmasına neden olur. Dolayısıyla, ailesinde benzer şikayetleri olan kişilerin genetik mirastan dolayı aynı şekilde Gilbert Sendromu hastası olma ihtimali mevcuttur. Hastalıktan sorumlu UGT1A1 genindeki mutasyon çekinik (resesif) kalıtıma sahip olduğundan, hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki kromozom bölgesinde de mutasyonun varlığı gereklidir. Bu anlamda, tek kopyaya sahip bireylerin kendisi Gilbert hastası olmasa da; tek kopyaya sahip iki birey (her biri birer kopya taşıyan anne ve babanın) çocuklarına hastalığı geçirebilir.

Gilbert hastalığı sık görülmesine rağmen vücutta hayati derecede önemli sorunlara yol açmadığından, çeşitli yöntemlerle kontrolü sağlanan bir sağlık sorunudur. Doğru tanı konulduktan sonra ortaya çıkan sarılığın nedeninin bilinmesi hastayı da yakınlarını da rahatlatacaktır.

Gilbert Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Gilbert hastalığı genellikle belirgin semptomlara yol açmaz. Gilbert hastalarının %30’unda herhangi bir belirtinin tespit edilemediğini gösteren çeşitli çalışmalar mevcuttur. Bu nedenle, kimi hastalara yaşamları boyunca Gilbert hastalığı tanısı konmayabilir. Gilbert hastalığı tanısı, sıklıkla yetişkinlik dönemine kadar tespit edilememektedir.

Bununla birlikte, çeşitli koşullarda Gilbert hastalığına bağlı belirtiler ortaya çıkabilir. Bu belirtiler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Ciltte ve göz akında belirgin olan sarılık
• Bulantı ve kusma
• İshal
• Karın bölgesinde rahatsızlık hissi veya karın ağrısı
• Halsizlik

Bu semptomlar, genellikle belirli durumların gerçekleşmesiyle ortaya çıkar. Gilbert hastalığı aşağıdaki durumlarda karaciğer fonksiyonlarının zorlanması nedeniyle klinik belirtiler göstermeye başlar:

• Uzun süren açlık
• Vücuda az sıvı alımı
• Yetersiz uyku alışkanlığı
• Yoğun egzersiz sonrası
• Alkol tüketimi sonrası
• Çeşitli ilaçların kullanımı sonrası
• Ciddi duygusal veya fiziksel stres meydana geldiğinde
• Hastalık veya enfeksiyon durumlarında
• Cerrahi ameliyat sonrası dönemde
• Adet dönemlerinde
• Soğuğa maruz kalma sonrası

Gilbert Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?

Gilbert hastalığı şüphesi oluşturan semptomların varlığında kesin tanı için hekime başvurulması gerekir. Hekim tarafından alınan hastalık öyküsü ve yapılan fiziki muayene akabinde bazı biyokimyasal kan tetkikleri istenir. Kan tetkiklerinde yükselmiş bilirubin seviyelerinin tespit edilmesinin ardından, bilirubin yüksekliğine neden olabilecek diğer hastalıkların varlığını elemek amacıyla ek tetkiklere başvurulur. Bu amaçla, ultrasonografi (USG), bilgisayarlı karın tomografisi (BT) ve/veya manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme yöntemleri ile bazı ek kan tetkikleri istenir.

Gilbert hastalığı tanısı, tüm bu tetkikler sonucunda diğer bütün olasılıklar elendikten sonra konur. Detaylı bir inceleme için genetik tetkiklere başvurmak da bir seçenektir. Ancak klinik uygulamada genetik mutasyon tespit edilmeden de Gilbert hastalığı tanısı konulabilmektedir.

Gilbert Hastalığı Tedavisinde Neler Yapılır?

Gilbert hastalığı tanısı sonrası, genel olarak tedavi gerekmez. Bununla beraber, çeşitli koşullarla ortaya çıkan Gilbert hastalığı semptomları durumunda, belirtilerin kontrol altına alınması için nadiren de olsa bazı ilaçların kullanılması gerekebilir.

Gilbert hastalığının kontrolünde asıl önemli olan konu, semptomların ortaya çıkışını tetikleyen durumların önlenmesidir. Buna yönelik olarak, çeşitli yaşam tarzı değişiklikleri özellikle iç hastalıkları ve gastroenteroloji-hepatoloji uzmanı hekimler tarafından hastalara tavsiye edilir. Bu tavsiyeler aşağıdaki gibi özetlenebilir:

• Yoğun egzersiz programlarından kaçınılmalıdır. Hafif egzersizler tercih edilmelidir.
• Gün içerisinde bol sıvı alınmalıdır. Günlük en az 2,5-3 litre su tüketimi vücudun işlevselliğinin bozulmaması adına önemlidir.
• Yeterli ve dengeli beslenilmelidir. Uzun süreli açlık veya düşük kalorili diyetler, Gilbert sendromu belirtilerinin ortaya çıkmasını tetikleyebilir.
• Düzenli ve yeterli uyku alışkanlığı kazanılmalıdır. Buna göre, günde en az 7 saat kaliteli uyku hedeflenmelidir.
• Alkol alımı sınırlandırılmalıdır. Özellikle karaciğer hastalığı olan bireylerin alkol tüketimine son vermesi oldukça önemlidir.
• Kullanılan ilaçlar yeniden düzenlenmelidir. Eğer düzenli kullanılan ilaçlar Gilbert hastalığı semptomlarını tetikliyorsa; alternatif tedavi yöntemleri veya ilaç seçimleri için gastroenteroloji-hepatoloji uzmanı bir hekim tarafından yeniden değerlendirilme seçeneği gözden geçirilmelidir.
• Stresten uzak durulmalıdır. Günlük hayatta karşılaşılan stres durumlarının önüne geçilmeli veya stresle mücadelede yardımcı olacak çeşitli alışkanlıklar kazanılmalıdır.
• Soğuk havaya maruz kalmak gibi Gilbert hastalığı semptomlarının tetikleyicilerine yönelik önlemler alınmalıdır.