SAĞLIK REHBERİ


FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)



Hastanelerde sıklıkla karşılaşılan şikâyetlerin başında karın ağrısı ile kas ve eklem ağrıları gelir. Özellikle karın ağrısı, altta yatan ciddi sağlık sorunlarının habercisi olabilmesi açısından, oldukça önemli ve dikkat edilmesi gereken bir rahatsızlıktır. Bununla beraber, bizim ülkemiz gibi Akdeniz havzasında yaşayan toplumlarda sık görülen bazı rahatsızlıklar, benzer şikâyetlere yol açarak diğer hastalık etkenleriyle karıştırılabilir. Bu rahatsızlıklarından biri FMF olarak da bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi’dir.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi veya FMF (Familial Mediteranean Fever ifadesinin kısaltması); öncelikle Akdeniz toplumlarında gözlemlenmiş, vücuttaki çeşitli organların bağışıklık sistemi tarafından yabancı olarak algılanması sonucu yaygın iltihaplanmayla karakterize bir hastalıktır. Hastalık dönem dönem ataklarla seyreder ve ataklar esnasında belirli bir vücut bölgesi iltihaplanarak çeşitli semptomların gelişmesine neden olur. Ataklar; 2-4 saat içinde gelişir, 6 saat ile 4 gün arasında sürebilir.

FMF hastalarında; karın zarlarının iltihaplanmasına bağlı olarak apandisit düşündürecek şekilde şiddetli karın ağrıları; eklemlerin iltihaplanmasına bağlı olarak ciddi eklem ağrıları ortaya çıkabilir. Göğüs bölgesinin iltihaplanmasına bağlı olarak da kalp kriziyle karıştırılabilecek düzeyde ciddi göğüs ağrıları gelişebilir. Hastalar, yaygın gelişen bu iltihaplanmalar sonucu yanlış hastalık teşhisleri alarak gereksiz cerrahi işlemler geçirebilir. Altta yatan belirli bir organik patoloji saptanamamasına rağmen şiddetli ağrı şikâyeti olması nedeniyle hastalık tanısı atlanabilir, şikâyetler psikolojik olarak değerlendirilebilir.

FMF hastaları ara ara gelişen ataklar sonucunda uzun dönemde çeşitli komplikasyonlara maruz kalabilir. Bu nedenle FMF hastalığının en kısa sürede kesin tanısının konulması; hem ileride gelişebilecek ataklarda diğer hekimlerin hastalığı tanımasını sağlar hem de erken dönemde başlanan tedavi ile komplikasyonların önlenmesini olanaklı kılar.

FMF Nasıl Gelişir?

FMF hastalığı temelde genetik bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Sağlıklı her bireyin bağışıklık yanıtından sorumlu beyaz kan hücrelerinde pyrin adı verilen bir protein bulunur. MEFV geniyle üretilen pyrin proteini, bağışıklık yanıtıyla ortaya çıkan iltihabi reaksiyonların sürdürülmesi veya düzenlenerek sonra erdirilmesinde önemli rol oynar.

FMF hastalarında, MEFV geninde meydana gelen çeşitli mutasyonlar sonucu pyrin proteinin yapısı değişir ve bozulur. Sonuçta hatalı üretilen pyrin proteinleri nedeniyle, gereksiz ve olmaması gereken iltihabi reaksiyonlar gelişerek dokularda hasar meydana gelir. Bunun sonucunda, iltihabın geliştiği doku bölgesiyle alakalı çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Pyrin genindeki mutasyonun özelliğine göre hastalığın atak seyri ve şiddeti değişkenlik gösterebilir.

FMF, genetik mutasyonlar nedeniyle geliştiğinden ailesel bir yatkınlık gösterir. Bu bağlamda, birinci derece yakınlarında FMF hastalığı olan kişilerde FMF ortaya çıkması kuvvetle muhtemeldir. Hastalığın sıklıkla Akdeniz ülkelerinde görülmesinin asıl nedeni de sahip olduğu kalıtımsal özelliğidir.

FMF mutasyonları, otozomal resesif (çekinik) özellik gösterir; yani sebep olduğu hastalık bir tek gen hastalığıdır. Bu doğrultuda, hastalığın ortaya çıkabilmesi için kişide bulunan iki kromozom örneğinin her birinde mutant genlerin bulunması gerekir. Tek mutant gene sahip kişiler hastalık açısından sadece taşıyıcı konumdadır. FMF mutasyonu olan kişilerin benzer mutasyona sahip kişilerle evlenerek çocuk sahibi olması durumunda, sonraki nesillerde FMF hastalığının görülmesi ihtimali artar.

FMF Belirtileri Nelerdir?

FMF belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlar. Hasta ataklar halinde semptomlar gösterirken, ataklar arasındaki dönemde klinik olarak normaldir. Ataklar çoğunlukla bir ila üç gün arasında sürse de eklemleri tutan enfeksiyonlar haftalarca devam edebilir. Ataklar arası dönem birkaç gün sürebildiği gibi; yıllarca da devam edebilir. Ataklar esnasında tutulan vücut bölgesine göre aşağıdaki belirtiler sıklıkla izlenir:

• Yüksek ateş

• Karın, göğüs veya kas ağrıları

• Eklemlerde ağrı, hassasiyet, şişlik; hareketlerde kısıtlılık

• Baş ağrısı

• Bacaklarda, özellikle diz altında ciltte kızarıklık ve döküntü

• Kaslarda güç kaybı

• Halsizlik, yorgunluk

• Testis torbasında kızarıklık ve şişlik

FMF Tedavisinde Neler Yapılır?

Tanı sürecinde; uzman hekim hastalık öyküsünü ayrıntılı bir şekilde alır, fizik muayene yapar, gerekli görüntüleme ve laboratuvar tetkiklerini uygular. Elde edilen veriler ışığında hastalık tanısı konulur ve uygun tedavi planlanır. FMF tanısı genellikle altta yatan organik bir patoloji olmamasına rağmen şiddetli klinik tablo varlığında konur. Hastalık tanısı, yapılan genetik testler sonucunda kesinleştirilir.

Mevcut klinik durumda FMF hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavide genel yaklaşım, hastalık semptomlarının kontrol altına alınmasına ve atak sıklığının azaltılmasına yöneliktir. Bu bağlamda, tedavide genellikle kolşisin içerikli ilaçlar kullanılır. Günlük olarak alınan kolşisin FMF atak sıklığını azaltırken, ataklar esnasında semptomların giderilmesine yardımcı olur. Bunun yanında, atak esnasında belirtilerin giderilmesi için antienflamatuvar ilaçlardan faydalanılabilir.

Uzun dönemde kolşisin tedavisine rağmen atak sıklığı kontrol altına alınamayan hastalarda, daha güçlü biyolojik ajanların kullanıldığı bağışıklık baskılayıcı tedavi yöntemlerinin kullanılması gerekebilir.

FMF Hangi Komplikasyonlara Yol Açar?

FMF hastalığı; süregelen ataklar esnasında ortaya çıkan çeşitli biyolojik mekanizmalar nedeniyle, uzun dönemde çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Gelişebilecek komplikasyonlar hastaların genel sağlık durumunu bozan ciddi hastalıklara dönüşebildiği gibi, hayat kalitesini ciddi manada olumsuz etkileyebilir. FMF komplikasyonları aşağıdaki gibi özetlenebilir:

Kan ve Organlarda Protein Birikimi

FMF hastalarında, uzun süre gelişen ataklar sonucunda kanda ve organlarda amiloid adı verilen anormal yapıdaki proteinlerin birikimi söz konusudur. Amiloidozis adı verilen bu durum, organ fonksiyonlarını bozarak çeşitli hastalıklara neden olur.

Böbrek Hasarı

FMF’de amiloidozisin en sık geliştiği organ böbreklerdir. Bu nedenle, uzun süreli FMF vakalarında; amiloidozis böbrek hücrelerinde hasara ve fonksiyonel bozukluklara yol açarak nefrotik sendrom adı verilen rahatsızlığı meydana getirir. Nefrotik sendromda, kandaki proteinler idrarla kaybedilir ve vücutta yaygın ödemle beraber çeşitli bozukluklar ortaya çıkar.

Kadınlarda Kısırlık

İltihabi reaksiyon geliştiren ataklar, kadın üreme sistemindeki organlarda meydana geldiği takdirde yumurtalıklara zarar vererek kısırlığa neden olabilir.

Eklem Problemleri

Eklemlerde ortaya çıkan iltihaplanmalar, uzun dönemde eklem dokusunda zedelenmelere neden olarak artrit gibi kalıcı eklem problemleriyle sonuçlanabilir. Bu bağlamda özellikle kalça, diz, ayak bileği ve dirsek eklemleri etkilenir.

Uzm. Dr.
İrfan Berber
İç Hastalıkları
MEDICANA ATAŞEHİR, HİZMETİNİZDE!
Profili Gör
Oluşturma: 23.03.2021 03:16
Son Güncelleme: 23.03.2021 03:16
Oluşturan: İrfan Berber
+A A-

İlgili Bölüm Hekimleri